医学遗传学基础

**章 医学遗传学导言**节 医学遗传学与医学一、医学遗传学的概念二、医学遗传学的任务和展望三、医学遗传学研究范围第二节 遗传病概述一、遗传病的概念二、遗传病的分类和发病率三、遗传病的危害四、遗传病研究方法和技术思考题第二章 遗传的染色体基础**节 染色质和染色体一、染色质与染色体的化学组成和结构单位二、染色体的超微结构三、常染色质与异染色质四、人类染色体五、显带染色体及其识别六、性染色质与Lyon假说第二节 细胞分裂过程中染色体传递特点一、有丝分裂二、减数分裂三、配子发生思考题第三章 遗传的分子基础**节 基闪的结构与功能一、基因的结构二、基因的表达三、基因表达的调控四、基因突变与修复第二节 人类基因组计划与医学一、人类基因组及其分类二、人类基因组计划的概念及意义三、人类基因组计划的内容四、人类基因组计划的伦理道德思考题第四章 染色体畸变与染色体病**节 染色体畸变一、染色体数目畸变二、染色体结构畸变第二节 染色体病一、常染色体病二、性染色体病第三节 不孕不育与染色体异常一、不孕症与染色体异常二、不育症与染色体异常第四节 流产、死产和新生儿死亡与染色体异常一、流产与染色体异常二、死产与染色体异常三、新生儿死亡与染色体异常思考题第五章 单基因遗传与单基因遗传病**节 遗传的基本规律一、分离定律二、自由组合定律三、连锁与互换定律第二节 单基因遗传病一、单基因遗传病的遗传方式二、两种单基因性状或疾病的伴随遗传第三节 孟德尔定律的发展与扩充一、母系遗传二、遗传异质性三、遗传印记思考题第六章 多基因遗传与多基因遗传病**节 多基因遗传的概念和特点一、多基因遗传的概念二、多基因遗传的特点第二节 多基因遗传病一、多基因遗传病的特点二、易患性与发病值三、遗传率四、多基因遗传病的确认五、影响多基因遗传病的因素思考题第七章 分子病与先天性代谢缺陷**节 分子病一、血红蛋白病二、血浆蛋白病三、受体病四、膜蛋白病五、胶原蛋白病六、凝血因子及抗凝血因子缺乏症第二节 先天性代谢缺陷一、先天性代谢缺陷发生原因二、先天性代谢缺陷的分类三、典型的先天性代谢缺陷举例思考题第八章 群体遗传学**节 基因频率和基因型频率第二节 遗传平衡定律第三节 影响遗传平衡的因素一、突变的影响二、选择的影响三、近亲婚配的影响四、遗传漂变和移居的影响五、遗传负荷思考题第九章 临床遗传**节 遗传病的诊断一、临症诊断二、症状前诊断三、出生前诊断第二节 遗传病的预防一、遗传筛查二、遗传咨询与婚育指导三、产前诊断与选择性流产四、遗传登记与随访五、遗传保健六、制定优生法规第三节 遗传病的治疗一、表型水平上的治疗二、蛋白质(酶)水平上的治疗三、基因治疗第四节 临床遗传伦理问题一、遗传诊断中的伦理问题二、遗传治疗中的伦理问题三、辅助生育中的伦理问题四、遗传咨询中的伦理问题思考题参考文献