性腺内分泌疾病病例解析

**章 下丘脑、垂体疾病 **节征发育迟缓伴或不伴多饮多尿 ——获得低促腺激素能减退症(5例) 第二节青春期发育迟缓伴或不伴有嗅觉减退 ——特发低促腺激素能减退症(4例) 第二章肾上腺疾病 **节高雄激素血症、肾上腺增生 ——21-羟化酶缺陷症（3例） 第二节多毛、肾上腺增生 ——11β-羟化酶缺陷症（2例） 第三节高血压、低血钾、原发闭经 ——17a-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症（4例） 第四节多毛、肾上腺占位 ——肾上腺腺瘤（2例） 第三章 男腺疾病节 征发育不全 ——Klinefelter综合征(2例）· 节发育迟缓 ——47，XYY发育异常合并垂体瘤（1例）第三节 征发育迟缓伴身材矮小 ——46,XX/46,XY DSD(1例) 第四节 原发闭经、盆腔占位 ——46，XY腺发育异常（1例） 第五节、原发闭经 ——46,XY不腺发育异常（1例） 第六节原发闭经、肥大 ——46，XY发育异常（卵睾型）（1例）· 第七节外阴发育异常、原发闭经 ——雄激素不敏感综合征（2例） 第四章 女腺疾病节身材矮小、原发闭经 ―—Turner综合征（4例） 节短小、不育 ——46，XX睾丸腺发育异常（2例） 第三节外生殖器模糊、尿道异常 ———46,XX发育异常（卵睾型）（2例） 第四节 肥大 ——卵巢（1例） 第五节月经紊乱、多毛、肥胖 ——多囊卵巢综合征（1例） 第五章 其他疾病 皮肤咖啡牛奶斑、早熟、多发骨折 -———McCune-Albright 综合征（1例）