华西儿童罕见病病例集(培训教材)

以反复呼吸道感染为主诉/ 1
病例1 慢性肉芽肿病/ 1
以反复尿路感染为主诉/ 8
病例2 鲁宾斯坦- 泰比综合征/ 8
以低血糖为主诉/ 12
病例3 先天性高胰岛素血症/ 12
病例4 果糖-1，6- 二磷酸酶缺乏症/ 18
病例5 17β- 羟类固醇脱氢酶10 缺乏症/ 22
以高血糖为主诉/ 27
病例6 新生儿糖尿病/ 27
病例7 青少年起病的成人型糖尿病/ 31
病例8 线粒体糖尿病/ 36
病例9 Wolfram 综合征/ 40
以水肿为主诉/ 45
病例10 FLT4 先天性淋巴水肿/ 45
病例11 Gorham-Stout 综合征/ 50
以多饮多尿为主诉/ 55
病例12 肾性尿崩症/ 55
以代谢性酸中毒为主诉/ 60
病例13 β- 酮硫解酶缺乏症/ 60
病例14 先天腹泻6 型/ 63
病例15 甲基丙二酸血症/ 67
病例16 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症/ 71
以电解质紊乱为主诉/ 77
病例17 先天性失氯性腹泻/ 77
病例18 原发性甲状旁腺功能减退症/ 81
病例19 新生儿严重甲状旁腺功能亢进症/ 85
病例20 巴特综合征/ 88
病例21 假性醛固酮减少症/ 93
以高脂血症为主诉/ 97
病例22 谷固醇血症/ 97
病例23 糖原累积症Ⅰa 型/ 100
以甲状腺功能异常为主诉/ 105
病例24 甲状腺抵抗综合征/ 105
以视力障碍为主诉/ 110
病例25 克拉伯病/ 110
以听力障碍为主诉/ 115
病例26 线粒体DNA 缺失综合征1 型/ 115
病例27 非综合征性耳聋/ 119
病例28 听力- 色素综合征/ 123
病例29 厄舍综合征/ 127
以皮肤颜色异常为主诉/ 132
病例30 白化病/ 132
病例31 神经纤维瘤/ 135
以皮下脂肪消失为主诉/ 140
病例32 先天性全身性脂肪营养不良/ 140
以多汗为主诉/ 145
病例33 希佩尔- 林道综合征/ 145
以骨骼异常为主诉/ 150
病例34 维生素D 依赖性佝偻病/ 150
病例35 低血磷佝偻病/ 153
病例36 戈谢病/ 157
病例37 脊柱骨骺发育不良/ 161
病例38 多发性骨软骨瘤/ 165
病例39 低磷酸酯酶症/ 169
病例40 黏多糖贮积症/ 174
病例41 黏脂贮积症/ 181
病例42 先天性无痛无汗综合征/ 185
以矮小为主诉/ 190
病例43 努南综合征/ 190
以性发育异常为主诉/ 195
病例44 先天性类脂性肾上腺皮质增生症/ 195
病例45 11β- 羟化酶缺乏症/ 199
病例46 21- 羟化酶缺乏症/ 203
病例47 17α- 羟化酶/17，20- 裂解酶联合缺乏症/ 208
病例48 多发性骨纤维发育不良伴性早熟综合征/ 212
病例49 KBG 综合征/ 217
病例50 MRKH 综合征/ 221
病例51 双侧睾丸消失综合征/ 225
病例52 5α- 还原酶缺乏症/ 228
病例53 雄激素不敏感综合征/ 232
病例54 卡尔曼综合征/ 236
病例55 卵睾型性发育异常/ 240
病例56 德尼- 德拉什综合征/ 244
病例57 混合性性腺发育不良/ 249
病例58 11p 缺失综合征/ 254
以癫痫为主诉/ 260
病例59 DEPDC5 基因相关性癫痫/ 260