包邮先天性巨结肠症及其同源病-原书第三版

先天性巨结肠症及其同源病目录 第1章先天性巨结肠症：历史回顾——1691—2005/1 第2章肠神经系统发育/16 2.1引言/16 2.2肠神经系统的胚胎起源/16 2.3神经嵴源性细胞的起源与发育/17 2.4肠神经系统的功能发育/18 2.5肠动力发育/18 2.6肠神经系统发育相关基因/18 2.7控制肠神经系统发育的其他因素/20 2.8总结/20 第3章肠神经系统的功能解剖/26 3.1引言/26 3.2正常肠神经系统/27 3.3肠神经元的组织结构/27 3.4ENS起源于神经嵴/28 3.5分化为肠神经系统的嵴源性细胞是原始多能的，并且在胚胎中能沿着既定的路径迁移到 肠道中/29 3.6肠神经元起源于多个前体细胞谱系/29 3.7肠神经元亚群依赖不同微环境信号(如神经生长因子和神经分化因子)的分化与发育： RET和胶质细胞源性神经营养因子的作用/31 3.8ENS的发育受神经营养因子的影响/31 3.9NT3促进肠神经元的发育/33 3.10ENS的发育可能受细胞因子的影响/34 3.11ls/ls和sl/sl小鼠中与先天性巨结肠症相似的无神经节细胞症/35 3.12编码内皮素3或其受体及内皮素B基因的遗传学异常与斑点状毛皮和无神经节细胞症有 关联/35 3.13EDN3对嵴源性前体细胞的作用不能解释无神经节细胞症的发病机制/36 3.14无神经节细胞症的发病机制不能仅以嵴源性神经细胞的前体细胞的发育异常来解释/37 3.15在ls/ls小鼠无神经节细胞症肠管中的细胞外基质存在异常/38 3.16层粘连蛋白1能够促进神经嵴起源的肠细胞神经元的发育/39 3.17层粘连蛋白1对肠内神经元发育的影响取决于其α1链与LBP110的结合/39 3.18层粘连蛋白1对从胎肠中免疫选择的嵴源性神经细胞和从神经嵴本身分离出的细胞的 作用不一样/40 3.19当前体细胞遇到过量的细胞外基质时，神经元将过早分化/40 3.20结肠嵴源性神经细胞和非神经细胞对EDN3的应答/41 3.21先天性巨结肠症的无神经节肠道中存在异常Cajal间质细胞/41 3.22动物实验的结论：先天性巨结肠症和许多遗传异常相关/42 3.23总结/43 第4章无神经节细胞症的动物模型/59 4.1引言/59 4.2历史/59 4.3组织解剖学/60 4.4生理学/61 4.5无神经节细胞症啮齿动物模型的胚胎学研究/61 4.6分子遗传学/62 4.7动物模型对无神经节细胞症病因理论的贡献/65 4.8总结/65 第5章先天性巨结肠症的分子遗传学/73 5.1先天性巨结肠症的流行病学和遗传学/73 5.2RET原癌基因/74 5.3与HD发病机制相关的其他基因/75 5.4基因分析以确定其他HD位点/80 5.5RET基因的其他作用：SNPs和单体型/80 5.6遗传咨询/81 第6章结肠正常运动功能及其相关结构/91 6.1前言/91 6.2形态学/91 6.3大肠的运动功能/96 第7章先天性巨结肠症的病理生理学/103 7.1引言/103 7.2肠道的结构/103 7.3肠道运动/105 7.4先天性巨结肠症中肠道的病理改变/106 7.5先天性巨结肠症肠道的运动/108 7.6结束语/109 第8章先天性巨结肠症：临床特征/115 8.1引言/115 8.2发病率/115 8.3分型/116 8.4性别/116 8.5种族/116 8.6遗传/117 8.7临床表现/118 第9章先天性巨结肠症伴发畸形与遗传学关联/122 9.1引言/122 9.2HD的病因学/122 9.3HD相关异常的概述/122 9.4HD相关基因/124 9.5HD主要的临床综合征/125 9.6HD其他少见的综合征/130 第10章先天性巨结肠症合并小肠结肠炎/142 10.1引言/142 10.2发病机制/142 10.3发病机制学说/142 10.4微生物学/145 10.5病理学/146 10.6危险因素/146 10.7临床表现、分期和诊断/146 10.8治疗/147 10.9预后/148 第11章先天性巨结肠症及其同源病的诊断/153 11.1影像学诊断/153 11.2*初的X线摄片/153 11.3鉴别诊断/154 11.4灌肠技术/155 11.5灌肠所见/156 11.6小肠结肠炎/158 11.7术后检查/158 11.8肠神经元发育不良/159 第12章功能诊断/161 12.1直肠肛管动力/161 12.2肛门内括约肌生理学/162 12.3肛门内括约肌与直肠肌比较/163 12.4电测压法/164 12.5电测压病理标准/170 12.6电测压潜在误差/175 12.7电测压精确度/176 12.8直肠肛管容量测量/176 12.9肌电图/177 12.10腔内超声检查/177 12.11传输时间研究/178 12.12结论/181 第13章先天性巨结肠症的组织病理学诊断和鉴别诊断/188 13.1引言/188 13.2先天性巨结肠症/188 13.3超短段巨结肠症/189 13.4全结肠无神经节细胞症/190 13.5结肠神经节细胞减少症/191 13.6黏膜下神经丛和肠肌间神经丛未成熟/191 13.7B型肠神经元发育不良(IND B)/192 13.8A型肠神经元发育不良(IND A)/193 13.9黏膜下神经丛和肠肌间神经丛神经细胞发育不良/193 13.10结肠结缔组织病/194 13.11先天性巨结肠症及相关疾病的发病机制/195 13.12酶组织化学技术中的假象和缺陷/196 第14章NADPH黄递酶组织化学/200 