中南大学湘雅基础医学学科发展史:1914:2014

　　《中南大学学科史系列丛书：中南大学湘雅基础医学学科发展史（1914-2014）》：　　（二）科研　　（1）在我国*早开展了人类遗传资源的收集、保藏、利用和数据库管理，建立了国际上唯一一个包含种质资源的异常核型数据库，推动了我国遗传资源的共享。　　遗传相关疾病对人类健康和社会发展构成严重威胁。我国有十三亿人口，约占世界总人口的22%，有56个民族，病种多，疾病谱*广泛、复杂，拥有世界上任何一个国家无法比拟的丰富的人类疾病生物资源。加强人类遗传相关疾病生物资源、尤其是独特资源的收集、保藏和共享是提高我国生物医药技术领域自主创新能力、产生原创性成果的源泉。　　实验室在我国*早开展了遗传资源的收集、保藏与利用，为保护我国特有的遗传资源、开展相关的遗传学基础和应用基础研究作出了重要的贡献。1996年，受国家自然科学基金委员会、863计划、卫生部和美国SmithKlineBeecham公司资助，在中国建立了**个遗传资源数据库——“中国遗传病家系收集数据库”，建立了家系资源和样本的收集、保藏与利用的整套计算机管理体系。1996年4月举办了“全国神经系统遗传病家系收集研讨会”，建立了覆盖全国的遗传病家系收集网络。1998年5月25-29日，国家863办公室和卫生部联合在医学遗传学国家重点实验室举办了题为“中国人群遗传资源的调查与采集学习班与研讨会”，随后科技部与卫生部制定了我国**部《人类遗传资源管理办法》，成立了“中国人类遗传资源管理办公室”。2003年建立了一个新的“中国人群遗传疾病资源收集、保藏及其共享体系”。2006年在教育部科技司的直接领导下和科技基础条件平台建设专家组的指导下，整合中南大学、复旦大学和西安交通大学的5个中心资源数据库和1个信息数据库，建立了一个全国统一的“中国人群遗传相关性疾病资源收集、保藏和利用”体系和“中国人类遗传资源网（http：//www.ocgr.org）”，实现了遗传资源的信息共享。2007年，教育部领导中南大学、西安交通大学和四川大学联合建设了“中华民族健康与疾病遗传资源共享平台”，2009年9月通过教育部和科技部科技基础条件建设平台中心的评估，纳入国家科技基础条件建设平台进行建设运行。　　目前，“中国人群遗传疾病资源中心库”共收集了33个省市的家系10438个，共有217种疾病共计11544名患者，保存细胞株6491株，保存DNA样本25859个，皮肤组织122例，其他组织394例。“中国人类染色体异常核型收集数据库”共收集和鉴定了除西藏、中国台湾、中国香港和中国澳门地区外的中国人类世界罕见染色体异常核型3306种。　　上述工作有力地推动了我国遗传资源的抢救、保藏、利用和共享，促进了平等互利的国际合作与交流。　　……