疾病分子诊断学:分子检测应用指南(翻译版)

**部分　　
分子实验介绍
1. 分子病理学的基本概念——人类疾病分子检测方法导论 W.B. Coleman 和 G.J. Tsongalis
前言/ 2
突变和表观突变/ 3
用于分子检测的核酸样本来源/ 3
疾病的分类/ 4
疾病的分子分型/ 4
分子检测和伴随诊断/ 7
疾病的分子检测/10
疾病的分子诊断/11
疾病的分子预测/11
展望/12
参考文献/12
2. 分子病理的实验室检测方法——聚合酶链式反应 W.B. Coleman 和 G.J. Tsongalis
前言/14
聚合酶链式反应/14
构成 PCR 反应的基本成分 /16
PCR 反应的优化 /17
PCR 反应特异性和灵敏性的提升 /17
PCR 反应中的污染问题 /17
PCR 反应的抑制剂 /18
PCR 扩增产物的分析 /18
基于常规 PCR 的派生技术 /18
参考文献/20
3. 下一代测序在临床实验室中的应用 D.L. Duncan 和 N.M. Patel
前言/22
DNA 测序化学 /23
计算机科学/25
序列解读和临床报告/27
结论/28
参考文献/28
4. 分子诊断实验室的自动化 S.A. Turner 和 G.J. Tsongalis
前言/29
核酸提取的自动化/31
传染性疾病分子诊断中的自动化/32
遗传学与分子肿瘤学诊断中的自动化/33
结论/37
参考文献/37
第二部分　　 传染病的分子检测
5. 人类免疫缺陷病毒的分子实验技术 M. Memmi，T. Bourlet 和 B. Pozzetto
前言/42
HIV 感染和 AIDS 背景 /42
HIV 感染诊断和随访中的分子工具 /43
特定临床状况下采取 HIV 分子诊断技术
　的要点/46
HIV 分子检测的新思路 /48
结论/51
参考文献/51
6. 病毒感染性肝脏疾病的分子检测 P.M. Mulrooney-Cousins 和 T.I. Michalak
前言/54
HAV 和 HAV RNA 的检测 /54
HBV 感染 /55
HCV 和 HCV RNA 的检测方法 /58
HDV 和 HDV RNA 检测方法 /60
HEV 和 HEV RNA 检测 /60
GB 病毒 C 和 GB 病毒 C 基因组的分子检测/61
参考文献/61
7. 人乳头瘤病毒的分子检测 K.M. Bennett
前言/64
分子靶标/64
分子诊断技术/66
临床用途/72
局限性/73
参考文献/73
8. 疱疹病毒的分子检测 S.K. Tan 和 B.A. Pinsky
前言/76
单纯疱疹病毒/76
水痘带状疱疹病毒/79
EB 病毒 /79
巨细胞病毒/80
人类疱疹病毒 -6 型 /81
人类疱疹病毒 -7 型 /82
人类疱疹病毒 -8 型 /83
结论/83
参考文献/83
9. 微小病毒的分子检测 G. Gallinella
微小病毒科/88
微小病毒 B19 /88
分子靶点/90
分子技术/91
临床应用/92
参考文献/94
10. 多瘤病毒的分子检测 G.W Procop 和 B. Yen-Lieberman
前言/98
分子检测的靶基因/98
分子检测的技术/99
临床应用/ 100
检测的局限性/ 101
参考文献/ 102
11. 呼吸道病毒的分子检测 K.A. Stellrecht
前言/ 105
分子靶标/ 105
呼吸道病毒感染分子诊断的临床应用/ 110
分子检测技术及其局限性/ 112
结论/ 115
参考文献/ 115
12. 细菌感染性疾病的分子检测 R. Plongla 和 M.B. Miller
前言/ 119
细菌的鉴定/ 119
呼吸道感染/ 121
胃肠道感染/ 122
血流感染/ 124
B 群链球菌筛检 / 126
对未来的展望/ 126
参考文献/ 127
13. 经性传播感染的病原体 P. Verhoeven，F. Grattard，S. Gonzalo，M. Memmi 和 B. Pozzetto
前言/ 130
梅毒/ 131
淋病/ 131
生殖道的沙眼衣原体感染/ 133
生殖道的支原体感染/ 134
滴虫病/ 134
未来的方向/ 135
结论/ 137
参考文献/ 137
14. 医源性感染的分子诊断 R.C. Arcenas
