医学遗传学

绪论
**节 医学遗传学发展简史
第二节 医学遗传学的研究对象及其分支学科
第三节 遗传病概述
第四节 医学遗传学的研究现状和研究方法
**章 遗传的细胞学基础
**节 细胞的结构
一、细胞膜
二、细胞质和细胞器
三、细胞核
第二节 细胞增殖
一、细胞增殖周期的概念
二、细胞增殖周期分期及各期特点
三、细胞增殖与医学
第三节 减数分裂与配子发生
一、减数分裂
二、配子发生
第二章 遗传的分子基础
**节 DNA的结构与功能
一、DNA的化学组成和分子结构
二、DNA的功能
三、人类基因组DNA序列的类型
第二节 基因的结构与功能
一、基因的概念和分类
二、真核细胞基因的结构
三、基因的表达与调控
第三节 基因突变
一、诱发基因突变的因素
二、基因突变的一般特性
三、基因突变的分子机制
四、基因突变的表型效应
第四节 人类基因组学
一、人类基因组计划
二、基因组学与人类健康
第三章 人类染色体与染色体病
**节 人类染色体
一、常染色质与异染色质
二、人类染色体的基本特征
三、人类染色体核型
四、性染色质与Lyon假说
五、性别决定
第二节 染色体畸变
一、染色体数目畸变及其产生机制
二、染色体结构畸变及其产生机制
第三节 染色体病
一、染色体病的主要临床表现
二、常染色体病
三、性染色体病
四、两性畸形
五、染色体微结构异常综合征
六、异常染色体携带者
第四章 单基因遗传与单基因遗传病
**节 遗传的基本规律
一、分离定律
二、自由组合定律
三、连锁互换定律
第二节 系谱和系谱分析
一、单基因遗传的概念
二、系谱和系谱分析
第三节 单基因遗传病的遗传方式
一、常染色体显性遗传病
二、常染色体隐性遗传病
三、x连锁显性遗传病
四、x连锁隐性遗传病
五、Y连锁遗传病
第四节 两种单基因性状或疾病的伴随遗传
一、两种单基因病的致病基因位于不同对染色体上
二、两种单基因病的致病基因位于同一对染色体上
第五节 影响单基因遗传分析的因素
第五章 多基因遗传与多基因遗传病
**节 多基因遗传病的特点
一、质量性状与数量性状
二、多基因遗传假说
三、多基因遗传的特点
第二节 多基因遗传病的特征
一、易患性与发病阈值
二、遗传率
三、常见多基因遗传病及其遗传特征
第三节 多基因遗传病发病风险的估计
一、疾病的遗传率和一般群体发病率与发病风险
二、多基因遗传病的加性效应与发病风险
三、发病率的性别差异与发病风险
第六章 基因突变导致的异常疾病
**节 遗传代谢病
一、遗传代谢病的发病机制
二、遗传代谢病的分类
三、常见的遗传代谢病
第二节 非酶蛋白改变引起的疾病
一、血红蛋白病
二、血浆蛋白病
三、结构蛋白缺陷病
四、受体蛋白病
五、膜转运蛋白病
第七章 线粒体病
**节 线粒体基因组的特征
一、mtDNA的结构特征
二、mtDNA的遗传特征
第二节 线粒体基因突变与常见线粒体病
一、线粒体基因突变的类型
二、常见线粒体病
第八章 群体遗传学
**节 群体中的遗传平衡
一、基因频率和基因型频率
二、Hardy—weinberg定律
三、遗传平衡定律的应用
第二节 影响群体遗传平衡的因素
一、突变
二、选择
三、遗传漂变
四、迁移
五、近亲婚配
第三节 遗传负荷
一、突变负荷
二、分离负荷
第九章 肿瘤遗传学
**节 肿瘤发生的遗传基础
一、肿瘤发生的种族差异
二、肿瘤发生的家族聚集现象
三、遗传性恶性肿瘤
四、遗传性癌前病变
五、染色体不稳定综合征与肿瘤发生
六、染色体异常与肿瘤
第二节 肿瘤发生的遗传学机制
一、癌基因和抑癌基因
二、有关肿瘤发生的遗传学说
第十章 免疫遗传学
**节 抗原遗传
一、红细胞抗原遗传
二、白细胞抗原遗传
第二节 新生儿溶血症
一、ABO新生儿溶血症
二、Rh新生儿溶血症
第十一章 药物与遗传
**节 药物代谢的遗传基础
一、药物的吸收和分布
二、药物对靶细胞的作用
三、药物的降解与转化
四、药物的排泄
第二节 遗传性药物代谢异常
一、单基因遗传的异常药物反应
二、多基因遗传的异常药物反应
第三节 生态遗传学
一、成年人低乳糖酶症
二、酒精中毒
三、吸烟与慢性阻塞性肺疾病
四、吸烟与肺癌
第十二章 表观遗传学
**节 表观遗传学概述
一、表观遗传学的概念
二、表观遗传学的研究内容
第二节 表观遗