医学遗传学(第三版)

序(第1版)
序(第2版)
前言(第3版)
**章 绪论
**节 健康与疾病的遗传基础
第二节 医学遗传学发展简史
一、20世纪50年代前的医学遗传学
二、20世纪50年代以来的医学遗传学
第三节 遗传性疾病的分类及特征
一、遗传性疾病的分类
二、遗传性疾病的特征
第四节 医学遗传学和遗传医学的任务
建议阅读文献、浏览网站和思考题，以及英文阅读
第二章 遗传的细胞与分子基础
**节 遗传的分子基础
一、真核细胞的遗传物质是双链DNA
二、DNA在细胞中被包装成染色质和染色体
三、DNA以半保留的方式进行复制
四、DNA上遗传信息的表达单位是基因
第二节 遗传的细胞基础
一、复制的遗传物质经细胞分裂分配给子细胞
二、有性繁殖实现单倍体和二倍体细胞的轮替
三、DNA变异及其生物学意义
建议阅读文献、浏览网站和思考题，以及英文阅读
第三章 人类基因组学
**节 读出“天书”——结构基因组学
一、人类基因组计划的背景与目标
二、基因组作图
三、基因组测序的方法与技术
四、人类基因组计划的完成情况
五、人类基因组计划的主要发现
六、人类基因组学未来研究方向
第二节 读通和读懂“天书”——功能基因组学
一、基因组内转录调控的功能元件
二、基因组表达产物的功能研究
三、基因组多样性的研究
四、比较基因组学研究
第三节 用好“天书”——疾病基因组学
一、疾病基因的定位与识别
二、基于基因组的疾病诊断
三、基于基因组的个性化治疗
建议阅读文献、浏览网站和思考趔，以及英文阅读
第四章 人类致病基因研究的策略与方法
**节 识别致病基因的原则和策略
第二节 定位非依赖性基因克隆策略
一、蛋白质导向的致病基因克隆
二、DNA序列导向的致病基因克隆
三、基因功能导向的致病基因克隆
第三节 定位克隆和定位候选基因克隆
一、定位克隆
二、定位候选基因克隆
第四节 候选基因的证实
一、候选基因检测分析的方法
二、突变筛选证实候选基因的原则
第五节 高通量分析技术在致病基因研究中的应用
一、全外显子组测序技术用于致病基因的检测
二、全基因组关联分析用于多基因病易感基因的定位
第六节 模式生物及其在致病基因功能研究中的应用
一、常用的模式生物及其特点
二、模式生物的用途及基因组改造
三、模式生物操作技术的原理与流程
四、模式生物在人类疾病研究中的应用
建议阅读文献、浏览网站和思考题，以及英文阅读
第五章 人类染色体和染色体病
**节 人类染色体的研究方法
一、人类染色体标本的制备
二、人类染色体的研究方法
第二节 人类细胞遗传学国际命名体制
一、人类细胞遗传学国际命名体制发展简史
二、常用符号及其意义
三、染色体命名和书写原则
……
第六章 单基因遗传病
第七章 多基因遗传病
第八章 群体遗传
第九章 生化遗传病
第十章 线粒体基因病
第十一章 免疫遗传
第十二章 肿瘤遗传
第十三章 表观遗传学
第十四章 临床遗传
附录 主要参考文献