儿童遗传代谢性疾病

章总论 节遗传代谢病分类和发病机制/1 第二节遗传咨询及产前诊断/5 第三节新生儿遗传性代谢病的筛查/12 第四节新生儿遗传性代谢病的诊断和鉴别诊断/16 第五节新生儿遗传性代谢病的处理/24 第二章氨基酸代谢病 节苯丙酮尿症/31 第二节四氢生物蝶呤缺乏症/36 第三节尿黑酸尿症/40 第四节白化病/43 第五节枫糖尿症/47 第六节酪氨酸血症/53 第七节同型半胱氨酸尿症/58 第八节高甲硫氨酸血症/63 第九节非酮性高甘氨酸血症/67 第十节其他氨基酸代谢病/71 第三章尿素循环障碍 节鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症/81 第二节氨甲酰磷酸合成酶缺乏症/86 第三节瓜氨酸血症Ⅰ型/Ⅱ型/89 第四节精氨酰琥珀酸尿症/92 第五节精氨酸血症/95 第六节高鸟氨酸血症/97 第七节鸟氨酸转位酶缺陷症/100 第四章有机酸代谢病 节有机酸血（尿）症/103 第二节甲基丙二酸血症/107 第三节丙酸血症/114 第四节异戊酸血症/118 第五节戊二酸血症Ⅰ型/122 第六节多种羧化酶缺乏症/126 第七节3-甲基巴豆酰辅酶羧化酶缺乏症/130 第八节3-甲基戊二酰辅酶A水解酶缺乏症/134 第九节3-羟基-3甲基-戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症/136 第十节丙二酸血症/139 第五章脂肪酸β氧化障碍 节原发性和继发性肉碱缺乏症/143 第二节肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ缺乏症/146 第三节肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症/149 第四节肉碱-酰基肉碱转移酶缺乏症/152 第五节短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症/154 第六节短链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症/157 第七节中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症/159 第八节极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症/163 第九节长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症/166 第十节多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症/168 第十一节β酮硫解酶缺乏症/172 第十二节线粒体三功能蛋白缺乏症/174 第六章碳水化合物代谢病 节糖原贮积病/177 第二节半乳糖血症/184 第三节遗传性果糖不耐受症/187 第四节先天性乳糖酶缺陷症/189 第五节先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺陷症/191 第六节葡萄糖/半乳糖吸收不良症/193 第七节丙酮酸羧化酶缺陷症/195 第七章线粒体病 节概述/197 第二节线粒体肌病/202 第三节线粒体脑肌病/204 第四节Leigh综合征/209 第五节婴儿进行性脑灰质营养不良/211 第六节其他线粒体病/213 第八章溶酶体贮积症 节黏多糖贮积症/217 第二节戈谢病/236 第三节尼曼-皮克病/240 第四节脑白质营养不良/248 第五节GM1神经节苷脂贮积症/255 第六节GM2神经节苷脂贮积症变异型B/258 第七节法布里病/261 第八节GM2神经节苷脂沉积病O型/266 第九节Danon病/269 第十节多种硫酸酯酶缺乏症/271 第十一节溶酶体酸性酯酶缺乏症/275 第十二节神经元蜡样质脂褐素沉积症/278 第十三节其他溶酶体病/283 第九章过氧化物酶体病 节脑肝肾综合征/292 第二节肾上腺脑白质营养不良/294 第三节植烷酸贮积症/298 第四节亚历山大病/301 第五节卡拿弯病/305 第十章类固醇及脂代谢病 节21-羟化酶缺乏症/308 第二节11β-羟化酶缺乏症/311 第三节17α-羟化酶缺陷症/313 第四节3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症/315 第五节类固醇激素合成急性调节蛋白缺乏症/318 第六节家族性高胆固醇血症/322 第七节家族性高甘油三酯血症/326 第八节家族性高乳糜微粒血症/329 第九节家族性载脂蛋白B-100缺陷症/331 第十节家族性异常β-脂蛋白血症/333 第十一节其他脂质代谢病/335 第十一章其他代谢病 节乳酸代谢障碍/339 第二节希特林缺陷综合征/343 第三节阿拉日耶综合征/351 第四节先天性胆汁酸合成障碍/357 第五节肝豆状核变性/362 第六节门克斯病/369 第七节嘌呤代谢障碍/373 第八节嘧啶代谢障碍/376 第九节家族性低磷性抗D性佝偻病/377 中英文索引/382