医学遗传学(第4版/创新教/配增值)

**章　医学遗传学概论/ 1
　**节　医学遗传学的研究范围/ 1
　第二节　医学遗传学的发展/ 2
　　一、 医学遗传学的发展历程/ 2
　　二、 我国医学遗传学的发展/ 4
　第三节　医学遗传学与现代医学/ 5
　第四节　遗传病概述/ 6
　　一、 疾病的类型/ 6
　　二、 遗传病及其特征/ 6
　　三、 遗传病的分类/ 7
　　四、 遗传病的危害/ 8
　**篇　遗传的物质基础　
第二章　遗传的细胞基础/ 10
　**节　染色质与染色体/ 10
　　一、 染色质与染色体的演变/ 10
　　二、 染色质的化学组成与结构/ 11
　　三、 染色质的类型/ 12
　　四、 染色体的组装/ 12
　　五、 性染色体与性染色质/ 14
　　六、 染色质与染色体的比较/ 15
　第二节　减数分裂与配子发生/ 16
　　一、 减数分裂/ 16
　　二、 配子发生/ 18
　第三节　人类染色体/ 19
　　一、 人类染色体的形态结构/ 19
　　二、 人类性染色体与性别决定/ 20
　　三、 人类细胞遗传学命名的国际体制/ 21
　　四、 人类染色体核型与核型分析/ 22
　　五、 人类染色体多态性/ 25
第三章　遗传的分子基础/ 27
　**节　基因的概念/ 27
　　一、 基因概念的提出/ 27
　　二、 基因的现代概念/ 27
　　三、 基因的类别/ 28
　第二节　基因的结构与功能/ 28
　　一、 基因的结构/ 28
　　二、 基因的功能/ 30
　　三、 基因表达的调控/ 34
　第三节　基因突变和DNA 损伤 / 35
　　一、 基因突变和DNA 损伤的诱因 / 36
　　二、 基因突变/ 37
　　三、 DNA 损伤的修复 / 41
　第四节　人类基因组/ 44
　　一、 基因及基因相关序列/ 45
　　二、 非基因序列/ 46
　第五节　人类基因组学/ 47
　　一、 基因组学/ 47
　　二、 人类基因组学/ 48
　　三、 人类基因组学的分支学科/ 50
第四章　表观遗传学/ 53
　**节　表观遗传调节/ 53
　　一、 DNA 甲基化水平改变 / 53
　　二、 组蛋白修饰作用/ 55
　　三、 非编码RNA 调控作用 / 56
　第二节　表观遗传现象/ 58
　　一、 X 染色体失活 / 59
　　二、 遗传印记/ 60
　第三节　表观遗传学研究的意义/ 60
　　一、 传统遗传学和表观遗传学的关系/ 60
　　二、 表观遗传与疾病/ 61
　　三、 表观遗传学研究的前景/ 64
　第二篇　人类遗传病　
第五章　单基因遗传病/ 66
　**节　单基因遗传的基本概念/ 66
　第二节　单基因遗传病的遗传方式/ 68
　　一、 常染色体显性遗传/ 68
　　二、 常染色体隐性遗传/ 72