耳聋基因筛查与诊断临床解析

**章 遗传性听力损失常见问题解析 FAQ of Hereditary Hearing Loss **节 相关基本概念 1.什么是耳聋（听力损失)？ 2.听力损失如何分类？ 3.听力损失程度分级？ 4.什么是不对称性听力损失？ 5.听力损失的病因？ 6.什么是药物性听力损失？ 7.导致听力损失的药物有哪些？ 8.什么是遗传性听力损失？ 9.哪种听力损失和遗传有关系？ 10.不对称性听力损失的主要病因？会遗传吗？ 11.先天性听力损失都是遗传性听力损失吗？ 12.后天性迟发性听力损失是遗传性听力损失吗？ 13.药物性听力损失都是遗传的吗？ 14.突发性听力损失是遗传性听力损失吗？ 15.传导性听力损失与遗传有关吗？ 16.老年性听力损失与遗传有关吗？ 17.什么是听神经病？ 18.听神经病会遗传吗？ 19.什么是大前庭水管综合征？ 20.耳畸形会遗传吗？ 21.基因的概念是什么？ 22.引起听力损失的基因有多少？ 23.听力损失有哪些遗传方式？ 24.常染色体显性遗传性听力损失的特点？ 25.常见的常染色体显性遗传性听力损失基因有哪些？ 26.常染色体隐性遗传的特点是什么？ 27.常见的常染色体隐性遗传性听力损失基因有哪些？ 28.线粒体遗传的特点是什么？ 29.导致听力损失的线粒体基因突变有哪些？ 30.X连锁遗传的特点是什么？ 31.X连锁遗传的耳聋基因有哪些？ 32.Y连锁遗传的特点是什么？ 33.Y连锁遗传的耳聋基因有哪些？ 34.什么是杂合突变？ 35.什么情况下杂合突变可以引起听力损失？ 36.什么是纯合突变？ 37.什么是复合杂合突变？ 38.什么情况下纯合突变或复合杂合突变可以引起听力损失？ 39.什么是线粒体均质突变？ 40.什么是线粒体异质突变？ 41.线粒体DNA均质突变和异质突变都可以导致听力损失吗？ 42.什么是新生突变？ 43.基因变异和突变的区别是什么？ 44.什么是拷贝数变异？ 45.什么是非综合征型听力损失？ 46.什么是综合征型听力损失？ 47.常见的综合征型听力损失有哪些？ 48.遗传性听力损失高危家庭包括哪些？ 49.一代、二代、三代测序优缺点是什么？ 50.什么是全外显子组测序？ 51.什么是全基因组测序？ 第二章 临床案例分析 第三章 遗传资源数据库