帕金森病及其他运动障碍疾病疑难病例解析

遗传性帕金森病及帕金森 综合征篇 病例1以异动症为特点的Parkin基因突变的帕金森病/2 病例2以不宁腿综合征为特点的Parkin基因突变的帕金森病/6 病例3表现为DRD特点的Parkin基因突变的早发型帕金森病/13 病例4SNCA基因突变导致的常染色体显性遗传性帕金森病/20 病例5DJ-1基因突变导致的常染色体隐性遗传性早发型帕金森病/25 病例6ATP13A2基因突变导致的常染色体隐性遗传性早发型帕金森病/31 病例7LRRK2基因R1441C突变的帕金森病/36 病例8罕见的LRRK2基因G2019S突变的帕金森病/40 病例9疑似肝豆状核变性的PLA2G6基因突变的早发型帕金森病/45 病例10PLA2G6基因突变相关的肌张力障碍-帕金森病/51 病例11PLA2G6基因复合杂合突变的婴儿神经轴索营养不良/56 病例12以下肢肌张力障碍为特点的PINK1基因突变的帕金森病/61 病例13以治疗窗狭窄为特点的PINK1基因突变的帕金森病/66 病例1422q11.2缺失突变的早发型帕金森病/72 病例15GCH1基因突变的帕金森病/78 病例16快速纠正低钠血症导致的帕金森综合征/83 病例17多巴胺转运体分子影像阴性的帕金森综合征/89 亨廷顿病及其他舞蹈病篇 病例18常染色体显性遗传的亨廷顿病/96 病例19以肌张力障碍为首发症状的亨廷顿病/100 病例20类似亨廷顿病样表现的类亨廷顿病2型 病例21常染色体隐性遗传的类亨廷顿病/110 病例22发病20年的舞蹈症-棘红细胞增多症/114 病例23急性起病的舞蹈症-棘红细胞增多症/120 病例24左旋多巴治疗有效的舞蹈症/126 病例25少见舞蹈症病因的McLeod综合征/132 病例26PRRT2基因突变的发作性动作诱发性运动障碍/139 肌张力障碍及以肌张力障碍 发病的疾病篇 病例27GCH1基因突变导致的多巴反应性肌张力障碍/146 病例28长期漏诊的多巴反应性肌张力障碍/150 病例29Oppenheim肌张力障碍/154 病例30KMT2B基因变异的DYT28型肌张力障碍/160 病例31误诊为早发型帕金森病的ADCY5相关性肌张力障碍/164 病例32耳聋-肌张力障碍综合征/171 病例33突发肌张力障碍的功能性运动障碍病/176 病例34以肌张力障碍为主要症状的6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症/180 病例35以面臂肌张力障碍起病的自身免疫性脑炎/185 其他神经变性病与运动 障碍疾病篇 病例36进行性核上性麻痹——Richardson综合征/192 病例37皮质基底节变性/200 病例38被误诊为脑血管病的皮质基底节综合征/205 病例39阿尔茨海默病样病理改变所致的皮质基底节综合征/210 病例40原发性进行性失语伴皮质基底节变性/215 病例41老年起病的肝豆状核变性/221 病例42以精神和姿势异常起病的肝豆状核变性/225 病例43被误诊为脑瘫和多系统萎缩的脑组织铁沉积神经变性病/228 病例44线粒体膜蛋白相关性神经变性/234 病例45发作性下肢无力和僵硬的先天性副肌强直/242 病例46发作性下肢僵硬的僵人综合征/247 病例47变异型僵人综合征/252 病例48以胼胝体发育不良为特征的遗传性痉挛性截瘫11型/257 病例49表现为青少年型帕金森综合征的遗传性痉挛性截瘫11型/262 病例50FA2H基因突变的复杂型痉挛性截瘫/271 病例51表现为帕金森综合征的脊髓小脑共济失调3型/276 病例52痉挛性截瘫并存脊髓小脑性共济失调家系/284 病例53RNF216基因相关的GordonHolmes综合征/291 病例54以早发型帕金森综合征发病的线粒体脑肌病/296 病例55以特发性震颤为主要表型的神经元核内包涵体病家系/302