14.1引言/200 14.2NO和NADPH黄递酶(NADPHD)/200 14.3NADPH黄递酶免疫组织化学染色的组织制备/200 14.4全组织包埋切片制备方法/201 14.5NADPH黄递酶免疫组织化学/201 第15章HD的免疫组织化学研究/207 15.1引言/207 15.2常规标记物/208 15.3胆碱能标记物/212 15.4(去甲)肾上腺素能标记物(酪氨酸羟化酶/多巴胺β羟化酶)/212 15.5非肾上腺非胆碱能标记物/212 15.6神经肽/213 15.7神经支持细胞标记物/214 15.8突触标记物/214 15.9HD增生神经纤维的特异性染色/215 15.10诊断和临床应用：推荐的免疫组织化学方法/215 第16章先天性巨结肠症的电镜研究/223 16.1引言/223 16.2肠神经节细胞缺乏症的超微结构特征/223 16.3病因的影响/227 第17章肠神经元发育不良(IND)：临床经验与治疗/230 17.1引言/230 17.2遗传学观察/230 17.3发生学/231 17.4分型/231 17.5临床症状/233 17.6发病率/233 17.7活组织检查术/234 17.8诊断标准/235 17.9新的染色技术/236 17.10年龄/237 17.11组织学与临床症状的相关性/237 17.12成熟与凋亡/238 17.13IND与HD的相关性/242 17.14治疗/244 17.15结论：肠神经元发育不良真的是疾病吗？/246 第18章神经嵴病与先天性巨结肠症的特殊相关性/253 18.1引言/253 18.2神经嵴病与HD的相关性/253 第19章巨膀胱小结肠肠蠕动迟缓综合征/271 19.1引言/271 19.2发病机制/271 19.3产前诊断/271 19.4临床表现/272 19.5放射学表现/272 19.6手术或尸体解剖发现/272 19.7组织学表现/273 19.8预后/274 19.9总结/274 第20章疑似先天性巨结肠症的退行性中空内脏肌病/280 20.1引言/280 20.2分类/280 20.3病因/281 20.4诊断/281 20.5病理学/284 20.6肠外损害/285 20.7平滑肌特有的功能障碍/285 20.8鉴别诊断/287 20.9治疗/287 20.10预后/288 20.11总结/288 第21章肠无力综合征/291 21.1引言/291 21.2临床表现/291 21.3导致假性巨结肠的疾病/292 21.4肠神经系统疾病/292 21.5影响肠道和泌尿系统平滑肌的疾病/293 21.6内分泌紊乱/294 21.7诊断技术/297 21.8总结/298 第22章肛门内括约肌失弛缓症和超短段型先天性巨结肠症/300 22.1肛门内括约肌失弛缓症/300 22.2超短段型先天性巨结肠症/300 22.3肛门内括约肌失弛缓症的分类/302 22.4症状/306 22.5肛门内括约肌失弛缓症合并先天性巨结肠症/306 22.6肛门内括约肌神经再支配/308 22.7诊断/310 22.8肛门内括约肌失弛缓症的治疗/310 22.9结果/313 第23章腹腔镜辅助先天性巨结肠症经肛门拖出术/321 23.1一期腹腔镜辅助经肛门直肠内拖出术/321 23.2腹腔镜下Duhamel手术/324 23.3结果/325 23.4总结/325 第24章Swenson手术/326 24.1Swenson手术/326 24.2Swenson手术经验/327 第25章Soave黏膜下直肠内拖出术/333 25.1直肠内拖出术历史/333 25.2Soave手术术前准备/333 25.3手术技术/334 25.4术后解剖状况/337 25.5Soave技术的改进/337 25.6先天性巨结肠症Soave手术治疗的结果/338 第26章Rehbein手术方法(低位骶前切除术)/343 26.1原理/343 26.2手术年龄/343 26.3结肠造瘘术/343 26.4Rehbein术的改进/343 26.5直肠和结肠游离/344 26.6吻合术/344 26.7直肠、结肠口径不一致的处理/345 26.8长段型无神经节细胞症的手术处理/345 26.9Rehbein手术的结果/345 26.10小结/350 第27章先天性巨结肠症经肛门拖出术/353 27.1引言/353 27.2一期拖出术/353 27.3经肛门拖出术的发展史/353 27.4手术技术/354 27.5经肛门拖出术的结果/355 27.6目前存在的争议/355 27.7小结/356 第28章Duhamel手术/359 28.1概述/359 28.2手术技术/359 28.3Duhamel手术的改进/361 28.4Duhamel手术的并发症和疗效/362 28.5腹腔镜辅助Duhamel手术/362 28.6再次拖出式手术技术/363 第29章先天性巨结肠症术后早期和晚期并发症/368 29.1引言/368 29.2早期并发症/368 29.3晚期并发症/369 29.4结论/374 第30章先天性巨结肠症和巨结肠同源病治疗后的远期预后和生活质量/379 30.1引言/379 30.2排便控制/379 30.3排便频率和便秘/380 30.4小肠结肠炎/382 30.5全结肠型无神经节细胞症/383 30.6拖出根治术术后狭窄问题/384 30.7阳痿和排尿功能障碍/384 30.8晚期死亡率/385 30.9肠神经元发育不良(IND)患者的远期预后/385 30.10整体生活质量/386 30.11结论/386