中华医学百科全书医学遗传学

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作者：沈岩,张学编

出版社：中国协和医科大学出版社

本类榜单：医学

分类：医学 > 其他

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ISBN：9787567923867
装帧：一般胶版纸
册数：暂无
重量：暂无
开本：16开
页数：936
出版时间：暂无
条形码：9787567923867 ; 978-7-5679-2386-7

内容简介

医学遗传学是医学与遗传学相结合的一门边缘学科，主要利用DNA技术研究疾病与基因的关系，开展新型的诊断技术和治疗方法，从分子水平为疾病的早期诊断，预防出生缺陷以及疑难杂症的诊断和治疗提供更高效的新型医学服务，包括基因诊断、基因治疗等。医学遗传学不仅与生物学、生物化学、微生物及免疫学、病理学、药理学、组织胚胎学和卫生学等基础医学密切有关，而且已渗入各临床学科之中，研究临床各种遗传病的诊断、产前诊断、预防、遗传咨询和治疗。医学遗传学主要由人类细胞遗传学和人类生化遗传学组成。它们分别用形态学和生化方法研究人类正常及变异性状的物质基础。分子遗传学是生化遗传学的发展和继续，是细胞遗传学与分子遗传学结合的产物，它们相互补充，从而不断完善基因诊断、预防以至治疗遗传病的措施。常用的方法有系谱分析法、细胞遗传学方法和染色体技术等。本卷内容全面，文字条理清晰，语言简洁，通俗易懂，融科学性和实用性为一体，重点突出、科学严谨，较好地反映了当前国内外*新的遗传学研究新进展。

医学遗传学细胞遗传学染色体端粒着丝粒染色体臂随体染色体装配染色单体染色体核型常染色体性染色体染色体组连锁群正常核型染色质常染色质异染色质性染色质莱昂假说有丝分裂减数分裂染色体数目异常整倍体异常二倍体单倍体多倍体非整倍体异常超二倍体亚二倍体染色体异常嵌合体染色体不分离染色体结构畸变染色体缺失染色体重复易位倒位插入脆性位点断裂热点环状染色体双着丝粒染色体等臂染色体染色体分析技术染色体显带姐妹染色单体互换法微核检测法原位杂交比较基因组杂交分子遗传学基因基因表达中心法则基因突变同义突变错义突变无义突变终止密码突变剪接位点突变调控序列突变移码突变整码突变动态突变基因突变检测 DNA印迹法寡核苷酸探针杂交单核苷酸多态性芯片多重可扩增探针杂交多重连接探针扩增微阵列比较基因组杂交 …… 肿瘤遗传学群体遗传学表现遗传学发育遗传学遗传方式非孟德尔遗传临床遗传学遗传病索引

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作者简介

沈岩男，分子遗传学家，院士，中国医学科学院基础医学研究所研究员、博士生导师，中国科学技术协会副，人类基因组北方研究中心副主任。1984年进入中国医学科学院基础医学研究所工作，先后担任技工、技师、实习研究员、助理研究员、副研究员、研究员、博士生导师；1984年毕业于北京市职工(业余)大学；1989年获得中国协和医科大学生物化学硕士学位；2003年当选为院士；2005年获得何梁何利基金科学与技术进步奖；2007年获得全国五一劳动奖章；2011年当选为中国科学技术协会第八届全国委员会副；2013年出任第七届自然科学基金委员会副主任。主要从事人类遗传病基因研究，与临床单位合作，先后发现遗传性乳光牙本质、儿童失神癫痫、红斑肢痛症、单纯先天性白内障和反常性痤疮等疾病基因。张学，男，医学遗传学家，中国工程院院士，哈尔滨医科大学校长校长、党委副书记、黑龙江省医学科学院院长。于1982年考入中国医科大学，先后获得学士学位、硕士、博士学位；1989年硕士毕业后留校任教，担任中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室助教、讲师；1998年至2002年担任卫生部细胞生物学重点实验室主任;2001年获得杰出青年科学基金资助；2002年至2014年先后担任中国医学科学院北京协和医学院院长助理、研究生院副院长、科技管理处处长；2014年至2017年担任中国医学科学院基础医学研究所、北京协和医学院基础学院党委书记；2018年担任哈尔滨医科大学校长，同年担任黑龙江省医学科学院院长；2019年当选为中国工程院院士。

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