国家重点研发计划生殖健康及重大出生缺陷防控研究重点专项年度报告(2019)

**章 概述 **节 2019年主要工作 一、组织立项评审 二、拨付研究经费 三、开展过程管理 四、筹备项目绩效评价 第二节 立项项目整体情况 一、2019年任务部署 二、在研项目整体情况 三、在研项目任务方向分布情况 四、在研项目牵头承担单位和参与单位参与频次分布情况 五、在研项目实施周期分布情况 六、在研项目人员投入情况 七、在研项目总体进度 八、专项社会经济效益情况 第三节 项目管理成效 一、搭建平台，项目管理政策深入贯彻落实 二、多措并举，项目遴选质量得到充分保障 三、建立机制，专家作用得到较好发挥 四、提升素质，团队科技服务能力明显增强 五、整合资源，实现相关项目间的合作与共享 六、重点推动，专项任务布局得到进一步完善 七、借助力量，行业管理部门职能作用明显发挥 第二章 项圈进展 **节 人群和临床队列研究 一、总体进展 二、各项目研究进度 第二节 重大疾病基础研究 一、总体进展 二、各项目研究进度 第三节 前沿技术和产品创新 一、总体进展 二、各项目研究进度 第四节 研发转化体系建立 一、总体进展 二、各项目研究进度 第五节 应用示范和评价研究 一、总体进展 二、各项目研究进度 第三章 标志性成果 **节 建立了儿童复杂遗传病人工智能自动识别关键技术 第二节 中国生育政策调整对出生人口健康因素的影响 第三节 肠道免疫调控生殖内分泌疾病机制研究 第四节 开发出新一代高保真单碱基编辑工具 第五节 发现导致“卵子死亡”的一种新遗传病 第六节 发现并阐明减数分裂重组调控新机制 第七节 人类早期胚胎发育中染色质高级结构发生重建 第八节 建立评估ABE全基因组靶向分析的EndoV-seq方法 第九节 建立了mRNA m5C甲基化检测新技术 第十节 产前超声智能化质控技术系统 第四章 需求与建议 **节 专业领域需求与建议 一、加强生殖疾病相关基础研究，探索临床转化路径 二、加强出生缺陷防控能力建设 三、着力解决母胎医学研究面临的“瓶颈”和难点问题 四、建立生殖健康及重大出生缺陷防控研究的长期支持机制 五、推进重大生殖疾病预防的战略规划研究 第二节 管理需求与建议 一、加强生物样本库和大数据平台的规划并建立统一体系和机制 二、推动科技成果转化能力建设和效率提升 三、进一步完善项目评审、评价制度 四、鼓励学科交叉，推动生殖健康领域协同发展 五、加大生殖疾病及出生缺陷防控工作的政策支持 六、丰富项目管理形式，提升项目实施绩效