儿科内分泌典型病例诊疗解析

**章 生长及性发育障碍 **节 矮小症 病例1 身材矮小5年——生长激素缺乏症 病例2 自幼身高体重偏低——胎儿生长受限 病例3 生长缓慢8年——特发性矮小症 病例4 生长缓慢，肥胖，青春发育延迟——垂体柄阻断综合征 病例5 生长缓慢2年伴多饮多尿2个月——颅咽管肿瘤 病例6 生长缓慢、特殊面容——努南综合征（Noonan综合征） 病例7 生后发现患儿生长发育迟缓——特纳综合征（Turner综合征） 病例8 身材矮小，胎儿生长受限——拉塞尔-西尔弗综合征（Russell-Silver综合征） 第二节 性发育障碍 病例9 女童声音变粗6个月——5α还原酶缺乏症 病例10 女性外生殖器表型、隐睾——雄激素不敏感 病例11 外生殖器异常伴蛋白尿——德尼-德拉什综合征（Denys-Drash综合征） 病例12 反复阴道出血2年，乳房肿大1年半——卵巢囊肿 病例13 小阴茎合并隐睾——卡尔曼综合征（Kellmann综合征） 病例14 46，××男性性反转／46，××睾丸型性发育障碍——性反转 病例15 发现腹股沟包块1月余——性反转（SF1基因突变） 第三节 青春期发育 病例16 性早熟——生殖细胞瘤 病例17 阴道出血5天——纤维性骨营养不良综合征（McCune-Albright综合征） 病例18 发现乳房硬结1个月——特发性中枢性性早熟 病例19 生长缓慢，青春发育期延迟2年余——原发性卵巢功能不全 病例20 阴茎增大1年半，出现阴毛3个月——高睾酮血症 病例21 发现双侧睾丸增大3月余——下丘脑错构瘤 第二章 甲状腺及肾上腺疾病 **节 甲状腺疾病 病例22 生长缓慢伴体重明显增加1年余，发现垂体瘤1天——甲状腺功能减退症 病例23 颈部增粗2月余——自身免疫性格雷夫斯病（Graves病） 病例24 颈部疼痛伴肿大1月余——双侧甲状腺乳头状癌伴颈部淋巴结转移 第二节 肾上腺疾病 病例25 出生后皮肤色黑伴阴蒂肥大——21-羟化酶缺乏症 病例26 皮肤黑，伴有呕吐及纳差39天——先天性类脂性肾上腺皮质增生症 病例27 皮肤发黑，呕吐20天——DAX-1基因突变 病例28 出生后发现阴蒂肥大——P450氧化还原酶缺陷症（PORD） 病例29 体重增加明显，生长缓慢——库欣综合征 病例30 乏力、纳差、呕吐、精神萎靡——嗜铬细胞瘤 第三章 糖代谢异常 **节 低血糖 病例31 生后反复出现低血糖——高胰岛素血症性低血糖症（胰腺尾部局灶型） 病例32 午后低血糖1月余——高氨高胰岛素血症 第二节 1型糖尿病 病例33 多饮、多尿、体重减轻——1型糖尿病 病例34 确诊1型糖尿病，血糖波动——1型糖尿病合并血糖控制不佳 病例35 确诊1型糖尿病，发热、呕吐、神萎——糖尿病酮症酸中毒 第三节 单基因糖尿病及新生儿糖尿病 病例36 血糖升高1个月——新生儿糖尿病 第四章 肥胖代谢综合征及2型糖尿病 **节 遗传或综合征性肥胖 病例37 多饮、多尿7个月——Alstrom综合征 病例38 自幼矮小伴食欲亢进——Prader-Willi综合征 第二节 代谢综合征 病例39 发现体形偏胖5年，月经不规则2年——代谢综合征 第三节 2型糖尿病 病例40 多饮多食5年余，视物模糊1月余——2型糖尿病 第五章 水、电解质及矿物质平衡紊乱 病例41 低钠高钾血症——醛固酮减少症 病例42 顽固性低钙、低镁23天，伴反复惊厥——Kenny-Caffey综合征、甲状旁腺功能减退症 病例43 O形腿，生长缓慢5年——低磷性佝偻病 病例44 生后反复呕吐，先天性心脏病，顽固性高钙血症——威廉姆斯一伯伦综合征（Williams-Beuren综合征） 附录 索引