小儿心脏病学——症状、诊断与治疗

第1章儿童心脏病病史及临床检查 　　一、概述 　　儿童心血管疾病评估**步是详尽询问病史和查体。由于可供使用的诊断技术越来越多，对于病史和查体的重视程度反而在逐渐减少。然而，全面的病史及查体相当重要，可以确定潜在的鉴别诊断，并通过技术手段安排进一步的检查。 　　二、病史 　　在儿童心脏病学中，病史包括当前的主诉、妊娠和围产期病史、家族病史和儿童体格发育情况。当然也必须包括目前的用药情况。 　　（一）妊娠史 　　妊娠史包括下列具体问题。 　　1.胎儿超声检查可判断胎儿是否有先天性心脏病绝大部分先天性心脏病可以通过胎儿心脏超声在产前诊断出来。 　　2.产前评估可判断胎儿是否有染色体异常或遗传疾病一些遗传综合征与先天性心脏病有关（第23章，一）。其中*重要的遗传综合征如下。 　　（1）唐氏综合征（21三体综合征）（房室管缺损、室间隔缺损和法洛四联症）。 　　（2）13三体综合征（室间隔缺损）。 　　（3）18三体综合征（室间隔缺损）。 　　（4）VACTERL综合征（室间隔缺损）。 　　（5）染色体22q11微缺失综合征（圆锥动脉干缺损，如法洛四联症、肺动脉瓣闭锁和永存动脉干）。 　　（6）Noonan综合征（肺动脉瓣狭窄、肥厚型心肌病）。 　　（7）Turner综合征（主动脉缩窄、主动脉瓣狭窄和心肌病）。 　　（8）威廉斯-贝伦综合征（主动脉瓣上狭窄、周围性肺动脉狭窄和主动脉缩窄）。 　　（9）马方综合征（主动脉根部扩张、主动脉瓣关闭不全、二尖瓣脱垂和二尖瓣关闭不全）。 　　3.妊娠期间母亲是否服用药物或者饮酒许多药物有致畸性。妊娠期间服用下列药物可能引起先天性心脏病。 　　（1）苯妥英（肺动脉狭窄、主动脉瓣狭窄、主动脉缩窄和动脉导管未闭）。 　　（2）丙戊酸钠（房间隔缺损、室间隔缺损、主动脉瓣缩窄、室间隔完整的肺动脉闭锁和主动脉缩窄）。 　　（3）锂（三尖瓣下移畸形）。 　　（4）视黄酸（圆锥动脉干缺损，如法洛四联症、共同动脉干）。 　　（5）安非他明（室间隔缺损、动脉导管未闭、房间隔缺损和大动脉转位）。 　　（6）孕酮/雌激素（室间隔缺损、大动脉转位和法洛四联症）。 　　（7）酒精（室间隔缺损、动脉导管未闭、房间隔缺损和法洛四联症）。 　　4.母亲是否有糖尿病或曾经患过妊娠期糖尿病如果母亲患有糖尿病，儿童患肥厚型心肌病、大动脉转位、室间隔缺损和主动脉缩窄的风险增加。 　　5.母亲是否患有系统性红斑狼疮如果母亲患有系统性红斑狼疮，孩子患有先天性房室传导阻滞的风险增加。母亲的抗体经胎盘传播会破坏儿童的心脏传导系统。有时并不知道母亲已患病，直到在孩子发现有房室传导阻滞时，母亲才被诊断出来。 　　6.母亲在妊娘期间是否感染病毒母亲在妊娠前3个月感染风疹病毒会导致胎儿外周肺动脉狭窄、动脉导管未闭和（或）室间隔缺损。 　　感染巨细胞病毒、单纯疱疹病毒或柯萨奇B病毒可能有潜在的致畸性。在妊娠晚期，病毒感染会引起先天性心肌炎。 　　（二）围产史 　　围产史必须包括以下内容。 　　1.新生儿出生体重、孕龄新生儿出生体重是监测进展的基础。低出生体重（胎龄过小，SGA）可以作为判断宫内感染的指标。 　　母亲患有糖尿病时，新生儿显著异常，过大且过重。 　　很多患有大动脉转位的新生儿出生时体重较重，具体原因尚不清楚。 　　2.产后适应性评估（Apgar评分、pH）紫绀型心脏病是新生儿围产期窒息的一个危险因素。 　　3.新生儿如果发生紫绀，吸氧后是否改善？高氧试验——新生儿给氧后动脉血氧饱和度增加，表明是肺部问题的可能性多于心脏的问题。 　　4.新生儿出生后很快就能发现心脏杂音吗？心脏缺陷导致的阻塞（如主动脉瓣狭窄、肺动脉瓣狭窄）通常会在早期就引起心脏杂音。