包邮心血管疾病与精准医学

**篇 心血管疾病精准医学概述及研究方法

**章 概述

**节 精准医学的发展和定义

第二节 精准医学在心血管疾病中的应用

一、单基因遗传性心血管疾病

二、复杂心血管疾病

第三节 心血管疾病实践精准医学面临的挑战

第二章 遗传学与基因组学

**节 疾病遗传模式

一、单基因疾病

二、多基因疾病

三、染色体疾病

第二节 遗传学和基因组学常用研究方法

一、连锁分析

二、全基因组关联分析

三、高通量测序技术

第三节 遗传学和基因组学与心血管疾病精准医学

一、疾病发病机制与治疗靶点

二、疾病风险预测和预防

三、疾病诊断

四、疾病治疗

第三章 其他组学技术及表观遗传学

**节 转录组学：为心血管疾病提供新的治疗靶点和诊断标志物

第二节 蛋白质组学：在蛋白水平全面认识疾病

第三节 代谢组学：系统反映疾病中代谢物质的变化

第四节 微生物组学：为疾病研究提供新思路

第五节 表观遗传学：调控疾病的另一类遗传密码

第四章 生物信息学与大数据研究

**节 多组学测序技术的生物信息分析

一、基因组测序数据的生物信息学分析

二、转录组测序的生物信息学分析

三、宏基因组测序数据的生物信息学分析

四、甲基化测序的生物信息学分析

五、多组学测序的生物信息学整合分析

第二节 大数据平台及知识库构建

第五章 精准医学相关基因检测技术

**节 PCR 技术

一、基本原理

二、技术特点

三、应用与发展

第二节 基因芯片技术

一、基本原理

二、技术特点

三、应用与发展

第三节 DNA 测序技术

一、基本原理

二、技术特点

三、应用与发展

第六章 临床信息和生物标本信息采集及管理

**节 临床信息和生物标本信息采集

一、临床信息模型与元素

二、生物标本信息采集的规范化操作及标准

三、生物标本数据库的建立

第二节 临床信息和生物标本管理

一、数据提交规范化流程

二、数据标准化存储及管理

第三节 临床信息和生物标本共享及隐私保护

一、数据共享智能检索服务

二、隐私保护和安全

第七章 卫生经济学

**节 卫生经济学评价相关概念

一、成本

二、产出

第二节 卫生经济学评价方法

一、成本效果分析法

二、成本效用分析法

三、成本效益分析法

四、*小成本分析法

第三节 卫生经济学在精准医学中的应用

第二篇 单基因遗传性心血管疾病精准医学研究和临床应用

第八章 心肌病

**节 肥厚型心肌病

一、分子遗传机制

二、精准诊疗

第二节 致心律失常性右室心肌病

一、分子遗传机制

二、精准诊疗

第三节 扩张型心肌病

一、分子遗传机制

二、精准诊疗

第四节 左室心肌致密化不全

一、分子遗传机制

二、精准诊疗

第五节 限制型心肌病

一、分子遗传机制

二、精准诊疗

第六节 代谢性心肌病

一、分子遗传机制

二、精准诊疗

第九章 心脏离子通道病

**节 长 QT 综合征

一、分子遗传机制

二、精准诊疗

第二节 短 QT 综合征

一、分子遗传机制

二、精准诊疗

第三节 Brugada 综合征

一、分子遗传机制

二、精准诊疗

第四节 儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速

一、分子遗传机制

二、精准诊疗

第五节 遗传性心房颤动

一、分子遗传机制

二、精准诊疗

第六节 遗传性病态窦房结综合征

一、分子遗传机制

二、精准诊疗

第七节 进行性心脏传导疾病

一、分子遗传机制

二、精准诊疗

第十章 单基因遗传性血压异常

**节 远端肾单位结构相关蛋白基因突变高血压

一、Liddle 综合征

二、Gordon 综合征

三、表观盐皮质激素增多症

四、妊娠加重性高血压

五、全身性糖皮质激素抵抗

第二节 肾上腺类固醇合成相关蛋白基因突变高血压

一、家族性醛固酮增多症

二、先天性肾上腺皮质增生症

第三节 嗜铬细胞肿瘤

一、分子遗传机制

二、精准诊疗

第四节 Bartter 综合征与 Gitelman 综合征

一、分子遗传机制

二、精准诊疗

第五节 假性醛固酮减少症Ⅰ型

一、分子遗传机制

二、精准诊疗

第十一章 遗传性主动脉疾病

**节 马方综合征

一、分子遗传机制

二、精准诊疗

第二节 家族性胸主动脉瘤 / 主动脉夹层

一、分子遗传机制

二、精准诊疗

第三节 血管型 Ehlers-Danlos 综合征

一、分子遗传机制

