胎儿疾病多科会诊指导手册

第 一 章 胎儿疾病多学科联合诊治的意义与实践………………………………………001 第 二 章 产前筛查与产前诊断常用方法…………………………………………………004 **节 产前筛查………………………………………………………………004 第二节　产前诊断………………………………………………………………012 第 三 章 胎儿期常见染色体疾病及单基因遗传病………………………………………019 **节　21三体综合征 ………………………………………………………019 第二节　Turner综合征 …………………………………………………………022 第三节　47XXY综合征 ………………………………………………………024 第四节　18三体综合征 ………………………………………………………025 第五节　13三体综合征 ………………………………………………………026 第六节　α珠蛋白生成障碍性贫血 …………………………………………028 第七节　β珠蛋白生成障碍性贫血 …………………………………………029 第八节　血友病…………………………………………………………………031 第九节　耳聋……………………………………………………………………032 第十节　常染色体显性遗传性多囊肾病………………………………………033 第十一节　苯丙酮尿症…………………………………………………………035 第十二节　先天性肾上腺皮质增生症…………………………………………036 第十三节　进行性肌营养不良症………………………………………………037 第十四节　软骨发育不全………………………………………………………039 第十五节　抗维生素D性佝偻病 ………………………………………………040 第十六节　脆性X综合征 ………………………………………………………041 第 四 章 中枢神经系统相关疾病…………………………………………………………045 **节　无脑儿…………………………………………………………………045 第二节　脑膨出…………………………………………………………………047 第三节　胼胝体缺失……………………………………………………………049 第四节　侧脑室增宽……………………………………………………………052 第五节　脉络丛囊肿……………………………………………………………055 第六节　后颅窝扩张……………………………………………………………057 第七节　小脑蚓部缺失…………………………………………………………059 第八节　全前脑…………………………………………………………………062 第九节　脊柱裂…………………………………………………………………065 第十节　脑部肿瘤………………………………………………………………068 第 五 章 循环系统相关疾病………………………………………………………………071 **节　法洛四联症……………………………………………………………071 第二节　Ebstein畸形 …………………………………………………………074 第三节　大动脉转位……………………………………………………………076 第四节　左心室发育不良………………………………………………………078 第五节　永存动脉干……………………………………………………………080 第六节　室间隔缺损与心内膜垫缺损…………………………………………082 第七节　右心室双流出道………………………………………………………085 第八节　心律失常………………………………………………………………087 第九节　右位主动脉弓和双主动脉弓…………………………………………090 第十节　持续性右脐静脉………………………………………………………093 第 六 章 胸腔病变…………………………………………………………………………095 **节　先天性胸腔内病变……………………………………………………095 第二节　先天性膈疝……………………………………………………………101 第三节　食管闭锁………………………………………………………………106 第四节　胸腔积液………………………………………………………………108 第 七 章 消化系统相关疾病………………………………………………………………111 **节　十二指肠闭锁或狭窄…………………………………………………111 第二节　肠管回声增强…………………………………………………………114 第三节　肝囊肿…………………………………………………………………116 第四节　脐膨出…………………………………………………………………119 第五节　巨结肠…………………………………………………………………123 第六节　胆道疾病………………………………………………………………125 第七节　胎粪性腹膜炎…………………………………………………………128 第八节　下消化道梗阻…………………………………………………………130 第 八 章 泌尿生殖系统相关疾病…………………………………………………………134 **节　肾盂增宽/肾积水 ……………………………………………………134 第二节　重复肾…………………………………………………………………138 第三节　肾缺如…………………………………………………………………140 第四节　多囊性肾脏疾病………………………………………………………142 第五节　多囊性发育不良肾……………………………………………………146 第六节　骶尾部畸胎瘤…………………………………………………………149 第七节　胎儿卵巢肿瘤…………………………………………………………154 第 九 章 骨骼系统…………………………………………………………………………158 **节　软骨发育不全…………………………………………………………158 第二节　成骨发育不全…………………………………………………………160 第三节　致死性侏儒症…………………………………………………………163 第四节　羊膜束带综合征………………………………………………………165 第五节　多指……………………………………………………………………169 第六节　足内翻…………………………………………………………………170 第七节　半椎体、蝴蝶椎 ………………………………………………………172 第 十 章 面部及颈部………………………………………………………………………176 **节　先天性白内障…………………………………………………………176 第二节　小眼球及无眼球………………………………………………………179 第三节　鼻异常…………………………………………………………………181 第四节　眶间距异常……………………………………………………………183 第五节　面部肿块………………………………………………………………185 第六节　唇裂及腭裂……………………………………………………………187 第七节　下颌骨异常……………………………………………………………189 第八节　舌异常…………………………………………………………………191 第九节　耳廓异常………………………………………………………………193 第十节　颈部异常………………………………………………………………194 第十一章 TORCH感染 ……………………………………………………………………198 **节　先天性弓形体病………………………………………………………200 第二节　先天性梅毒感染疾病…………………………………………………203 第三节　先天性风疹病毒感染…………………………………………………206 第四节　先天性巨细胞病毒感染………………………………………………210 第五节　单纯疱疹病毒感染……………………………………………………212 第六节　先天性微小病毒感染…………………………………………………215 第十二章 药物与胎儿畸形…………………………………………………………………218 第十三章 双胎和单绒毛膜双胎特殊并发症………………………………………………225 第十四章 可建议做胎儿性别鉴定的胎儿疾病……………………………………………236 **节　概述……………………………………………………………………236 第二节　假肥大型肌营养不良症………………………………………………239 第三节　血友病…………………………………………………………………241 第四节　X连锁无丙种球蛋白血症 ……………………………………………242 第五节　家族性低磷酸盐血症性佝偻病………………………………………243 第六节　色素失禁症……………………………………………………………244 第十五章 MRI在产前诊断中的应用 ………………………………………………………248 附录……………………………………………………………………………………………252 附录一 复旦大学附属妇产科医院药品妊娠期安全性信息汇编（第五版） ……253 附录二 发表文章题录…………………………………………………………288