分子医学遗传学

本书特色

《分子医学遗传学》一书共分为十四章，包括绪论、遗传的物质基础、遗传信息的传递、遗传性状的表达、遗传性状的控制、变异的分子基础、DNA损伤与修复系统、染色体和染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体遗传病、药物遗传学与药物基因组学、肿瘤遗传学、基因诊断和基因治疗等章节。为了便于理解和复习，每章后均附有思考题，全书的末尾列出了主要的参考文献，可供进一步的查阅。

内容简介

本书主要内容包括：遗传的物质基础——基因组、遗传信息的传递、遗传性状的控制——真核基因的表达调控、变异的分子基础等。

节选

相关资料

**章 绪论随着医学的进步和人类生活水平、医疗水平的提高，早先严重危害人类生命的传染性疾病已趋于绝迹或基本得到控制。与之相比，遗传病及与遗传因素密切相关的人类疾病在发病中所占比例日益突出，对人类的危害也更为明显。此外，由于化学工业以及社会其他方面的发展所带来的弊端和污染未能及时治理，也使得遗传病的发病率有增高的趋势。目前，已发现的遗传性疾病已经超过6437种，每100个新生儿中就有3-10名患有遗传性疾病。医学遗传学（medicalgenetics）作为临床医学与遗传学相互结合形成的一门科学，主要任务在于揭示各种遗传性疾病的遗传规律、发病机制、诊断和防治措施，已经成为医学中极为重要的方面，也是遗传学领域发展*快的学科之一。随着医学研究向分子水平深入，作为医学领域里*为活跃的学科之一，医学遗传学也已进入分子时代，称为分子医学遗传学，它运用分子生物学技术，从DNA水平、RNA水平及蛋白质水平对遗传性疾病或疾病的遗传因素进行研究，揭示基因突变与疾病发生的关系，建立在分子水平上对遗传性疾病等疾病和疾病的遗传因素进行诊断，进一步实现对遗传病等疾病的基因治疗，达到从根本上治愈遗传病的目的。分子医学遗传学的研究对象不仅包括遗传性疾病，而且还包括其他获得性体细胞遗传疾病，如肿瘤、心血管疾病等。一、健康与疾病的遗传学基础疾病与遗传及环境的关系不仅是医学遗传学而且也是整个遗传学的基本问题。其实答案很简单，任何疾病都是遗传与环境两者相互作用所致。不同的疾病中，两者所起的作用不同。人类的其他性状如智力、身高等也是由遗传和环境所共同作用的。遗传性疾病主要是由遗传因素起作用，传染性疾病主要是外部环境影响所致。单纯由某一种因素决定的疾病极为罕见，如我国西南较为常见的一种遗传病——蚕豆病是由于编码葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）的基因缺陷所致，是一种典型的遗传病；如果该患者不食用蚕豆等食品，那么他的表型是正常的，这说明该病的表现与环境作用相关。同样。一些传染病过去被认为与遗传无关，如肝炎，虽然没有肝炎病毒的感染不会得病，但是同样的感染，不同的人表现不一样：有些感染得病，有些成为病毒携带者，还有些能够依靠自身的免疫系统清除所感染的病毒。即使感染得了肝炎，同样治疗后的结果也大不相同，这些差别中遗传的因素不容忽视。因而，不能说传染病与遗传无关。再者，许多病毒性传染病通过改变细胞的遗传物质，外部环境因素*终通过遗传而发生作用。肿