30秒探索基因密码

孟德尔遗传定律 孟德尔通过豌豆杂交实验发现了遗传定律。他将植物隔离繁殖了数代，以此使这些相互隔离的植物的后代具有各自的可见性状。之后，他将具有不同可见性状的植物杂交，例如将开紫色花的植株与开白色花的植株杂交。在**代中，他只获得了开紫色花的植株。但在这些植株再次杂交后，他发现四分之一的新植株开白色花，四分之三的开紫色花。孟德尔对此的解释是，花色之所以不同是因为存在成对因子的传递，这些因子决定了可见性状。在**代中，紫色花这一占主导地位的性状被认为是显性的（P），白色花则是隐性的（p）。对人类而言，蓝色眼睛是隐性的，棕色眼睛是显性的。孟德尔所说的因子现在被称为等位基因，这是DNA序列中具有特定性状的变体。从广义上讲，等位基因有显性和隐性之分。这些等位基因是一个基因座（locus,拉丁语，意为“位置”）的替代序列，很多情况下大致等同于一个基因。一个种群中可能存在两个以上的等位基因。 达尔文与《物种起源》 我们从哪里来？为什么我们有四肢和眼睛？直到1859年，查尔斯·达尔文出版了《物种起源》这一划时代的科学巨著，人们才发现这些原来并不是科学界内的问题。达尔文的生命观如今被称为进化论。简单来说，进化论指出，在一个群体中，个体间的一些不同性状可以遗传给下一代。适应环境能力越强的个体越有可能生存、繁殖并将可遗传性状传给后代。如此一来，为适应环境，种群会随着时间的推移而进化，*终导致新物种的出现。达尔文的观点既和我们直觉中认为人类与其他动物截然不同的想法矛盾，也和物种不会因时而变的观点相悖。他的书引发了哲学及宗教领域声势浩大的辩论，其中一些至今仍在继续。20世纪20年代到60年代，基因、遗传学和DNA的发现为达尔文的理论提供了新的证据支撑。由此催生的现代进化论，对于我们理解世界至关重要。 DNA携带遗传信息 DNA的发现可以追溯到弗里德里希·米歇尔的工作，他在19世纪80年代末从白血球的细胞核中分离出一种被他称作“核素”的物质。这种物质由蛋白质和DNA组成。它原先的通用名“核酸”（nucleic acid）是理查德·阿尔特曼（Richard Altmann）创造的。后来，弗雷德里克·格里菲斯（Frederick Griffith）证明了从致病性细菌（病原菌）中提取的物质可以将非致病性细菌改变为致病形式。以格里菲斯的实验为基础，奥斯瓦尔德·艾弗里、科林·麦克劳德（Colin MacLeod）、麦克林恩·麦卡蒂（Maclyn McCarty）等进行了进一步实验。他们破坏了除肺炎细菌的DNA以外的一切物质。经过这种激进的处理，DNA仍然可以将非致病性细菌转化为致病性细菌。只有破坏DNA才能阻止这种转化，这表明携带遗传信息的是DNA。与此同时，菲巴斯·列文确定了DNA的成分：腺嘌呤、胞嘧啶、鸟嘌呤、胸腺嘧啶、糖分子和磷酸基团。所有这些发现为罗莎琳德·富兰克林、莫里斯·威尔金斯（Maurice Wilkins）、詹姆斯·沃森、弗朗西斯·克里克在20世纪50年代初破解DNA的化学结构铺平了道路。 双螺旋结构 DNA的功能取决于其结构。核苷酸是DNA的基本单位，包括脱氧核糖、磷酸和4种碱基：A、T、G和C。核苷酸相互连接，形成长链聚合物，每个碱基都与另一条链上的一个特定的碱基配对：A总是与T配对，C总是与G配对。这些碱基对是如何共同组成一个三维结构的？在20世纪50年代初，人们争相展开研究。为了解DNA的结构，罗莎琳德·富兰克林与伦敦国王学院的莫里斯·威尔金斯合作，用X射线穿透DNA分子的晶体。通过X射线衍射技术生成的图像表明DNA分子呈螺旋状。在剑桥大学卡文迪什实验室（Cavendish Laboratory）工作的詹姆斯·沃森和弗朗西斯·克里克看到了这个图像，意识到它为探究DNA的结构提供了一个关键线索。他们为DNA分子建立了一个化学模型，并于1953年首次提出DNA为双螺旋结构。对该结构的进一步研究揭示了碱基配对的机制，并解释了遗传信息如何在活细胞中存储和复制。 