前言/ 140
MRSA 的分子诊断和临床应用 / 141
MRSA 的分子分型及临床应用 / 143
MRSA 分子筛查 / 监测 / 145
艰难梭菌/ 145
艰难梭菌的分子诊断和临床应用/ 146
艰难梭菌分子诊断和临床应用/ 148
参考文献/ 148
15. 新兴传染病的分子检测 J. Dong，N. Ismail，D. H. Walker
新兴传染病的背景和分类/ 153
运用分子生物学方法发现新兴传染性病原体/ 153
新兴传染性病原体的分子流行病学研究/ 166
新兴传染病病原体的分子诊断/ 167
当前检测的局限性及未来展望/ 168
参考文献/ 170
第三部分　　遗传病的分子检测
16. 无创性胎儿染色体非整倍体产前筛查 W. E. Highsmith，M. A. Allyse，K. S. Borowski 和 M. J. Wick
前言/ 176
分子靶标：利用血浆核苷酸进行检测的方法/ 177
分子技术与临床应用：四个商业实验室所采用的四种不同方法/ 177
检测的局限性/ 181
总结与展望/ 182
参考文献/ 182
17. 遗传性心肌病的分子检测 H. M. McLaughlin 和 B. H. Funke
前言/ 184
心肌病的主要类型/ 184
分子生物学病因/ 188
分子技术/ 189
临床应用/ 189
检测的局限性/ 190
参考文献/ 190
18. 凝血疾病的分子诊断 M.B. Smolkin 和 P.L. Perrotta
前言/ 192
分子靶点/ 193
临床应用/ 200
检测的局限性/ 200
参考文献/ 201
19. 囊性纤维化的分子诊断 Y. Si 和 D.H. Best
前言/ 204
分子靶点/ 205
分子技术/ 207
临床应用/ 208
检测技术的局限性/ 210
参考文献/ 210
20. 血色素沉着病的分子检测 P. Brissot，O. Lore′al 和 A.-M. Jouanolle
前言/ 213
疾病机制的背景/ 213
HC 诊断的临床策略 / 215
临床个体化的分子检测方案/ 216
用于家族筛查的临床分子检测方案/ 217
分子生物学的方法和策略/ 218
展望/ 218
结论/ 219
参考文献/ 219
第四部分　　肿瘤的分子检测
21. 乳腺癌的分子检测 K.H. Allison
前言/ 222
荧光原位杂交法检测 HER2 / 222
乳腺癌的分子亚型/ 226
预后指标与化疗疗效的评估/ 228
结论/ 230
参考文献/ 230
22. 前列腺癌的分子病理学 A.M. Udager，S.C. Smith 和 S.A. Tomlins
前言/ 234
分子靶点/ 235
分子生物学技术/ 236
临床应用/ 241
检测局限性/ 243
参考文献/ 245
23. 肺癌的分子检测 C.J. Shiau 和 M.-S. Tsao
前言/ 248
分子靶标/ 250
分子技术/ 254
检测局限性/ 255
临床应用/ 256
参考文献/ 258
24. 结直肠癌的分子检测 J.S. Thomas 和 Chanjuan Shi
前言/ 263
结直肠癌的遗传学途径/ 263
遗传性结直肠癌综合征/ 264
结直肠癌靶向治疗的生物标志物/ 267
分子技术、临床效能和检测局限 / 269
参考文献/ 275
25. 黑色素瘤的分子病理学和分子检测 A.A. Hedayat，S. Yan 和 G.J. Tsongalis
前言/ 278
黑色素瘤相关疾病和综合征/ 278
黑色素瘤的分子分析/ 279
黑色素瘤的分子检测/ 283
结论/ 289
参考文献/ 289
26. 胶质母细胞瘤的分子检测 D.G. Trembath
分子靶标/ 294
分子检测技术/ 297
临床应用/ 299
研究的局限性/ 300
参考文献/ 301
27. 胰腺癌的分子检测 M.J. Bartel，S. Chakraborty 和 M. Raimondo
前言/ 303
血清中的 PDAC 生物标志物 / 303
胰液中的 PDAC 生物标志物 / 305
粪便中的 PDAC 生物标志物 / 311
尿液中的 PDAC 生物标志物 / 311
唾液中的 PDAC 生物标志物 / 311
第五部分　　 血液病理学的分子检测