另一方面，心脏缺陷导致分流（室间隔缺损、动脉导管未闭）的杂音通常听不见，直到肺血管阻力降低、分流量增多时才能听见。 　　（三）家族史 　　家族史可以判定是否有先天性心脏病的家族倾向。 　　1.近亲之间是否患有先天性心脏缺陷？约1%的新生儿患有先天性心脏病。如果有近亲患有先天性心脏病，则发病率会更高。总体来说，如果兄弟姐妹患有先天性心脏病，则患病风险约为3%。然而，发病率会随着病种的不同而变化（表1.1）。如果母亲患有先天性心脏病，则发病率会明显高于父亲患有先天性心脏病时的概率（表1.2）。 　　表1.1如果兄弟姐妹出现心脏缺陷，儿童再次发生该病的风险（NoraJJ，NoraAH，1978年） 　　表1.2父母患有先天性心脏病时，孩子患有特定心脏病的风险（NoraJJ.NoraAH，1978年） 　　2.是否有与心脏缺陷或心律失常相关的遗传疾病家族史？*常见的与心脏缺陷相关的遗传疾病如前文表中所示（如马方综合征）。家族性心律失常的例子如长QT综合征、布鲁加达综合征或家族性房颤。 　　3.家族中是否经常发生不明原因的死亡或者晕厥？一旦家族史中有这样的信息，就必须考虑对室性心律失常、长QT综合征、布鲁加达综合征和肥厚型心肌病的鉴别诊断。 　　4.家庭成员在年轻的时候是否有心脏病发作史？在这种情况下，必须查明可能出现的冠状动脉异常和冠心病的危险因素，如遗传性易栓症或高血压。 　　（四）儿童生长发育情况 　　在这部分病史中，对于可能是心力衰竭或紫绀的症状，要询问一些具体的问题。 　　1.体重增加体重增加不足是心力衰竭的典型表现。在心力衰竭的儿童中，体重的增加比身高的增长所受到的影响更多。 　　2.喂养行为儿童喂养困难提示可能有心力衰竭，尤其是在喂养时出现易疲劳或出汗的情况时。 　　3.身体状况与同年龄组相比较患儿运动能力下降提示可能有心力衰竭，这也是所有与心脏疾病相关的症状一一例如，心脏分流型缺陷、紫绀型心脏病、相关的瓣膜阻塞、瓣膜关闭不全或严重的心律失常。 　　4.喂食情况在新生儿和婴儿中，观察喂食可以很好地评估体能。 　　5.呼吸急促、呼吸困难呼吸急促和（或）呼吸困难是心力衰竭的典型表现。在心脏泵血加强下症状通常会加重。 　　6.频繁呼吸道感染心脏缺损伴随左向右的分流，流向肺部的血液增多（如大室间隔缺损、房室间隔缺损）是肺部的易感因素。慢性呼吸系统疾病应警惕血管环压迫气管（如双主动脉弓或右位主动脉弓伴左位动脉导管未闭/动脉韧带）。 　　7.水肿是心力衰竭的典型表现之一。在新生儿和婴儿中，水肿首先发生在眼睑。 　　（五）当前症状 　　下列症状是患儿求医的主要原因。第10章和第12~14章详细介绍了对这些症状的鉴别诊断。 　　1.胸痛大多数儿童和青少年的胸痛与心脏病无关。*常见的原因是肋软骨炎、肌肉问题、呼吸系统疾病或创伤。胃食管反流或胃炎同样也会导致胸痛。 　　导致胸痛的心脏疾病主要有心肌炎和心包炎；其他可能包括主动脉瓣狭窄、梗阻性肥厚型心肌病、肺动脉高压、二尖瓣脱垂、心肌炎或心包炎。 　　2.晕厥当处在压力下和（或）胸痛时发生晕厥，要排除心脏的原因。可能的心脏原因是心律失常（如文中提到的长QT综合征）、相关的主动脉瓣狭窄或梗阻性肥厚型心肌病。另外，先天性的或接受过外科治疗的心脏缺损患儿有晕厥情况时必须随时警惕心源性的可能。*重要的鉴别诊断是血管迷走神经性晕厥和脑性癲痫。 　　3.心悸可由阵发性心动过速、**性心动过速或期前收缩引起。应排除二尖瓣脱垂或甲状腺功能亢进症的可能。 　　4.紫绀父母常担心婴儿发生紫绀。如果只是手和足发生紫绀，通常是无害的周围性紫绀。但是，在黏膜和甲床发生的紫绀是中心性紫绀的标志。无论是持续性的还是阵发性的，以及它在心脏泵血加强下是否加重（如在喂食期间），紫绀的首发时间需要明确（出生时、出生后几天）。除紫绀型心脏缺陷外，“屏气发作”（即婴儿屏气后出现紫绀）也应该重视，尤其是在用力后。 　　