神经系统单基因病诊断学-上卷

2-氨基脂肪2-氧代己二酸尿症2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症3-羟-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症3-羟酰辅酶A脱氢酶缺乏症3MC综合征3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症1型3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症2型3-甲基戊烯二酸尿综合征3-甲基戊烯二酸尿症Ⅰ型3-甲基戊烯二酸尿症Ⅲ型3-甲基戊烯二酸尿症Ⅴ型17β-羟基类固醇脱氢酶X缺乏症Aarskog-Scott综合征无6脂蛋白血症遗传性铜蓝蛋白缺乏症Achalasia-Addisonianism-Alacrima综合征软骨发育不全Acrocallosal综合征肢端-股骨头发育不良肠源性肢端皮炎综合征伴或不伴激素抵抗的肢端发育不全1型伴或不伴激素抵抗的肢端发育不全2型Nager综合征肢端中段骨发育不良不依赖ACTH巨结节肾上腺增生症乙酰辅酶A脱氢酶9缺乏症中链乙酰辅酶A脱氢酶缺乏症短链乙酰辅酶A脱氢酶缺乏症极长链乙酰辅酶A脱氢酶缺乏症Adams-Oliver综合征腺苷琥珀酸裂解酶缺陷症肾上腺脑白质营养不良睡眠期提前综合征丙种球蛋白缺乏血症2型X连锁丙种球蛋白缺乏血症胼胝体发育不良合并周围神经病无下颌并耳复杂畸形5-氨基咪唑-4-甲酰胺核苷酸甲酰基转移酶、次黄嘌呤核苷酸环水解酶缺陷Aicardi-Goutieres综合征无泪、贲门失迟缓症、智力发育迟滞综合征动脉-肝脏发育不良综合征Alazami综合征亚历山大病AHD综合征秃头、神经系统缺陷、内分泌失调综合征α-甲基乙酰乙酸尿症α-甲酰基辅酶A消旋酶缺陷伴α-地中海贫血X连锁智力低下综合征Alstrom综合征儿童交替性偏瘫1型儿童交替性偏瘫2型61阿尔茨海默病先天性无巨核细胞血小板减少症氨基酰化酶1缺乏症Amish婴儿期癫痫综合征家族性内脏淀粉样变性芬兰型淀粉样变性遗传性淀粉样变性原发性皮肤淀粉样变肌萎缩侧索硬化遗传性神经痛性肌萎缩生长发育不全Andersen-Tawil综合征遗传性铁粒幼细胞贫血伴脊髓小脑共济失调遗传性血管源性水肿遗传性血管病伴肾病、动脉瘤、肌肉痉挛综合征……