32. 慢性粒细胞白血病的分子检测 N.A. Brown 和 B.L. Betz
前言/ 358
慢性粒细胞白血病的分子生物学/ 358
分子方法/ 359
测试的指示及结果/ 361
结论/ 362
参考文献/ 363
33. 急性髓系白血病的分子检测 A. Behdad 和 B.L. Betz
前言/ 364
AML 的诊断 / 365
AML 的细胞遗传学异常 / 365
AML 的基因突变 / 368
微小残留病灶（MRD）的检测 / 374
新视野/ 374
参考文献/ 375
结论/ 312
参考文献/ 312
28. 妇科恶性肿瘤的分子检测 S.E. Kerr
前言/ 315
HPV 和宫颈癌 / 315
妊娠滋养细胞疾病/ 318
子宫内膜间质肉瘤/ 321
成人型颗粒细胞瘤/ 323
子宫内膜癌中林奇综合征的筛查/ 325
妇科癌症分子检测的展望/ 328
参考文献/ 329
29. 肾癌新兴遗传观 K. Willoughby 和 H.A. Drabkin
前言/ 332
分子靶点和检测技术/ 333
临床应用/ 337
分子检测的局限性/ 337
参考文献/ 338
30. 甲状腺癌的分子检测 S.J. Hsiao 和 Y.E. Nikiforov
前言/ 340
甲状腺癌诊断中的分子靶点/ 340
分子检测技术/ 342
临床应用/ 343
检测的局限性/ 344
参考文献/ 345
31. 儿科恶性肿瘤的分子检测 K.R. Crooks 和 K.W. Rao
前言/ 348
视网膜母细胞瘤/ 348
Wilms 瘤 / 349
神经母细胞瘤/ 352
参考文献/ 355
34. 骨髓增殖性肿瘤的分子检测 L.V. Furtado 和 B.L. Betz
前言/ 379
MPN 的分子发病机制 / 379
MPN 的分子检测 / 381
MPN 检测的分子方法 / 382
未来展望/ 386
结论/ 386
参考文献/ 386
35. 评估骨髓移植的分子检测 J.K. Booker
前言/ 390
分子靶标/ 390
分子学技术/ 391
临床应用/ 392
检测方法的局限性/ 392
参考文献/ 393
36. 心血管疾病的个体化药物治疗 R.M. Turner，M. Bula 和 M. Pirmohamed
前言/ 396
华法林/ 399
硫酸氢氯吡格雷/ 401
他汀类药物/ 403
布新洛尔/ 404
结论和未来展望/ 406
参考文献/ 407
37. 凝血障碍性疾病的个体化医疗 J. Fareed 和 O. Iqbal
前言/ 410
凝血疾病的基因组学/ 415
抗血小板药和抗凝药的药物基因组学/ 416
出血疾病的基因组学与血友病治疗的个体化/ 419
参考文献/ 420
38. 丙型肝炎的个体化治疗 A. Ferreira-Gonzalez
前言/ 422
丙肝的抗病毒治疗/ 424
开始丙肝治疗的时间和对象/ 426
HCV 感染的初步治疗 / 427
监测开始接受 HCV 治疗、正在治疗或完成治疗的患者/ 429
病毒抗性变异/ 431
宿主药物遗传学在预测 HCV 治疗结局中的作用/ 433
参考文献/ 434
39. 肿瘤的个体化治疗 V.M. Pratt 和 S.A. Scott
前言/ 438
分子靶标：氟嘧啶类和 DPYD / 438
分子靶标：伊立替康和 UGT1A1 / 440
分子靶标：拉布立酶和 G6PD 缺乏症 / 440
分子靶标：三苯氧胺和 CYP2D6 / 442
分子靶标：巯基嘌呤类药物和巯基嘌呤甲基转移酶/ 444
在实施肿瘤个体化治疗时需要考虑的其他问题 / 445
参考文献/ 446
第六部分　　个体化医疗中的分子检测
40. 质谱成像在临床病理学中的应用 J.L. Norris，D.B. Gutierrez 和 R.M. Caprioli
前言/ 450
质谱成像/ 451
解剖病理学的应用/ 453
IMS 中的计算方法 / 456
结论/ 459
参考文献/ 459
41. 全基因组测序在分子病理实验室中的应用 G.T.Haskell 和 J.S.Berg
前言/ 462
分子技术/ 462
全基因组测序是否增加临床效用？/ 466
全基因组测序的应用前景/ 468
全基因组测序技术的展望/ 469
参考文献/ 469