包邮神经系统可治性罕见病诊断与治疗

**章 肌肉罕见病 节 假肥大型肌营养不良症 第二节 庞贝病 第三节 核黄素反应性脂质沉积症 第四节 低钾型周期性瘫痪 第五节 先天性肌强直症 第六节 原发性肉碱缺乏症 第七节 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 第八节 遗传性包涵体肌病 第九节 先天性肌无力综合征 第二章 周围神经罕见病 节 脊髓性肌萎缩症 第二节 多灶性运动神经病 第三节 原发性红斑肢痛症 第四节 甲基丙二酸尿症伴同型胱氨酸尿症 第五节 植烷酸贮积症 第六节 慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病 第七节 弥漫性体表血管角质瘤病 第八节 转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病 第三章 基底节罕见病 节 多巴反应性肌张力障碍 第二节 原发性震颤 第三节 Tourette综合征 第四节 肝豆状核变性 第五节 发作性运动诱发性运动障碍 第六节 发作性非运动诱发性运动障碍 第七节 帕金森病（青年型、早发型） 第四章 中枢神经罕见病 节 肾上腺脑白质营养不良症 第二节 结节性硬化症 第三节 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作 第四节 Citrin缺乏症 第五节 苯丙酮尿症 第六节 吡哆醇依赖性癫痫 第七节 Dravet综合征 第八节 家族遗传性高胆固醇血症 第九节 韦尼克脑病 附录1 卫生健康委员会公布的 批罕见病目录 附录2 世界主要罕见病组织