定制医疗现曙光:分子诊断技术的应用

一 分子诊断并不神秘1 华裔美籍医学家简悦威开创了基因诊断简悦威教授与广州合作研究地中海贫血选定目标，心无旁骛严重贫血婴儿夭折引发的研究确立基因诊断2 疾病诊断的革命性变化传统的疾病诊断技术的不足分子诊断技术实现了人们的夙愿3 分子诊断学发展的回顾与展望分子诊断学发展的3个阶段分子诊断学发展的趋势建立符合国人标准的分子诊断体系 二 感染性疾病的分子诊断1 让人措手不及的病毒历史不会重演——SARS病毒病毒性肝炎—驱赶不去的阴霾再次敲响人畜共患病危害人类健康的警钟——禽流感一病多原的婴幼儿杀手——手足口病妇女宫颈癌致病元凶——人乳头瘤病毒2 警惕病原微生物卷土重来卷土重来的结核病——结核分支杆菌幽门螺旋杆菌一胃炎主要元凶0157型大肠杆菌——食物中毒疟疾仍在非洲大地上肆虐3 性传播疾病的分子诊断美洲大陆的复仂——梅毒严重影响生育力的性病——淋病“上帝对人类的诅咒”——艾滋病发病年轻化的“椰菜花”——尖锐湿疣此非淋不是彼菲林——非淋菌性尿道炎很难治愈的生殖器疱疹性传播疾病的分子诊断三 遗传性疾病的分子诊断1 地中海贫血——具有地域特点的遗传性疾病基因缺陷导致的血红蛋白病筛查是保证健康宝宝出生的关键地中海贫血的诊断很成熟产前诊断是保证母子健康的*后一道关卡2 血友病——欧洲王室的家族魔咒“皇室病”的真面目诊治病魔有何良策3 糖尿病和高血压的共同土壤——胰岛素抵抗城市成人的“死亡四重奏”意料之外的结果改变生活方式，逆转代谢综合征高血压或糖尿病易感基因的检测4 一看便知的“先天愚型”高材生生出痴呆儿先天愚型一看便知先天愚型重点在于预防远离先天愚型之产前检查 四 肿瘤的分子诊断1 白血病——血液病的黑洞造血系统中的洪水诊断方法日新月异准确分类是正确治疗的前提2 肝癌——生命工厂的终结者肝癌被称作是癌中之王肝癌也是有迹可循的击溃乙肝病毒，阻止其发展成肝癌3 乳腺癌——吞噬女性美丽和生命越来越多的女性受到乳腺癌的威胁乳腺癌的分类和治疗离不开分子诊断4 结直肠癌——“吃”出来的癌症高脂肪、低纤维素的饮食习惯是结直肠癌的一大诱因警惕结直肠癌的发生结直肠癌的诊断简单易行分子诊断检测基因背景，以进行个体化治疗五 分子诊断的其他应用1 器官移植成功的功臣——HLA配型汽车维修——器官移植灵感的来源移植配型——器官移植成功的前提HLA配型——器官移植威功的功臣器官移植研究——任重而道远2 在法医物证学中的应用——让元凶马脚尽露法医物证鉴定——法官的好帮手亲子鉴定——现代司法的热点3 在预防医学中的应用——预防胜于治疗生物芯片——撒网捕鱼食品安全锦囊——家庭主妇家庭保健助理4 预测医学和个体化医疗——为个人保驾护航发现深藏在我们体内的疾病之雷——易感基因检测变被动治疗为主动健康——易感基因检测与疾病预防量体裁“药”——药物代谢酶多态性检测遗传基因检测——“定制医疗”的曙光