二、精准诊疗

第十二章 遗传性肺血管疾病

一、分子遗传机制

二、精准诊疗

第十三章 家族性血脂代谢异常

**节 家族性高胆固醇血症

一、分子遗传机制

二、精准诊疗

第二节 家族性高甘油三酯血症

一、分子遗传机制

二、精准诊疗

第三节 家族性混合型高脂血症

一、分子遗传机制

二、精准诊疗

第十四章 先天性心脏病

一、分子遗传机制

二、精准诊疗

第十五章 单基因遗传病的遗传阻断

**节 传统产前诊断技术

第二节 植入前遗传学诊断

一、植入前遗传学诊断简述

二、单基因遗传病的 PGD 方法

第十六章 遗传咨询

**节 遗传咨询的意义

第二节 遗传咨询在我国的发展

第三节 遗传咨询的主要内容

第三篇 复杂心血管疾病精准医学研究和临床应用

第十七章 高血压

**节 高血压相关危险分层及预后评估标志物

一、高血压相关危险分层

二、高血压预后评估标志物新进展

第二节 高血压药物基因组学与靶向用药

一、高血压药物基因组学研究意义

二、高血压药物基因组学研究方法

三、高血压药物基因组学研究成果

四、高血压治疗的靶向药物

五、挑战与未来方向

六、高血压的个体化治疗

第三节 高血压的表观遗传调控

一、表观遗传学的提出

二、表观遗传学与高血压的关系

三、未来研究方向及关键技术展望

第十八章 冠心病

**节 冠心病相关危险分层及预后评估标志物

一、冠心病危险分层相关传统心脏标志物

二、冠心病危险分层相关新型心脏标志物

三、冠心病出血相关危险分层

第二节 冠心病药物基因组学

一、抗血小板聚集药物

二、口服抗凝药

三、β 受体阻滞剂

四、硝酸酯类药物

第十九章 心力衰竭

**节 心力衰竭相关危险分层及预后评估标志物

一、心衰危险分层相关临床标志物

二、心衰危险分层相关生物标志物

第二节 心力衰竭药物基因组学

一、β 受体阻滞剂

二、血管紧张素转化酶抑制剂

第二十章 心律失常

**节 心律失常相关危险分层及预后评估标志物

一、继发于结构性心脏病的室性心律失常危险分层

二、心律失常及猝死危险相关预后评估标志物

第二节 抗心律失常药物基因组学及靶向用药

一、心脏离子通道基因

二、肾上腺素 β 受体基因

三、影响抗心律失常药物药代动力学的基因

四、与抗心律失常药物诱导的 QT 间期延长相关的基因

第二十一章 血脂代谢异常

**节 血脂代谢异常相关危险分层及预后评估标志物

一、血脂代谢异常的传统标志物

二、血脂代谢异常的蛋白标志物

三、血脂代谢异常的表观遗传学标志物

第二节 血脂代谢异常药物基因组学与靶向用药

一、概述

二、降胆固醇治疗的药物基因组学

三、降甘油三酯治疗的药物基因组学

四、血脂代谢异常的靶向用药

第二十二章 主动脉疾病

**节 主动脉疾病相关危险分层及预后评估标志物

第二节 主动脉疾病的个体化治疗和靶向用药

第四篇 心血管疾病精准医学研究相关学科

第二十三章 心血管疾病与精准分子影像学

**节 动脉粥样硬化

第二节 缺血性心肌病

第三节 肥厚型心肌病

第四节 先天性心脏病

第二十四章 脑血管病的精准诊疗

**节 脑血管病分类分型

一、脑血管病临床分类

二、卒中分类及各类脑卒中亚型

第二节 脑血管病标志物

一、组学标志物：蛋白质组学

二、非组学标志物：多模态影像

第三节 脑血管病的个体化诊断和评估

一、经典诊断标准

二、个体化评估

第四节 脑血管病的精准防控和管理

一、建设大数据平台实现精准防控

二、联合多模态影像技术实现精准诊断

三、研究基因和蛋白组学实现精准评估

四、深化卒中中心建设实现精准管理

第二十五章 肿瘤心脏病学

**节 肿瘤治疗相关心血管疾病的机制、临床表现和诊断

一、化疗药物引起的心血管疾病

二、分子靶向药物

三、放射治疗引起的心血管疾病

第二节 肿瘤治疗相关心血管疾病的评估和检查

一、心电图

二、心脏超声

三、心脏磁共振

四、放射性核素血管造影

五、心肌肌钙蛋白

第三节 肿瘤治疗相关心血管疾病的预防和治疗

一、高危人群的筛查和干预

二、用药方式的调整

三、药物治疗

第二十六章 心血管疾病与分子病理学

**节 心血管疾病分子病理学的发展现状

第二节 分子病理学在心血管疾病诊疗中的应用

一、分子病理学可用于心血管疾病的精准诊断

二、分子病理学可用于指导心血管疾病的精准治疗

三、分子病理学可以用于心血管疾病患者的预后评估

常用缩略语中英文名词对照

索引