三、临床检查 　　临床儿科心脏病检查包括生命体征检查（脉搏、呼吸频率、氧饱和度、血压）和视诊、触诊和听诊。 　　（一）视诊 　　临床检查的**步就是视诊。检查者在采集病史时能观察到对儿童的初步印象。视诊应该注意以下几个方面。 　　1.营养情况心脏缺损合并大量左向右分流、肺水肿或心室功能下降会导致体重增加缓慢。心力衰竭是抗充血治疗的一个指标（地高辛、利尿剂、血管紧张素转换酶抑制剂或P受体阻滞剂），如果需要的话，也是补充热量的一个指标。 　　2.心外畸形约20%的先天性心脏病患儿合并心外畸形。它们常与综合征性疾病同时发生。*常见的与心脏缺损相关的综合征性疾病在第23章中有讲解。 　　3.皮肤颜色如果血红素水平正常，当血氧饱和度低于85%，就会引起紫绀。中心性紫绀和周围性紫绀必须区分清楚。中心性紫绀发生时，动脉血氧饱和度降低。相应的，黏膜、舌和甲床也发生紫绀。然而当发生周围性紫绀时，动脉血氧饱和度是正常的。在这种情况下，紫绀是由周围组织耗氧增加引起的一一例如，由于寒冷或心输出量减少而导致血管收缩（心力衰竭）。单纯的口唇紫绀，尤其是新生儿和苍白皮肤的婴儿，通常没有病理学意义。 　　例如，当与心力衰竭或休克相关时，明显的苍白可能是血管收缩的征兆。 　　4.杆状指（趾）弯曲的指甲和件状指（趾）是慢性紫绀的典型症状。现在，几乎只有在成人艾森门格综合征患者身上才能看到。 　　5.水肿在新生儿和婴儿中，水肿主要发生在眼睑和两侧。胫骨前水肿和足背水肿通常在稍大的儿童中发生。 　　6.出汗心力衰竭儿童因交感神经系统激活而出冷汗。儿童的前额特别容易出冷汗。 　　7.胸廓在评估胸部时，应注意胸部畸形。漏斗胸和鸡胸常伴随马方综合征出现。脊柱侧弯可能是开胸手术所致。胸部突出（心前区膨隆）的发生与心脏扩大有关。心尖冲动过度是容量负荷过重的体征（尤其是伴随明显的左向右分流或严重的瓣膜关闭不全时）。 　　8.呼吸呼吸急促不仅是肺实质疾病的特征，也是合并肺动脉高压、肺水肿或代谢性酸中毒的分流缺陷的典型体征。呼吸急促常伴有肋下、肋间或胸骨下凹陷，表明肺顺应性降低。肋膈沟（膈肌附着处的肋骨受到牵拉而内陷形成一道横沟）表明慢性肺顺应性降低或慢性呼吸困难。 　　端坐呼吸是左心室功能降低或肺静脉压增高的标志。 　　9.颈静脉在45°半坐位时应该是看不到的。颈静脉充盈和搏动可见是静脉压力升高（心力衰竭）的体征。 　　（二）触诊 　　触诊部位包括脉搏、心前区和腹部。 　　1.脉搏四肢均可触及脉搏。在新生儿和婴儿中，也可触诊囟门的搏动。每次脉搏搏动（强、弱、缺失）都应该进行评估。 　　四肢脉搏微弱与左心室射血分数严重减少（如严重的主动脉瓣狭窄、左心发育不良综合征）或是明显的心力衰竭体征。 　　上肢脉搏强劲和下肢脉搏微弱或缺失是主动脉缩窄或主动脉弓离断的典型体征。 　　水冲脉（跳跃的、快速增加的脉搏）是主动脉瓣漏的特征性表现，同时也明显伴随严重的主动脉瓣关闭不全、动脉导管未闭、主-肺动脉窗或动静脉瘘而出现。 　　奇脉是指吸气时血压下降幅度超过10mmHg。奇脉常伴随心脏压塞、缩窄性心包炎、胸膜腔积液或呼吸系统问题（如哮喘）发生。 　　2.心前区左锁骨中线第4、5肋间可扪及心尖冲动。当伴随左心室容量负荷过重（如左向右的分流、主动脉瓣或二尖瓣反流）时心尖冲动向左移位；右位心时，心尖冲动向右移位。 　　震颤是由于血液湍流引起的一种可触及的振动。震颤的位置取决于心脏缺损的部位一一胸骨左上缘（如肺动脉瓣狭窄），胸骨右上缘（如主动脉瓣狭窄），胸骨左下缘（如室间隔缺损），胸骨上窝（如主动脉瓣狭窄、肺动脉瓣狭窄）或心底部（如左心室梗阻）。胸骨左上缘持续震颤很少见，常伴随大的动脉导管未闭出现。 　　3.腹部如果在右侧腹触诊到肝脏，则其处于正常的内脏