儿童罕见病(第四辑)

目录
第1章 以生长异常为主要特征的综合征 1
**节 Osteoglophonic发育不良综合征 1
第二节 视网膜色素变性、伴或不伴骨骼异常综合征 3
第三节 低磷酸酯酶症 6
第四节 精神发育运动迟滞49型 12
第五节 Sifrim-Hitz-Weiss综合征 14
第六节 先天性脊椎骨骺发育不良 18
第七节 DEND综合征 22
第八节 Ⅰ型肢端发育不良 26
第2章 以面部异常为主要特征的综合征 29
**节 Wiedemann-Rautenstrauch综合征 29
第二节 Cohen综合征 32
第三节 Chitayat综合征 36
第四节 Saethre-Chotzen综合征 38
第五节 巨脑毛细血管畸形多小脑回综合征 41
第六节 瓦登伯格综合征 45
第七节 Loeys-Dietz综合征 49
第3章 性腺发育异常相关综合征 54
**节 3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症 54
第二节 P450氧化还原酶缺陷症 59
第4章 遗传或代谢性综合征 63
**节 法布里病 63
第二节 婴儿全身性动脉钙化症 65
第三节 Alport综合征 67
第四节 X连锁肾上腺脑白质营养不良 70
第五节 芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症 73
第六节 戈谢病 76
第七节 甲基丙二酸血症 80
第八节 戊二酸血症Ⅱ型 83
第九节 孤立性亚硫酸盐氧化酶缺乏症 88
第十节 线粒体复合体Ⅳ缺乏，核基因11型 91
第十一节 白质消融性白质脑病 95
第十二节 瓜氨酸血症Ⅰ型 100
第十三节 糖原贮积病Ⅵ型 105
第十四节 高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症综合征 108
第十五节 黏多糖贮积症Ⅰ型 112
第十六节 X连锁α地中海贫血精神发育迟滞综合征 114
第十七节 表观盐皮质激素增多综合征 118
第十八节 唾液酸沉积症Ⅰ型 121