医学遗传与优生学基础

**章 绪论
**节 医学遗传学的研究目的及范围
第二节 医学遗传学研究的技术与方法
一、群体筛查法
二、系谱分析法
三、双生子法
四、种族差异比较法
五、疾病组分分析
六、分子生物学方法
第三节 遗传性疾病概述
一、遗传因素在疾病发生中的作用
二、遗传性疾病的概念及特征
三、遗传病的分类
第四节 医学遗传与优生的关系

第二章 人类遗传及优生的胚胎学基础
**节 配子发生
一、精子的发生
二、卵子的发生
第二节 受精与胚胎发育
一、精子和卵子的结构
二、受精
三、胚胎早期发生
习题

第三章 人类遗传的细胞基础
**节 细胞的分裂和增殖
一、细胞周期
二、体细胞的增殖方式——有丝分裂
三、生殖细胞的成熟方式——减数分裂
第二节 人类染色体
一、人类染色体的化学组成
二、人类染色体的数目和形态结构
三、人类染色体核型
四、性染色质
习题

第四章 人类遗传的分子基础
**节 基因
一、基因的概念及特性
二、基因的结构
三、基因的表达
第二节 基因突变及其对人类的影响
一、基因突变的类型
二、基因突变的特点
三、基因突变产生的后果及其对人类的影响
第三节 人类基因组
一、细胞核基因组
二、线粒体基因组
习题

第五章 单基因遗传与单基因病
**节 系谱与系谱分析
第二节 常染色体遗传病
一、常染色体显性遗传病
二、常染色体隐性遗传病
第三节 性连锁遗传病
一、X连锁显性遗传病
二、X连锁隐性遗传病
三、Y连锁遗传病
第四节 影响单基因遗传效应的因素
一、表现度和外显率
二、基因多效性
三、遗传异质性
四、从性遗传和限性遗传
五、遗传印记
六、遗传早现
习题

第六章 多基因遗传与多基因病
**节 多基因遗传
一、数量性状与质量性状
二、多基因遗传假说
三、多基因遗传的特点
第二节 多基因病
一、多基因病的研究模型
二、多基因病的特点
三、多基因病发病风险的估计
四、多基因遗传病的判断
习题

第七章 染色体畸变与染色体病
**节 人类染色体畸变
一、染色体畸变发生的原因
二、染色体畸变的类型
三、染色体畸变核型的描述
第二节 染色体病
一、常染色体病
二、性染色体病
三、两性畸形
第三节 肿瘤与遗传
一、肿瘤与染色体畸变
二、肿瘤相关基因
习题

第八章 遗传病的诊断、治疗和遗传咨询
**节 遗传病的诊断
一、系谱分析
二、细胞遗传学检查
三、生化检查
四、基因诊断
五、皮纹纹理分析
第二节 遗传病的治疗
一、手术治疗
二、药物及饮食治疗
三、基因治疗
第三节 遗传咨询
一、遗传咨询的概念和目的
二、遗传咨询的对象
三、遗传咨询的步骤
习题

第九章 优生
**节 优生概述
一、优生学的概念和目标
二、优生学发展简史
第二节 影响优生的因素
一、环境因素对优生的影响
二、营养因素对优生的影响
三、孕妇妊娠合并症及妊娠并发症对胎儿的影响
四、孕妇用药对胎儿的影响
五、孕妇不良嗜好及情绪对胎儿的影响
第三节 优生咨询与优生措施
一、婚前优生咨询与措施
二、孕前优生咨询与措施
三、孕期优生咨询与措施
习题