孟德尔随机化:基于遗传变异的因果推断方法 第2版

**部分理解和应用孟德尔随机化 第1章导论和目的/2 1.1经典流行病学的缺点/2 1.2遗传流行病学的产生/3 1.3前导实例：炎症假说/5 1.4孟德尔随机化的其他例子/7 1.5本书概览/9 1.6总结/10 第2章孟德尔随机化概述/11 2.1孟德尔随机化是什么/11 2.2为什么使用孟德尔随机化/15 2.3遗传学背景知识概述/17 2.4孟德尔随机化研究的分类/21 2.5总结/21 第3章因果推断的假设/22 3.1观察性关联和因果关系/22 3.2寻找有效的工具变量/25 3.3因果关联的检验/34 3.4实例：脂蛋白相关磷脂酶A2和冠心病/35 3.5估计因果效应值/37 3.6总结/41 第4章基于个体水平数据的因果效应估计/42 4.10E+00系数比率法/42 4.2应用两阶段法估计因果效应的大小/50 4.3实例：体重指数与吸烟强度/52 4.4计算机方法实现/54 4.5总结/55 第5章基于汇总水平数据的因果效应估计/56 5.1启发性实例：白介素-1与心血管疾病/56 5.2逆方差加权法/57 5.3异质性与基因多效性/62 540%计算机方法实现/65 5.5实例：再论体重指数和吸烟强度/67 5.6总结/69 第6章孟德尔随机化估计值解读/70 6.1内部效度和外部效度/70 6.2估计值比较/73 6.3实例：脂蛋白(a)与冠心病/75 6.4讨论/77 6.5概括以上所举实例/80 6.6总结/81 第二部分孟德尔随机化研究的高级方法 第7章利用多基因区域变异位点的稳健方法/84 7.1启发性实例：低密度脂蛋白和高密度脂蛋白胆固醇与冠心病/85 7.2共识方法/87 7.3异常值-稳健方法/90 7.4建模方法/92 7.5其他方法及比较/96 7.6实例：再论低密度脂蛋白和高密度脂蛋白胆固醇与冠心病/97 7.7计算机实现/98 7.8总结/99 第8章孟德尔随机化的其他统计学问题/100 8.1弱工具偏倚/100 8.2等位基因评分/107 8.3样本重叠/109 8.4赢家诅咒/110 8.5选择和对撞偏倚/110 8.6协变量调整/112 8.7不可拆分性/113 8.8时间和时变效应/114 8.9检测因果效应的功效/115 8.1从单一基因区域选择遗传变异/116 8.11二元暴露/117 8.12备选估计方法/119 8.13总结/121 第9章孟德尔随机化的扩展/122 9.1多变量孟德尔随机化/122 9.2网络孟德尔随机化/126 9.3非线性孟德尔随机化/127 9.4析因孟德尔随机化/131 9.5双向孟德尔随机化/134 9.6孟德尔随机化和荟萃分析/135 9.7总结/135 第10章孟德尔随机化研究的分析流程/136 10.1动机和范围/136 10.2数据来源/139 10.3遗传变异的选择/140 10.4遗传变异等位基因对齐/143 10.5首要分析/143 10.6敏感性分析的稳健方法/144 10.7敏感性分析的其他方法/145 10.8数据展示/147 10.9结果解读/148 10.1总结/149 第三部分孟德尔随机化研究的发展前景 第11章未来方向/152 11.1全基因组关联研究：大量遗传变异/152 11.2组学研究：大量风险因素/154 11.3无假设驱动：大量研究结局/154 11.4生物银行：大量研究对象/155 11.5精妙的设计：流行病学专家的角色/155 11.6总结/156 参考文献/157