医学遗传学-(供五年制临床医学专业用)

**章 医学遗传学概论 **节 医学遗传学的概念及其发展简史 一、医学遗传学的概念 二、医学遗传学发展简史 三、医学遗传学的主要分支学科 四、医学遗传学在现代医学中的地位 第二节 遗传病概述 一、遗传病的概念 二、遗传病的特征 三、遗传病的类型第二章 遗传信息的结构与功能 **节 遗传信息的载体—— 一、dna的结构 二、dna的复制 三、dna序列的存在形式 第二节 基因的概念及其演变 第三节 基因的结构 一、外显子和内含子 二、非翻译区 三、侧翼序列 第四节 基因表达与调控 一、转录 二、翻译 三、基因表达的调控 第五节 基因突变与修复 一、基因突变的特性 二、基因突变的诱因 三、基因突变的类型 四、基因突变的命名 五、基因突变的生物学效应 六、dna损伤的修复第三章 染色体 **节 染色质的成分与包装 一、染色质的化学组成 二、染色质包装模型 三、常染色质与异染色质 第二节 性染色质 一、x染色质 二、y染色质 第三节 染色体的传递 一、有丝分裂 二、减数分裂 三、生殖细胞的发生 四、受精作用 第四节 核型 一、染色体的形态结构和种类 二、核型分析第四章 染色体病 **节 染色体畸变 一、诱发染色体畸变的因素 二、染色体数目畸变 三、染色体结构畸变 第二节 染色体病的主要种类 一、常染色体病 二、性染色体病第五章 单基因遗传病 **节 单基因遗传病的种类及其遗传方式 一、常染色体显性遗传病 二、常染色体隐性遗传病 三、x连锁显性遗传病 四、x连锁隐性遗传病 五、y连锁遗传病 第二节 两种单基因性状的伴随传递 一、两种单基因性状的自由组合 二、两种单基因性状的连锁互换 第三节 影响单基因遗传病分析的因素 一、遗传背景 二、不规则显性 三、延迟显性 四、基因多效性 五、遗传异质性 六、遗传早现 七、遗传印记 八、限性遗传 九、从性遗传 十、x染色体失活第六章 多基因遗传病 **节 多基因遗传的定义和特点 一、多基因遗传的定义 二、多基因遗传的特点 第二节 多基因遗传病的特点 一、易患性、阈值和遗传率 二、多基因遗传病的遗传特点 三、多基因遗传病发病风险的估计第七章 分子病与遗传性代谢缺陷 **节 分子病 一、血红蛋白病 二、血浆蛋白病 三、胶原蛋白病 四、受体蛋白病 第二节 遗传性代谢缺陷 一、糖代谢病 二、氨基酸代谢病 三、核酸代谢病第八章 药物遗传学 **节 药物反应的遗传基础 一、遗传因素对药物药动学的影响 二、遗传因素对药物药效学的影响 第二节 药物代谢异常的常见种类 一、琥珀酰胆碱敏感性 二、异烟肼慢灭活 三、葡萄糖一6一磷酸脱氢酶缺乏症 四、异喹胍一司巴丁多态性 第三节 非药物代谢异常的常见种类 一、成人低乳糖酶症 二、乙醇中毒 三、吸烟与肺癌 四、a-抗胰蛋白酶缺乏症第九章 免疫遗传学 **节 红细胞抗原遗传 一、abo血型系统 二、rh血型系统 三、血型不相容 第二节 白细胞抗原遗传 一、hla复合体的结构和遗传特点 二、hla复合体与疾病的关联 三、hia复合体与器官移植 第三节 抗体遗传 一、抗体的分子结构特点 二、抗体基因结构与重排 三、抗体缺乏症第十章 肿瘤遗传学 **节 染色体异常与肿瘤 一、染色体数目异常与肿瘤 二、染色体结构异常与肿瘤 三、染色体不稳定综合征与肿瘤 第二节 癌基因 一、癌基因的概念与分类 二、癌基因的激活机制 第三节 肿瘤抑制基因 一、rbi基因 二、其他的肿瘤抑制基因 三、癌基因与抗癌基因的比较 第四节 肿瘤发生的遗传学机制 一、单克隆起源假说 二、kundson二次突变假说 三、肿瘤发生的染色体畸变理论 四、癌基因理论 五、肿瘤发生的多步骤遗传损伤学说第十一章 线粒体遗传病 **节 线粒体基因组 一、线粒体基因组的结构特点 二、线粒体dna的遗传学特征 第二节 线粒体dna突变与人类疾病 一、线粒体dna突变类型 二、线粒体遗传病 三、其他与线粒体有关的病变第十二章 群体遗传学 **节 基因频率和基因型频率 一、基因频率 二、基因型频率 三、基因频率与基因型频率的关系 第二节 遗传平衡定律 一、遗传平衡定律的内容 二、遗传平衡的应用 三、影响遗传平衡的因素 第三节 近婚系数 一、近婚系数的概念及计算方法 二、利用近婚系数计算后代的发病风险第十三章 表观遗传学 **节 表观遗传学的分子机制 一、dna甲基化 二、组蛋白修饰 三、染色质重塑 四、基因组印记 五、非编码rna调控 第二节 表观遗传与医学的关系 一、表观遗传学与肿瘤 二、表观遗传学与心血管疾病 三、表观遗传学与代谢综合征第十四章 发育遗传学 **节 发育遗传学概述 一、发育的基本过程 二、发育遗传学的研究现状 三、发育的调控机制 第二节 出生缺陷 一、出生缺陷的概念 二、出生缺陷的类型 三、出生缺陷的发生机制 四、出生缺陷的预防第十五章 遗传病的诊断 **节 临症诊断 一、常规临床诊断 二、系谱分析 三、细胞遗传学检查 四、生化检查 五、基因诊断 第二节 症状前诊断 第三节 产前诊断 一、产前诊断的适应证 二、产前诊断的主要技术第十六章 遗传病的治疗 **节 手术治疗 一、手术矫正 二、组织器官移植 第二节 药物治疗 一、出生前治疗 二、症状前治疗 三、现症治疗 第三节 饮食治疗 一、出生前治疗 二、现症治疗 第四节 基因治疗 一、基因治疗的策略 二、基因治疗的途径 三、基因治疗的方法 四、基因治疗的临床应用 五、基因治疗存在的问题第十七章 遗传病的预防 **节 遗传病的普查和登记 一、遗传病的普查 二、遗传病的登记 第二节 遗传咨询 一、遗传咨询的主要步骤 二、遗传咨询的种类和内容 三、遗传病再发风险的估计 第三节 婚姻指导及生育指导 一、婚姻指导 二、生育指导 第四节 遗传携带者的检出 第五节 新生儿筛查 一、新生儿筛查定义 二、新生儿筛查主要项目第十八章 人类基因组学与医学 **节 人类基因组 第二节 人类基因组学 一、人类基因组计划 二、后基因组计划 三、基因的遗传分析方法和技术 第三节 基因组医学 一、基因组医学与转化医学 二、基因组医学与个体化医疗 三、基因组病附录 正态分布x和a值表参考文献