新生儿基因筛查

**章 基因与基因变异

**节 基因的概念

第二节 基因的结构

第三节 基因复制与表达

第四节 人类基因组

第五节 基因变异与疾病

第六节 基因数据库与人工智能

第二章 新生儿基因筛查方法

**节 基因筛查进展

第二节 基因筛查适应证

第三节 常用的基因筛查技术

第四节 基因（组）变异解读

第五节 遗传咨询

第三章 新生儿基因筛查伦理

**节 基因筛查伦理原则

第二节 筛查病种的准入原则

第四章 遗传代谢病的新生儿基因筛查

**节 有机酸代谢障碍

第二节 氨基酸代谢障碍

第三节 脂肪酸β氧化障碍

第四节 糖代谢障碍

第五节 线粒体疾病

第六节 溶酶体病

第七节 脂质代谢障碍

第八节 其他代谢相关疾病

第五章 呼吸系统疾病新生儿基因筛查

**节 呼吸系统遗传病概述

第二节 原发性纤毛运动障碍

第三节 囊性纤维化

第四节 遗传性肺泡表面活性物质代谢障碍

第五节 先天性肺泡蛋白沉积症

第六节 先天性中枢性低通气综合征

第六章 循环系统疾病新生儿基因筛查

**节 心脏离子通道病（心律失常）

第二节 马方综合征

第七章 消化系统疾病新生儿基因筛查

**节 肝豆状核变性

第二节 家族性肝内胆汁淤积症

第三节 先天性胆汁酸合成障碍

第四节 Crigler-Najjar综合征

第八章 泌尿生殖系统疾病新生儿基因筛查

**节 Alport综合征

第二节 多囊肾病

第三节 巴特综合征

第四节 遗传性肾病综合征

第九章 内分泌系统疾病新生儿基因筛查

**节 先天性甲状腺功能减退症

第二节 先天性肾上腺皮质增生症

第三节 青少年起病的成人糖尿病概述

第四节 先天性高胰岛素血症

第十章 免疫系统疾病新生儿基因筛查

**节 免疫性疾病概述

第二节 重症联合免疫缺陷症

第三节 自身免疫性肠病概述

第四节 慢性肉芽肿病概述

第五节 X无丙种球蛋白血症概述

第十一章 血液系统疾病新生儿疾病筛查

**节 地中海贫血

第二节 葡萄糖- -磷酸脱氢酶缺乏症

第三节 血友病概述

第四节 湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征

第十二章 神经肌肉系统疾病新生儿基因筛查

**节 脊髓性肌萎缩

第二节 结节性硬化症

第三节 神经纤维瘤

第四节 发作性运动诱发性运动障碍

第五节 婴儿早期癫痫性脑病

第六节 Duchenne型肌营养不良

第七节 Rett综合征

第十三章 骨骼系统疾病新生儿基因筛查

**节 软骨发育不全

第二节 维生素D依赖性佝偻病

第三节 遗传性低血磷佝偻病

第十四章 皮肤病新生儿基因筛查

**节 大疱表皮松解症

第二节 外胚层发育不良

第十五章 家族性肿瘤综合征新生儿基因筛查

**节 家族性肿瘤概述

第二节 肾母细胞瘤

第三节 视网膜母细胞瘤

第十六章 表观遗传病新生儿基因筛查

**节 表观遗传病概述

第二节 普拉德-威利综合征

第三节 快乐木偶综合征

第四节 贝-维综合征

第五节 拉塞尔-西尔弗综合征

第六节 脆性综合征

第十七章 听力障碍新生儿基因筛查

**节 概述

第二节 听力损失病因及高危因素

第三节 遗传性聋的类型及发病机制

第四节 临床表现

第五节 新生儿听力和基因联合筛查

第六节 诊断与干预

第七节 听力和基因检测结果的同步解释（临床及遗传咨询）

第十八章 药物代谢相关疾病

**节 二氢嘧啶脱氢酶缺乏症

第二节 硫嘌呤类药物毒性

第十九章 产前基因筛查

**节 概述

第二节 携带者筛查

第三节 胎儿基因筛查

第四节 胎儿基因诊断

第五节 胚胎植入前基因检测

第二十章 基因治疗

**节 基因治疗的历史回顾

第二节 基因治疗的基本概念和原则

第三节 基因治疗的安全性

第四节 基因治疗的临床应用

第五节 新生儿筛查与基因治疗

第六节 未来展望