包邮罕见病概论(创新教材)

**篇　总　　论

第二篇　内分泌代谢疾病

**章　 内分泌疾病/３

第二章　 内分泌代谢综合征 /２０

第三章　 有机酸血症 /３３

第四章　 脂肪代谢障碍 /４６

第五章　 氨基酸代谢障碍 /５５

第六章　 尿素循环障碍 /６６

第七章　 碳水化合物代谢障碍 /７７

第八章　 固醇代谢障碍 /８３

第九章　 溶酶体贮积症 /８７

第十章　 其他代谢疾病 /１００

第三篇　神经系统和肌肉疾病

第十一章　 中枢神经系统遗传和变性疾病 /１２３

第十二章　 免疫介导中枢神经系统疾病 /１４７

第十三章　 周围神经系统疾病 /１５７

第十四章　 神经肌肉接头和肌肉疾病 /１６２

第四篇　肾脏及风湿免疫疾病

第十五章　 Ａｌｐｏｒｔ 综合征 /１７３

第十六章　 ＩｇＧ４ 相关性疾病 /１７６

第十七章　 Ｇｉｔｅｌｍａｎ 综合征/１７９

第十八章　 系统性硬化症 /１８１

第十九章　 湿疹￣血小板减少￣免疫缺陷综合征 /１８４

第五篇　心血管和呼吸系统疾病

第二十章　 心脏离子通道病 /１８７

第二十一章　 威廉姆斯综合征 /１９２

第二十二章　 肺泡蛋白沉积症 /１９５

第二十三章　 淋巴管肌瘤病 /１９９

第二十四章　 特发性肺纤维化 /２０４

第二十五章　 特发性肺动脉高压 /２０９

第六篇　消化系统疾病

第二十六章　 进行性家族性肝内胆汁淤积症 /２１３

第二十七章　 先天性胆汁酸合成障碍 /２１８

第二十八章　 波伊茨￣耶格综合征 /２２２

第七篇　血液系统疾病

第二十九章　 原发性轻链型淀粉样变 /２２５

第三十章　 镰刀型细胞贫血病 /２２９

第三十一章　 血友病 /２３２

第三十二章　 阵发性睡眠性血红蛋白尿症 /２３５

第三十三章　 朗格汉斯细胞组织细胞增生症 /２３８

第三十四章　 重症先天性粒细胞缺乏症 /２４０

第三十五章　 ＰＯＥＭＳ 综合征 /２４２

第八篇　罕见病诊断和遗传咨询

第三十六章　 罕见病的诊断方法与临床应用原则 /２４５

第三十七章　 罕见病的遗传咨询 /２５２

参考文献 /２５９