医学遗传学

**章 遗传学与医学
**节 医学遗传学概述
一、医学遗传学的研究对象和任务
二、医学遗传学的研究范围和分科
三、医学遗传学在现代医学中的地位
第二节 遗传病概述
一、遗传病的特征
二、遗传病的分类
三、遗传病危害的严重性
四、遗传与环境在疾病发生中的作用
第三节 医学遗传学发展简史
一、医学遗传学发展史概述
二、我国遗传学与医学遗传学的发展
第四节 医学遗传学研究方法与网络资源
一、医学遗传学的研究方法和技术
二、医学遗传学的网络资源

第二章 基因与基因组
**节 基因和基因突变
一、真核细胞的基因结构
二、基因的复制与表达
三、基因突变
第二节 人类基因组学
一、细胞核基因组
二、线粒体基因组
三、基因组的多态性
四、人类基因组计划

第三章 染色体与减数分裂
**节 染色质与染色体
一、染色质和染色体的化学组成
二、染色质和染色体的结构单位
三、染色质到染色体的结构演变
四、常染色质和异染色质
五、性染色质与Lyon假说
第二节 人类正常染色体
一、人类染色体的结构、形态和数目
二、性染色体与性别决定
三、染色体检测
第三节 减数分裂与配子发生
一、减数分裂
二、配子发生

第四章 染色体畸变与染色体病
**节 染色体畸变
一、染色体畸变发生的原因
二、染色体数目畸变
三、染色体结构畸变
第二节 染色体病
一、常染色体病
二、性染色体病
三、染色体异常携带者

第五章 孟德尔遗传与单基因遗传病
**节 单基因遗传的基本定律及概念
一、分离定律
二、自由组合定律
三、连锁与互换律
第二节 单基因病的基本遗传方式
一、系谱与系谱分析
二、常染色体显性遗传病
三、常染色体隐}生遗传病
四、X连锁显性遗传
五、X连锁隐性遗传
六、Y连锁遗传
第三节 两种及两种以上单基因病的伴随传递
第四节 影响单基因遗传病分析的因素
一、基因多效性
二、变异性
三、遗传异质性
四、遗传印记
五、嵌合遗传现象
六、遗传早现与动态突变
七、从性遗传和限性遗传
八、X染色体失活
九、同一基因可产生显性或隐性突变

第六章 多基因遗传和多基因遗传病
**节 多基因遗传
一、多基因遗传的假说
二、多基因遗传的特点
第二节 疾病的多基因遗传
一、易患性与发病阈值
二、遗传率及其估算
三、多基因遗传病的遗传特点
四、影响多基因遗传病再发风险估计的因素
第三节 常见多基因病
一、精神分裂症
二、糖尿病
三、原发性高血压

第七章 线粒体遗传与线粒体遗传病
**节 mtDNA的结构和遗传特征
一、mtDNA的结构特征
二、mtDNA的遗传特征
第二节 mtDNA突变与线粒体遗传病
一、mtDNA突变的类型
二、常见的线粒体遗传病
三、mtDNA基因突变与衰老
四、mtDNA基因突变与肿瘤

第八章 群体遗传学
**节 群体的遗传平衡
一、基因频率与基因型频率
二、Hardy-Weinberg平衡定律
三、Hardy-Weinberg平衡定律的应用
第二节 影响遗传平衡的因素
一、非随机婚配
二、突变
三、选择
四、遗传漂变
五、迁移与基因流
第三节 遗传负荷
一、突变负荷
二、分离负荷
三、影响遗传负荷的因素
第四节 群体中的遗传多态现象
一、DNA多态性
二、染色体多态性
三、蛋白质多态性

第九章 分子病与先天性代谢缺陷病
**节 分子病
一、血红蛋白病
二、血浆蛋白病
三、受体蛋白病
第二节 先天性代谢缺陷病
一、先天性代谢缺陷发生的分子机制
二、氨基酸代谢病
三、糖代谢病
四、脂类代谢病
五、嘌呤代谢病

第十章 肿瘤遗传学
**节 肿瘤的遗传基础
一、单基因遗传的肿瘤
二、多基因遗传的肿瘤
三、染色体异常与肿瘤
四、某些遗传病或染色体不稳定综合征与肿瘤
第二节 癌基因与抑癌基因
一、癌基因
二、抑癌基因
三、癌基因与抑癌基因的比较
第三节 肿瘤的发生机制
一、二次突变假说
二、单克隆起源假说
三、肿瘤发生的染色体畸变理论
四、癌基因理论
五、肿瘤发生的多步骤遗传损伤学说

第十一章 药物遗传学
**节 药物反应的遗传基础
……
第十二章 免疫遗传学
第十三章 发育遗传学与出生缺陷
第十四章 表观遗传学
第十五章 遗传病的诊断
第十六章 遗传病的治疗
第十七章 遗传病的预防
主要参考文献与网站
重要术语解释
中英文名词对照索引