北京协和医院罕见病临床思维与多学科诊疗方案集(2023年版)(配增值)

从抗体检测到免疫组库分析——一例慢性脑膜炎的确诊/ 1 范思远 关鸿志 家族性慢性脑膜炎？原来是转甲状腺素蛋白淀粉样变性/ 9 范思远关鸿志 IGHMBP2 基因缺陷致遗传性运动感觉周围神经病/ 16 赵心悦戴毅 与时间赛跑的生命接力 /24 杨辰韩冰 两难的抉择/ 31 杨辰韩冰 “意外”的肺结节/ 39 张路李剑 咯血的噩梦 /46 沈恺妮李剑 “环环相扣”，罕见的罕见病/ 52 张妙颜张路 顽固而反复的肺部感染 /59 张腾越田欣伦 “腹泻人生”的偶然与必然/ 66 郑威扬李景南 有遗传背景的回肠溃疡/ 82 柏小寅杨红 隐藏在常见病表象下的罕见病 /91 刘长宜宋知行赖雅敏 “长不大”的烦恼 /99 王林杰朱惠娟 青少年高血压- 双侧肾上腺占位- 胰腺多发占位- 视网膜病变 /107 段炼童安莉 “长不高”的女孩 /119 周智博陈适 引起全身多发肿瘤的“幕后黑手”/ 127 赵宇星朱惠娟 当IgG4 相关疾病遇上外源性胰岛素自身免疫综合征/ 140 彭琳一张文 弥漫皮肤变硬 /149 彭琳一侯勇张文 是谁在模拟 /157 周爽钟慧张文 一元论的困境/ 165 吴迪张文 包裹肾脏的“毛衣”/ 172 乐偲陈丽萌 无尿，突盲，意识障碍/ 180 乐偲陈丽萌 致命的细胞/ 187 张冰清曾学军 右腋下包块及胸壁皮肤变硬- 胸腔积液- 脾多发结节- 骨质病变/ 198 徐娜曾学军 变形的手脚 /211 张冰清徐娜曾学军 扑朔迷离的反复晕厥/ 224 张冰清曾学军 被误诊的“荨麻疹”/ 232 王雪支玉香 罕见炎性肌病的不典型表现 /241 张宁康琳 谁是“凶手”/ 252 邢浩王月坤杨蕙钰石易鑫王裕 与生俱来的“海神”样改变 /260 黄盈棹吴南 16 岁心力衰竭的男孩/ 265 黄盈棹吴南仉建国 脊柱侧凸又心痛的男孩/ 270 黄盈棹吴南仉建国 四肢肿大的男孩 /278 黄盈棹吴南 劳累后的血尿 /284 丁娟马明圣 胸骨后疼痛的少年/ 290 唐晓艳陈昉园李正红 令医生“头痛”的头痛少女/ 299 钟林庆宋红梅 多发牛奶咖啡斑原因待查 /306 马明圣邱正庆 不能改变基因，能否改变命运 /315 丁娟马明圣 1 个月，皮肤红疹竟成肿瘤 /322 王涛晋红中 阿喀琉斯之踵——反复足部溃疡的真相 /327 高祎濛晋红中 “红皮病”背后的真相 /335 吴超于晨旸高祎濛晋红中 殊因同源？ /343 朱田张婷田欣伦睢瑞芳 罕见遗传性结缔组织病的综合诊疗/ 357 李融融陈伟王珞田欣伦