包邮临床遗传学

**章 遗传和遗传病的细胞及分子基础 **节 生殖细胞遗传——配子形成与受精 一、减数分裂 二、精子和卵子的生成 三、受精 第二节 遗传的细胞基础——人类染色体 一、染色质与染色体 二、染色体的形态结构 三、染色体数目及分组 四、核型的描述 第三节 染色体畸变 一、染色体畸变产生的原因 二、染色体畸变的类型 三、染色体异常的流行病学 四、染色体病的诊断 五、染色体检查指征 六、染色体病的遗传咨询 第四节 常见的染色体病 一、21三体综合征 二、18三体综合征 三、13三体综合征 四、猫叫综合征 五、先天性睾丸发育不全综合征 六、先天性卵巢发育不全综合征 七、脆性X染色体综合征 第五节 遗传的分子基础 一、DNA复制 二、DNA的突变和损伤修复 第六节 基因的表达和表观遗传学调控 一、遗传信息的表达 二、基因表达的表观遗传学调控 三、表观遗传学与人类疾病 第二章 孟德尔遗传和孟德尔遗传病 第三章 多基因遗传病的分子基础 第四章 线粒体疾病的遗传基础 第五章 肿瘤和遗传 第六章 药物遗传学 第七章 遗传咨询和产前诊断 第八章 先天畸形和生化代谢性疾病 第九章 神经系统遗传病 第十章 遗传性血液疾病 第十一章 内分泌系统遗传病 第十二章 泌尿生殖系统遗传病 第十三章 遗传性皮肤病 第十四章 呼吸系统遗传性疾病 第十五章 消化系统遗传病 第十六章 遗传与精神疾病