医学遗传与优生

**章 概述
**节 医学遗传学概述
一、医学遗传学的概念
二、医学遗传学的分科
三、医学遗传学的研究方法
第二节 遗传病概述
一、遗传病的概念和特征
二、遗传病类型
三、遗传病的危害性
四、遗传病的研究方法和技术
第三节 优生学概述
一、优生学的概念
二、优生学的发展
三、现代优生学的研究范围
四、目前我国采取的主要优生措施
第四节 遗传学和优生学的关系
一、医学遗传学的发展为优生学奠定了科学基础
二、优生学的发展是医学遗传学发展的原动力
三、学习医学遗传与优生学的重要意义

第二章 遗传的分子学基础
**节 核酸的结构和功能
一、核酸的化学组成
二、核酸的种类
三、DNA的结构与功能
四、RNA的结构和功能
第二节 基因
一、基因的概念
二、真核生物基因的结构
三、基因的复制与表达
第三节 人类基因组与基因组计划
一、人类基因组
二、人类基因组计划
第四节 基因突变
一、基因突变的概念
二、基因突变的特性
三、基因突变的诱变因素
四、基因突变的机制
五、基因突变的后果

第三章 遗传的细胞学基础
**节 细胞的基本结构
一、细胞膜
二、细胞质
三、细胞核
第二节 人类染色体
一、人类染色体的形态结构
二、人类染色体的类型
三、人类染色体的数目
四、人类染色体的核型
五、性染色质
第三节 细胞增殖与分裂
一、细胞增殖周期
二、有丝分裂
三、减数分裂

第四章 遗传的基本规律
**节 分离定律
一、一对相对性状的豌豆杂交实验
二、对分离现象的遗传分析
三、对分离现象遗传分析的验证
四、分离定律的内容和细胞学基础
第二节 自由组合定律
一。硬对相对性状的豌豆杂交实验
二、对自由组合现象的遗传分析
三、对自由组合现象遗传分析的验证
四、自由组合定律的内容和细胞学基础
五、自由组合定律的应用
第三节 连锁互换定律
一、完全连锁遗传
二、不完全连锁遗传
三、连锁与互换定律的内容和细胞学基础
四、连锁与互换定律的应用

第五章 遗传性疾病
**节 遗传病概述
一、遗传病的概念和特点
二、疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系
三、人类遗传病的分类
第二节 单基因遗传病
一、系谱与系谱分析
二、常染色体显性遗传病
三、常染色体隐性遗传病
四、X连锁显性遗传病
五、X连锁隐性遗传病
六、Y连锁遗传
第三节 多基因遗传病
一、多基因遗传
二、多基因遗传病
第四节 染色体病
一、染色体畸变
二、染色体畸变引起的疾病
第五节 遗传性代谢缺陷与分子病
一、遗传性代谢缺陷
二、分子病

第六章 遗传病的诊断、防治与遗传咨询
**节 遗传病的诊断
一、临床诊断
二、系谱分析
三、细胞遗传学检查
四、生物化学检查
五、基因诊断
六、皮纹分析
第二节 遗传病的预防
一、环境因素
二、群体普查
三、新生儿筛查
四、携带者的检出
五、婚姻及生育指导
第三节 遗传病的治疗
一、手术治疗
二、药物治疗
三、饮食疗法
四、基因治疗
第四节 遗传咨询
一、遗传咨询的概念
二、遗传咨询的对象
三、遗传咨询的步骤
四、遗传咨询中的注意事项

第七章 影响优生的非遗传因素
**节 环境因素
一、化学因素
二、物理因素
三、生物因素
第二节 营养因素
一、孕期营养与胎儿生长发育
二、孕期的营养需要
第三节 妊娠合并症和并发症
一、妊娠合并症对胎儿的影响
二、产科并发症对胎儿的影响
第四节 心理因素
第五节 药物因素
第六节 不良嗜好

第八章 实现优生的重要途径一一出生缺陷干预
**节 出生缺陷概述
一、出生缺陷的概念
二、出生缺陷的类型
三、出生缺陷的发生原因
四、我国出生缺陷的发生水平与现状
五、出生缺陷的危害与诊断
第二节 出生缺陷干预
一、实施出生缺陷干预的意义
二、出生缺陷干预的基本策略
三、实施出生缺陷干预工程的方法
四、我国出生缺陷预防工作进展与成效
实训
实训一 细胞的基本形态和结构
实训二 有丝分裂与减数分裂
实训三 人类染色体的形态观察与非显带染色体核型分析
实训四 人类皮肤纹理观察与分析
实训五 遗传咨询
主要参考文献