121种罕见病知识读本

1 21-羟化酶缺乏症 2 白化病 3 Alport综合征 4 肌萎缩侧索硬化 5 Angelman综合征 6 精氨酸酶缺乏症 7 热纳综合征(窒息性胸腔失养症) 8 非典型溶血性尿毒症 9 自身免疫性脑炎 10 自身免疫性垂体炎 11 自身免疫性胰岛素受体病 12 β-酮硫解酶缺乏症 13 生物素酶缺乏症 14 心脏离子通道病 15 原发性肉碱缺乏症 16 Castleman病 17 腓骨肌萎缩症 18 瓜氨酸血症 19 先天性肾上腺发育不良 20 先天性高胰岛素性低血糖血症 21 先天性肌无力综合征 22 先天性肌强直 23 先天性脊柱侧弯 24 冠状动脉扩张病 25 先天性纯红细胞再生障碍性贫血 26 Erdheim-Chester病 27 法布里病 28 家族性地中海热 29 范可尼贫血 30 半乳糖血症 31 戈谢病 32 全身型重症肌无力 33 Gitelman综合征 34 戊二酸尿症I型 35 糖原累积病(I型和II型) 36 血友病 37 肝豆状核变性 38 遗传性血管性水肿 39 遗传性大疱性表皮松解症 40 遗传性果糖不耐受症 41 遗传性低镁血症 42 遗传性多发脑梗死性痴呆 43 遗传性痉挛性截瘫 44 全羧化酶合成酶缺乏症 45 同型半胱氨酸血症 46 纯合子家族性高胆固醇血症 47 亨廷顿舞蹈病 48 HHH综合征 49 高苯丙氨酸血症 50 低碱性磷酸酶血症 51 低磷性佝偻病 52 特发性心肌病 53 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症 54 特发性肺动脉高压 55 特发性肺纤维化 56 IgG4相关性疾病 57 先天性胆汁酸合成障碍 58 异戊酸血症 59 卡尔曼综合征 60 朗格汉斯组织细胞增生症 61 莱伦氏综合征 62 Leber遗传性视神经病变 63 长链IP3羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 64 淋巴管肌瘤病 65 赖氨酸尿蛋白不耐受症 66 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 67 枫糖尿症 68 马方综合征 69 McCune-Albright综合征 70 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 71 甲基丙二酸血症 72 线粒体脑肌病 73 黏多糖贮积症 74 多灶性运动神经病 75 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 76 多发性硬化 77 多系统萎缩 78 肌强直性营养不良 79 N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症 80 新生儿糖尿病 81 视神经脊髓炎 82 尼曼匹克病 83 非综合征性耳聋 84 Noonan综合征 85 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症 86 成骨不全症(脆骨病) 87 帕金森病(青年型、早发型) 88 阵发性睡眠性血红蛋白尿症 89 黑斑息肉综合征 90 苯丙酮尿症 91 POEMS综合征 92 卟啉病 93 Prader-Willi综合征 94 原发性联合免疫缺陷 95 原发性遗传性肌张力不全 96 原发性轻链型淀粉样变 97 进行性家族肝内胆汁淤积症 98 进行性肌营养不良 99 丙酸血症 100 肺泡蛋白沉积症 101 肺囊性纤维化 102 视网膜色素变性症 103 视网膜母细胞瘤 104 重症先天性粒细胞缺乏症 105 婴儿严重肌阵挛性癫痫(Dravet综合征) 106 镰刀型细胞贫血病 107 Silver-Russell综合征 108 谷固醇血症 109 脊髓延髓肌萎缩症(肯尼迪病) 110 脊髓性肌萎缩症 111 脊髓小脑性共济失调 112 系统性硬化症 113 四氢生物蝶呤缺乏症 114 结节性硬化症 115 原发性酪氨酸血症 116 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 117 威廉姆斯综合征 118 湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征 119 X连锁无丙种球蛋白血症 120 X连锁肾上腺脑白质营养不良 121 X连锁淋巴增生症