儿童罕见病(第1辑)

目录
第1章 染色体异常综合征 1
**节 Klinefelter综合征 1
第二节 Turner综合征 4
第2章 以生长异常为主要特征的综合征 13
**节 Cornelia de Lange综合征 13
第二节 Rubinstein-Taybi综合征 19
第三节 Silver-Russell综合征 24
第四节 SHORT综合征 31
第五节 3M综合征 34
第六节 Bloom综合征 38
第七节 Seckel综合征 42
第八节 Smith-Lemli-Opitz综合征 46
第九节 Kabuki综合征 50
第十节 Noonan综合征 58
第十一节 Costello综合征 64
第十二节 心-面-皮肤综合征 69
第十三节 Aarskog-Scott综合征 75
第十四节 Floating-Harbor综合征 77
第十五节 局灶性真皮发育不良 79
第十六节 Wolf-Hirschhorn综合征 86
第十七节 软骨发育不全 91
第十八节 Beckwith-Wiedemann综合征 99
第3章 以面部异常为主要特征的综合征 104
**节 Rothmund-Thomson综合征 104
第二节 颅额鼻综合征 108
第三节 Crouzon综合征 110
第四节 DiGeorge综合征 113
第五节 歪嘴哭综合征 117
第六节 KBG综合征 120
第七节 Antley-Bixler综合征 125
第4章 以肥胖或糖尿病为主要特征的综合征 130
**节 Prader-Willi综合征 130
第二节 Mitchell-Riley综合征 134
第三节 Wolcott-Rallison综合征 136
第5章 激素分泌异常相关综合征 141
**节 Allgrove综合征 141
第二节 假性醛固酮减少症 144
第6章 性腺相关综合征 148
**节 CHARGE综合征 148
第二节 Mc-Cune Albright综合征 154
第三节 Müllerian管永存综合征 157
第四节 Swyer综合征 162
第五节 先天性促性腺激素功能低下型性腺功能减退症 164
第7章 遗传代谢性综合征 169
**节 Bartter综合征 169
第二节 胱氨酸贮积症 175
第三节 肝豆状核变性 183
第四节 低磷性佝偻病 187