孕产前筛查与精准诊断

1 遗传病孕前筛查
1．1 单基因病孕前筛查
1．1．1 单基因病携带者筛查的分类
1．1．2 单基因病携带者的精准筛查方法
1．1．3 孕前遗传病携带者筛查的主要注意事项
1．2 高发隐性遗传病孕前筛查
1．2．1 血红蛋白病孕前筛查
1．2．2 进行性脊髓性肌萎缩孕前筛查
1．2．3 脆性X综合征孕前筛查
1．3 扩展遗传病携带者筛查
1．3．1 基于高通量测序技术的扩展遗传病携带者筛查
1．3．2 扩展遗传病携带者筛查的临床应用实例
1．4 染色体病携带者孕前筛查
1．4．1 针对普通人群的染色体病携带者筛查
1．4．2 针对高危人群的染色体病携带者筛查
1．5 孕前筛查的遗传咨询
1．5．1 孕前管理
1．5．2 孕前遗传咨询
1．5．3 基于家族史的基因筛查
1．5．4 基于种族的基因筛查
1．5．5 近亲婚配问题
1．5．6 扩展遗传病携带者筛查面临的挑战
1．6 小结与展望
参考文献

2 基于母血清蛋白质标志物和母血浆胎儿游离DNA的遗传病产前筛查
2．1 遗传病产前筛查的目的与意义
2．2 染色体非整倍体产前筛查
2．2．1 基于母血清蛋白质标志物的产前筛查
2．2．2 基于母血浆胎儿游离DNA的产前筛查
2．3 扩展的母血浆胎儿游离DNA无创产前筛查
2．3．1 概述
2．3．2 适用人群
2．3．3 常见疾病介绍
2．3．4 结果咨询
2．4 单基因病无创产前检测
2．4．1 单基因病无创产前检测技术的发展
2．4．2 数字PCR平台上的单基因病无创产前检测
2．4．3 高通量测序平台上的单基因病无创产前检测
2．4．4 单基因病无创产前检测的临床应用
2．5 小结与展望
参考文献
3 基于影像学的产前筛查
3．1 基于超声软指标的产前筛查
3．1．1 产前超声检查的总体原则
3．1．2 超声结构异常的临床处理
3．1．3 超声软指标
3．2 基于磁共振成像的产前筛查
3．2．1 胎儿磁共振成像技术
3．2．2 正常胎儿磁共振成像的表现
3．2．3 胎儿磁共振成像的临床应用
3．3 小结与展望
参考文献

4 遗传病产前精准诊断
4．1 染色体病的产前精准诊断
4．1．1 产前诊断技术
4．1．2 常见染色体病的诊断和产前诊断
4．1．3 遗传咨询
4．2 染色体微缺失-微重复综合征的产前精准诊断
4．2．1 拷贝数变异的形成机制及致病原理
4．2．2 染色体微阵列分析技术
4．2．3 高通量测序技术
4．2．4 拷贝数变异的结果解读
4．2．5 遗传咨询
4．3 单基因病的产前精准诊断
4．3．1 遗传检测方法选择及选择原则
4．3．2 高通量测序技术及结果解读
4．3．3 遗传咨询
4．4 小结与展望
参考文献

5 植入前遗传学检测
5．1 PGD／PGS的发展史
5．2 PGD／PGS的临床应用
5．2．1 PGD的适应证
5．2．2 PGS的适应证
5．2．3 PGD／PGS的禁忌证
5．3 PGD／PGS的流程
5．3．1 临床遗传咨询和知情同意
5．3．2 辅助生殖临床诊治
5．3．3 胚胎实验室操作
5．3．4 遗传学实验室检测
5．3．5 胚胎移植后的妊娠管理
5．4 PGD／PGS面临的挑战
5．4．1 等位基因脱扣
5．4．2 污染
5．4．3 扩增失败
5．4．4 安全性问题
5．4．5 伦理问题
5．5 PGD／PGS的研究进展
参考文献

附录
附录1 ISPD产前染色体异常筛查立场声明（2015）
附录2 ISPD、SMFM和PQF关于使用全基因组测序进行胎儿诊断的联合立场声明（2018）
索引