医学遗传学

目 录
**章 绪论1
**节 遗传与健康1
第二节 医学遗传学发展简史3
第三节 遗传病及遗传多样性相关疾病7
第四节 医学遗传学发展展望 11
参考文献15
第二章 人类基因与基因组学17
**节 基因的结构与功能17
第二节 基因的复制、表达与调控24
第三节 人类基因组33
第四节 基因组研究方法37
参考文献42
第三章 人类遗传病与出生缺陷44
**节 出生缺陷概论44
第二节 出生缺陷的诊断及预防51
第三节 遗传病分类及研究方法58
第四节 出生缺陷与遗传病防治展望64
参考文献68
第四章 人类染色体总论71
**节 人类染色体71
第二节 人类细胞遗传学国际命名体制75
第三节 人类染色体的遗传83
参考文献86
第五章 染色体畸变与染色体病87
**节 染色体数目异常87
第二节 染色体结构畸变90
第三节 常见染色体病92
第四节 性发育疾病97
第五节 染色体微缺失/微重复综合征104
参考文献105
第六章 单基因病107
**节 常染色体显性遗传107
第二节 常染色体隐性遗传 111
第三节 X 连锁显性遗传 115
第四节 X 连锁隐性遗传 118
第五节 Y 连锁遗传120
第六节 影响单基因病分析的因素121
参考文献126
第七章 多基因病127
**节 数量性状的多基因遗传127
第二节 多基因病的遗传130
第三节 多基因病研究策略及常见疾病138
参考文献144
第八章 线粒体病145
**节 线粒体基因组145
第二节 常见线粒体病151
参考文献155
第九章 表观遗传学157
**节 表观遗传修饰157
第二节 表观遗传学与疾病160
参考文献165
第十章 群体遗传167
**节 Hardy-Weinberg 平衡定律167
第二节 遗传平衡定律的应用167
第三节 影响群体基因频率的因素170
第四节 近婚系数170
参考文献172
第十一章 肿瘤遗传学173
**节 肿瘤发生的遗传学173
第二节 肿瘤发生的癌基因和抑癌基因180
第三节 肿瘤发生的遗传学理论185
参考文献187
第十二章 免疫遗传学188
**节 红细胞血型遗传188
第二节 白细胞抗原遗传198
第三节 抗体遗传203
第四节 T 细胞受体遗传214
参考文献216
第十三章 遗传咨询218
**节 遗传咨询的原则和方法218
第二节 遗传咨询的临床实践223
第三节 遗传咨询的个案分析233
第四节 遗传咨询专业知识的网络学习资源240
参考文献241
第十四章 遗传筛查242
**节 遗传筛查常用的生化、免疫学检测方法242
第二节 新生儿遗传代谢病筛查249
第三节 产前筛查263
第四节 携带者筛查268
参考文献272
第十五章 基因编辑技术274
**节 基因编辑技术概述274
第二节 基因编辑技术原理275
第三节 基因编辑技术应用研究进展281
参考文献284
第十六章 医学遗传学研究常用统计分析方法286
**节 条件概率与贝叶斯法286
第二节 遗传距离与连锁分析291
第三节 亲子鉴定与个人识别295
第四节 二代测序数据拼装301
第五节 基因组注释309
第六节 重测序数据分析315
参考文献323
第十七章 医学遗传学信息资源324
**节 PubMed 数据库325
第二节 OMIM数据库简介327
第三节 杂志329
第四节 在线图书330
第五节 图谱和影像331
第六节 机构、学会协会332
参考文献332
中英名词对照索引334