罕见病学(研究生)/张抒扬,赵玉沛

**篇 罕见病学总论
**章 罕见病定义、历史和现状
**节 罕见病的定义
第二节 罕见病诊疗保障的挑战与进展
第三节 我国罕见病学的发展机遇与方向
第四节 总结
第二章 人类基因组学
第三章 罕见病伦理原则
**节 罕见病相关伦理问题
第二节 应对罕见病的伦理原则
第三节 应对罕见病相关主体的伦理责任
第四章 多学科团队与罕见病的诊疗
第五章 罕见病药品的法规和政策
**节 国际罕见病药品相关法规的发展概况
第二节 部分国家和地区罕见病药品的医疗保障政策
第三节 我国罕见病相关政策法规现状
第六章 罕见遗传病的三级预防

第二篇 罕见遗传病诊治
**章 罕见遗传病概述
**节 遗传病与罕见遗传病
第二节 遗传病相关的基本知识
第三节 几个容易混淆的概念
第四节 影响基因型与表型相关性的因素
第五节 罕见病预防中的几个环节及伦理学关注
第二章 染色体病和基因组病
**节 人类染色体的形态与结构
第二节 细胞分裂与染色体畸变
第三节 染色体异常与疾病
第四节 常染色体数目异常疾病
第五节 性染色体数目异常疾病
第六节 部分三体或单体综合征
第七节 基因组病
第三章 单基因病
**节 典型孟德尔遗传方式
第二节 非典型孟德尔遗传
第三节 单基因病基因型与表型的相关性问题
第四章 线粒体病
**节 线粒体病的生物学基础
第二节 线粒体病的分类及一般临床表现
第三节 线粒体病的诊断和治疗
第四节 线粒体病的遗传咨询和生育指导
第五章 遗传病诊断的基础知识与基本技术
**节 DNA与遗传信息传递
第二节 分子水平检测
第三节 细胞与基因组水平检测
第四节 生化代谢物检测
第五节 酶学检测
第六章 遗传性罕见病的基因治疗
**节 基因治疗的定义与历史
第二节 基因治疗的分类
第三节 基因治疗案例
第四节 基因治疗所面临的问题
第五节 基因治疗的前景
附 胚胎植入前遗传学检测技术在遗传性罕见病中的应用
第七章 遗传病研究思路和方案举例
**节 新时代下的遗传病研究思路
第二节 全外显子组测序和全基因组测序家系分析策略
第三节 三代测序技术
第四节 连锁分析
第五节 数据解读
第六节 全基因组关联分析
第七节 RNA转录组测序技术在遗传病领域的应用及挑战
第八节 细胞水平基因编辑
第九节 人类疾病动物模型

第三篇 各系统主要罕见病概述
**章 心血管系统罕见病
**节 左心室心肌致密化不全
第二节 转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病
第三节 纯合子家族性高胆固醇血症
第四节 特发性肺动脉高压
第五节 典型病例：纯合子家族性高胆固醇血症
第二章 神经系统罕见病
**节 结节性硬化症
第二节 进行性假肥大性肌营养不良
第三节 肌萎缩侧索硬化
第四节 伴皮质下梗死和白质脑病的常
染色体显性遗传性脑动脉病
第五节 典型病例：进行性假肥大性肌营养不良
第三章 呼吸系统罕见病
**节 淋巴管肌瘤病
第二节 肺泡蛋白沉积症
第三节 特发性肺纤维化
第四节 囊性纤维化
第五节 典型病例：淋巴管肌瘤病
第四章 消化系统罕见病
**节 波伊茨-耶格综合征
第二节 进行性家族性肝内胆汁淤积症
第三节 先天性胆汁酸合成障碍
第四节 隐源性多灶性溃疡性狭窄性小肠炎
第五节 典型病例：波伊茨，耶格综合征
第五章 肾脏系统罕见病
**节 遗传性失盐性肾小管病
第二节 Alport综合征
第三节 肾脏囊性病与多囊肾病
第四节 肾结石与罕见肾脏病
第五节 典型病例：Gitelman综合征
第六章 血液系统罕见病
**节 血友病
第二节 阵发性睡眠性血红蛋白尿症
第三节 范科尼贫血
第四节 重型先天性中性粒细胞缺乏症
第五节 典型病例：阵发性睡眠性血红蛋白尿症合并再生障碍性贫血
第七章 生殖系统罕见病
**节 性发育异常疾病
第二节 生殖道发育畸形-MRKH综合征
第三节 幼少女妇科恶性肿瘤
第四节 不孕症相关罕见病
第五节 典型病例：阴道内胚窦瘤
第八章 内分泌代谢性罕见病
**节 先天性肾上腺发育不良
第二节 自身免疫性垂体炎
第三节 McCune-Albright综合征
第四节 典型病例：淋巴细胞性垂体炎
第九章 免疫系统罕见病
**节 先天性无丙种球蛋白血症
第二节 重度联合免疫缺陷病
第三节 Wiskott-Aldrich综合征
第四节 慢性肉芽肿病
第五节 家族性地中海热
第六节 NLRP3相关自身炎症性疾病
第七节 Blau综合征
第八节 蛋白酶体相关自身炎症综合征
第九节 IgG4相关性疾病
第十节 系统性硬化症
第十一节 复发性多软骨炎
第十二节 SAPHO综合征
第十三节 典型病例
第十章 骨与关节罕见病
**节 先天性脊柱侧凸
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