临床分子诊断应用案例

遗传篇 1 RNA-seq辅助诊断的黏多糖贮积症Ⅱ型 3 2 TECTA基因同义变异导致常染色体隐性遗传性非综合征性耳聋 9 3 罕见出血性病例 13 4 全外显子组测序技术鉴定“2+0”型脊髓性肌萎缩症家系 19 5 双基因变异导致的甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症 24 6 全外显子组测序技术结合体内外mRNA剪接实验协助轴后多指产前诊断 29 7 TOE1基因突变相关脑桥小脑发育不全7型 37 8 TOP3A基因突变导致进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失 42 9 46，XX男性性反转综合征 47 10 12号染色体异源父源单亲二倍体导致MYF5基因纯合变异 52 11 无创产前基因检测20三体高风险胎儿20号染色体单亲二倍体 56 12 TBX6基因移码变异及其亚等位基因变异导致胎儿脊椎肋骨发育不全 62 13 单基因全长测序明确苯丙酮尿症新基因型 67 14 遗传自外祖父的X连锁肝糖原累积病诊断 72 15 染色体1q21拷贝数变异相关疾病的病因 77 16 RHDO分析在遗传性耳聋产前诊断中的应用 84 17 女性X连锁精神发育迟滞-低张面容综合征携带者的X染色体失活分析 88 18 胎儿游离DNA高通量测序技术检出胎儿RAF1基因变异 93 19 NGS检测遗传性主动脉疾病亲代嵌合突变 97 20 胎盘嵌合导致NIPT与CNV结果不一致 101 21 利用全外显子组测序技术对脑桥小脑发育不全7型家系遗传病因的研究 108 感染篇 22 数字PCR技术用于急性白血病治疗后EBV/CMV感染诊断及监测 115 23 多重PCR技术用于腺病毒感染诊断 120 24 紧密帚枝霉感染引起鼻脑型脑膜脑炎 124 25 全外显子组测序鉴别诊断不明原因呼吸系统反复感染性疾病 130 26 tNGS辅助诊疗肺炎支原体合并腺病毒感染重症肺炎 134 27 NGS用于粪类圆线虫病诊断 139 28 NGS辅助播散性肺炎合并眼内炎患者病原体检测 144 29 NGS对疑似脊柱结核病的纠正诊断 151 30 血液肿瘤移植后淋巴增殖性疾病 157 31 mNGS诊断神经系统脑膜炎奈瑟球菌感染 166 32 mNGS诊断鸟分枝杆菌肺炎 169 33 mNGS诊断狒狒巴拉姆希阿米巴脑炎 173 34 mNGS检测发现革兰氏阴性专性厌氧菌感染所致脑脓肿 177 35 结核性脑膜炎合并布鲁菌脑膜脑炎诊断 181 36 多重数字PCR连续监测恶性疟阳性患者 185 37 mNGS诊断播散性诺卡菌病 191 38 mNGS诊断坏死梭杆菌侵袭性感染引起的勒米尔综合征 196 39 纳米孔测序用于脑水肿合并颅内感染诊断 200 40 鹦鹉热衣原体感染引起的重症肺炎 206 41 新型冠状病毒核酸检测室间比对符合率仅为60%的原因分析 211 42 快检阴性而普检阳性的新型冠状病毒感染 217 肿瘤篇 43 结肠癌KRAS基因检测：PCR与NGS检测结果为何不一致 227 44 MEF2D/BCL9基因阳性伴CD5+异常表达的急性前体B淋巴细胞白血病诊断 232 45 NGS用于BRCA2基因发生有害突变的胰腺癌诊断 237 46 EGFR T790M突变位点NGS阴性而数字PCR阳性的分析 242 47 粪便SDC2基因甲基化检测筛查结直肠癌 247 48 唾液具核梭杆菌阳性用于结直肠癌诊断 254 49 罕见BCR-ABL融合基因突变CML患者 257 50 微流控HPV检测系统辅助诊断喉乳头瘤 262 51 扩增子建库法阴性而杂交捕获建库法阳性的BRCA基因检测 266 52 NGS诊断BRCA2基因致病性突变携带者乳腺癌 271 53 NGS用于单倍体移植复发患者HLA杂合性缺失检测 275 54 多重荧光PCR-毛细管电泳法检测胃腺癌MSI异质性 279 55 杯口细胞增多伴NPM1、TET2、FLT3-ITD阳性急性粒细胞白血病未分化型诊断 287 56 极易漏诊的多发性骨髓瘤 292 57 结直肠癌术后复发患者Septin9基因甲基化实验阳性 297 药物基因篇 58 奥卡西平药物致使血小板急剧减少 303 59 索磷布韦/维帕他韦治疗慢性活动性丙型肝炎 309 60 乙肝核苷酸类似物多重耐药突变 315 61 SLCO1B1和ApoE基因检测指导临床调整用药 320 62 CYP2C19基因罕见突变体*3/*17 325