全国中医药行业高等教育十三五规划教材医学遗传学第10版

**章 绪论
**节 医学遗传学的概念、研究对象及意义
第二节 医学遗传学发展简史
一、现代遗传学的诞生
二、遗传学的发展
第三节 医学遗传学的分支学科
第四节 遗传病概述
一、概念
二、特点
三、分类
第五节 遗传病的危害及识别
一、遗传病对人类的危害
二、识别疾病遗传基础的方法

第二章 人类基因
**节 基因的概念
一、对基因的认识历程
二、基因的化学本质
第二节 人类基因组
一、基因的结构
二、基因的分类
第三节 基因的功能
一、遗传信息的储存
二、基因的复制
三、基因的表达
四、基因表达的调控
第四节 人类基因组计划
一、研究目标和内容
二、我国在基因组计划研究方面的现状

第三章 基因突变
**节 诱发基因突变的因素
一、物理诱变因素
二、化学诱变因素
三、生物诱变因素
第二节 基因突变的一般特性
一、多向性
二、可逆性
三、有害性和有利性
四、稀有性
五、随机性
六、可重复性
第三节 基因突变的分子机制
一、点突变
二、大片段突变
三、动态突变
第四节 DNA损伤的修复
一、非电离辐射引起的DNA损伤的修复
二、电离辐射引起的DNA损伤的修复

第四章 人类染色体及染色体畸变
**节 人类染色体
一、染色体基本特征
二、染色体分组核型和显带技术
第二节 染色体畸变
一、诱因
二、染色体数目畸变
三、染色体结构畸变
四、分子细胞生物学效应

第五章 染色体病
**节 发病概况
一、发生率
二、临床指征
第二节 常染色体病
一、21三体综合征
二、18三体综合征
三、13三体综合征
四、Sp-综合征
五、微小缺失综合征
第三节 性染色体病
一、性染色体数目异常
二、性染色体结构异常
三、两性畸形
第四节 染色体异常携带者
一、易位携带者
二、倒位携带者

第六章 单基因遗传及单基因遗传病
**节 遗传学基本规律
一、分离定律和自由组合定律
二、连锁与互换定律
三、三大定律在医学中的应用
第二节 单基因病的遗传方式
一、系谱与系谱分析法
二、常染色体显性遗传
三、常染色体隐性遗传
四、X连锁遗传
五、Y连锁遗传病的遗传
六、两种单基因性状或疾病的遗传
第三节 影响单基因病分析的因素
一、遗传异质性
二、基因多效性
三、遗传印记
四、遗传早现
五、从性遗传
六、限性遗传
七、拟表型
八、X染色体失活

第七章 生化遗传学
**节 分子病
一、血红蛋白病
二、血浆蛋白病
三、结构蛋白缺陷病
四、家族性高胆固醇血症
第二节 先天性代谢病
一、先天性代谢缺陷的共同规律
二、氨基酸代谢缺陷病
三、糖代谢缺陷病
四、核酸代谢缺陷病
五、溶酶体贮积病
第八牵线粒体遗传病
**节 人类线粒体基因组的组成
一、线粒体基因组
二、线粒体基因的转录
三、线粒体DNA的复制
第二节 线粒体基因遗传的特征
一、mtDNA具有半自主性
二、母系遗传
三、纯质性与异质性
四、mtDNA具有阈值效应的特性
五、线粒体基因组具有独特的遗传密码
六、mtDNA的突变率极高
第三节 线粒体基因突变
一、点突变
二、缺失与插入突变
三、mtDNA拷贝数目突变
第四节 线粒体遗传病
一、分类
二、线粒体基因病
三、核DNA突变引起的线粒体遗传病

第九章 多基因遗传和多基因遗传病
第十章 群体遗传学
第十一章 肿瘤遗传学
第十二章 药物遗传学
第十三章 免疫遗传学
第十四章 表观遗传学
第十五章 临床遗传学
第十六章 中医遗传学
附录 英中文名词对照
主要参考书目