儿童罕见病诊疗规范

**章 | 总论 / 1
**节 儿科罕见病概论 / 1
第二节 儿科罕见病体格检查 / 10
第三节 儿科罕见病常见遗传模式 / 13
第四节 遗传报告解读 / 33
第五节 遗传咨询 / 50
| 第二章 | 染色体病 / 59
**节 18- 三体综合征 / 59
第二节 16p11/2 微缺失综合征 / 63
第三节 22q11/2 缺失综合征 / 70
第四节 Miller-Dieker 综合征 / 77
第五节 威廉姆斯综合征 / 84
第六节 Smith-Magenis 综合征 / 91
| 第三章 | 单基因遗传性罕见病/ 97
**节 结节性硬化症 / 97
第二节 神经纤维瘤病 / 105
第三节 Dravet 综合征 / 117
第四节 纯合子家族性高胆固醇血症 / 124
第五节 甲基丙二酸血症 / 131
第六节 假性甲状旁腺功能减退症 / 140
第七节 McCune-Albright 综合征 / 145
第八节 Kabuki 综合征 / 156
第九节 吡多醇依赖性癫痫 / 165
第十节 生物素酶缺乏症 / 174
第十一节 Sotos 综合征 / 183
第十二节 努南综合征 / 192
第十三节 肺泡蛋白沉积症 / 198
第十四节 黑斑息肉综合征 / 207
第十五节 非典型溶血性尿毒症 / 215
第十六节 21- 羟化酶缺乏症 / 221
第十七节 Alagille 综合征 / 229
第十八节 低磷性佝偻病 / 238
第十九节 糖原贮积症 / 247
| 第四章 | X 染色体伴性遗传性罕见病 / 255
**节 进行性肌营养不良 / 255
第二节 雷特综合征/ 265
第三节 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症 / 272
第四节 X 连锁肾上腺脑白质营养不良 / 278
第五节 威斯科特 - 奥尔德里奇综合征 / 285
第六节 X 连锁无丙种球蛋白血症 / 292
| 第五章 | 线粒体病 / 299
**节 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作 / 299
第二节 Leigh 综合征 / 308
第三节 MERRF 综合征 / 320
| 第六章 | 印记基因病 / 330
**节 普拉德 - 威利综合征 / 330
第二节 天使综合征/ 340
第三节 Silver-Russell 综合征 / 349
| 第七章 | 基因动态突变遗传性罕见病 / 357
**节 遗传性脊髓小脑共济失调 / 357
第二节 脆性X 综合征 / 364
| 第八章 | 嵌合体相关罕见病 / 375
**节 嵌合体相关PCDH19 簇集性癫痫 / 375
第二节 斯德奇 - 韦伯综合征 / 381