临床诊疗案例分析丛书 破茧:罕见疾病经典病历分享

**章 21-羟化酶缺乏症 病例1 青春发育也有顺序？——以第二性征发育为首发表现的21-羟化酶缺乏症 病例2 反复出现消化道症状切忌只想到消化系统疾病——以反复消化道症状就医的21-羟化酶缺乏症 第二章 白化病 病例3 来自“月亮”的宝贝——你可能还不够了解的白化病 第三章 Alport综合征 病例4 隐藏在血尿、蛋白尿背后的秘密 第四章 Angelman综合征 病例5 早期识别“爱笑的”小天使 第五章 精氨酸酶缺乏症 病例6 起病缓慢易误诊，治疗时机莫延误 第六章 非典型溶血尿毒综合征 病例7 隐匿的角落，请关注补体旁路调控异常 第七章 自身免疫性脑炎 病例8 多灶性神经系统损害更要警惕这种脑炎——以头痛、记忆减退、精神行为异常及言语障碍入院的自身免疫性脑炎 病例9 抽搐、精神行为异常不能只想到“感染性脑炎”——以抽搐、精神行为异常就医的自身免疫性脑炎 第八章 腓骨肌萎缩症 病例10 对于运动发育落后患儿，定位诊断分析很重要 第九章 瓜氨酸血症 病例11 新生儿以“呻吟、吐沫”为首发表现，除了肺炎还有什么？ 第十章 X连锁先天性肾上腺发育不良 病例12 首发消化道症状，警惕肾上腺是病因 第十一章 先天性纯红细胞再生障碍性贫血 病例13 婴儿贫血，不只是缺铁那么简单 第十二章 Erdheim-Chester病 病例14 除了“LCH”，还有什么疾病以皮肤环状丘疹性损害伴多发骨损害为首发表现呢？ 第十三章 法布里病 病例15 灼痛的双足，与它“布”期而遇 第十四章 家族性地中海热 病例16 漫长的发热莫忘记自身炎症性疾病 第十五章 范可尼贫血 病例17 以面色苍白首发，未必是简单的贫血 第十六章 戈谢病 病例18 幼儿出现“贫血”，补铁治疗一定有用吗？ 第十七章 全身型重症肌无力 病例19 以眼脸下垂、全身肌肉无力、呼吸衰竭为首发表现就是“脑干病变”吗？ 第十八章 Gitelman综合征 病例20 要看到矮身材的“背面”——以发现身材矮小多年人院的Gitelman综综合征 病例21 “低血钾”的原因深究——以“突然发现”低钾血症入院的Gitelman综合征 病例22 首诊负责与*佳选择——以“间断腹痛”外科就医的Gitelman综综合征 第十九章 戊二酸血症I型 病例23 频繁抽搐伴嗜睡表现都是“脑炎”在捣乱？ 第二十章 糖原累积病 病例24 以发热、肝脾增大为首发表现的，何止“白血病”！ 第二十一章 血友病 病例25 试玉要烧三日满，辨材须待七年期——血友病的精准诊断 病例26 赠君一法决狐疑，不用钻龟与祝著——血友病合并十二指肠血肿处置 第二十二章 肝豆状核变性 病例27 严重急性溶血的其他可能——以“皮肤、巩膜黄染及茶色尿”就诊的肝豆状核变性 病例28 导致神经系统改变的其他可能——以记忆力下降，性格改变伴双手震颤入院的肝豆状核变性 病例29 出现肝功能损害的其他可能——以“肝功能异常”接诊的肝豆状核变性 第二十三章 遗传性大疱性表皮松解症 病例30 红斑、水疱伴瘙痒，能有多严重？！——以慢性“皮肤病变”就医的遗传性大疱性表皮松解症 病例31 消化道及泌尿系梗阻竟然是……——以突发“红色尿”入院的遗传性大疱性表皮松解症 第二十四章 遗传性低镁血症 病例32 反复抽搐，当低镁遇到低钙 ……