人类基因组计划 人类基因组计划或许是生物学家们有史以来进行的*大的合作项目，其规模相当于生物学领域的阿波罗载人登月计划。基因组指细胞内所有遗传物质的总和。世界各地的研究中心联手绘制基因图谱，以了解人类的所有基因。经过20世纪80年代的大量争论，美国国立卫生研究院（National Institutes of Health，NIH）于1990年主导启动了人类基因组计划，并预计该计划将持续至少15年。该计划首先绘制了23条人类染色体的图谱。随后，世界各地的研究中心对人类DNA进行了有序测序。1996年，该计划的领导人提出了“百慕大原则”（Bermuda Principles），鼓励各方共享所有遗传信息。随着DNA测序技术的效率和速度的快速提升，该项目加速推进。1998年，当美国私营公司塞莱拉基因组（Celera Genomics）公司也开始对人类基因组进行测序时，人类基因组测序成了一场比赛。2001年，政府和私人部门共同发布了人类基因组序列的**份草图。2003年发布的人类基因组完整序列显示，在一个由60亿个碱基对构成的基因组中，大约包含2万个基因。 人类Y染色体 对许多动植物而言，性别是由基因决定的。例如，在大多数生物体中，两条X染色体会推动雌性动物或植物的发育。相比之下，男性有一条X染色体和一条Y染色体。Y染色体存在于哺乳动物、植物和许多其他生物体内，例如昆虫。X染色体通常较大，携带大量基因，而Y染色体较小，携带的基因很少。尽管动植物中的Y染色体并非来自共同的祖先，但它们进化的逻辑是相同的。X染色体和Y染色体原本是一对相同的染色体，经历了由Y染色体上的雄性性别决定基因引发的分化。一旦Y染色体出现，其他对雄性繁殖具有重要作用的等位基因就会在性别决定区域周围不断聚集。随后，染色体重排阻止了祖先的X染色体和Y染色体之间的遗传物质的交换。这个过程加速了Y染色体的进化，Y染色体失去了大部分基因，似乎有消失的风险。数百万年来，Y染色体始终是父亲传给儿子的基因财富。 细胞周期 成人的身体中含有几十万亿个细胞，这个数字几乎称得上不可思议。更令人惊奇的是这些细胞生成过程的准确性。实际上，除了少数罕见的发生突变的细胞外，你身体中的每个细胞都含有DNA序列基本相同的染色体。细胞周期是母细胞分裂产生两个子细胞的过程。对于所有物种而言，这都是一个受到高度调控的过程，因为它必须确保细胞分裂的时机恰到好处，并且没有任何纰漏。细胞周期包括细胞生长、DNA复制，以及细胞分裂，*终产生两个子细胞等阶段。它分为四个阶段：G1期、S期、G2期和M期。在G1期，细胞决定分裂，这取决于适当的信号因子、生长激素和足够的营养素供应。在S期，细胞复制其所有遗传物质并合成DNA。在G2期，细胞为分裂做好准备。在*后的M期，细胞核分裂，经过一个称为胞质分裂的过程，两个子细胞得以分离。 基因剪接 编码在DNA序列中的基因信息被用于生成蛋白质。**步是将基因的DNA序列转录成信使RNA分子。根据几十年前一个令人惊讶的发现，动物和植物的大多数基因都是“断裂基因”：部分基因包含了编码蛋白质所需的信息，其他则不然。基因中可编码蛋白质的序列称为外显子，它们被内含子分开，内含子是一种不编码蛋白质信息的长序列。首先从基因转录而来的信使RNA包含所有外显子和内含子序列。但之后内含子在一个叫作基因剪接的过程中被移除，而外显子以正确的顺序连接在一起，形成*终的信使RNA。人们可以将初始信使RNA想象成有意义的单词（外显子）和错乱排列的字母（内含子）的混合物。基因剪接改变了初始信使RNA上形如“thisiscmhazdbwthewayqtrncdbgenestalk”的信息，方法是去除错乱排列的字母并将有意义的单词连接在一起，生成基因的*终信息——“this is the way genes talk”（这就是基因的表达方式）。选择性剪接去除不同的内含子并连接外显子，使同一基因产生不同的蛋白质变体。基因剪接是一个精确的过程，只从信使RNA中删除内含子序列。