遗传性听力损失及其综合征(翻译版)

第1 章　 遗传性听力损失简史 / 1

Robert J. Gorlin，Helga V. Toriello

第2 章　 流行病学、病因学、遗传机制和遗传咨询 / 4

Kathleen S. Arnos，Katherine O. Welch，Arti Pandya

流行病学 / 4

病因学 / 4

遗传模式 / 5

遗传评估和咨询 / 10

第3 章　 哺乳动物的耳胚胎学 / 13

Benjamin Kopecky，Bernd Fritzsch

引言 / 13

耳的声音感知相关解剖学 / 13

前庭的运动感知相关解剖学 / 14

耳的发育 / 14

内耳发育概述 / 16

畸形发生 / 16

耳发育的分子基础 / 18

内耳形态学 / 25

感觉神经细胞的结局演化和分化（内耳的发生） / 41

未来方向 / 51

致谢 / 51

第4 章　 获得性听力损失中基因和环境的相互作用 / 57

Kevin K. Ohlemiller

引言 / 57

使用动物模型的假设 / 57

人类与动物模型的差异 / 58

细胞的损伤和保护机制 / 59

耳蜗内细胞存活的相互依赖性 / 61

听力图类型作为诊断工具 / 63

耳毒性听力损失的相关基因 / 67

老年性听力损失 / 68

耳蜗炎症、自身免疫性听力损失、突发性感音

神经性听力损失和梅尼埃病 / 76

环境和遗传方面 / 77

总结 / 77

第5 章　 听力损失者中综合征的诊断及研究 / 84

Raye L. Alford，Lorraine Potocki

听力损失者的评估 / 85

结论 / 88

第6 章　 大规模平行测序在耳聋基因检测和遗传学诊断中的应用 / 90

A. Eliot Shearer，Michael S. Hildebrand，Christina M. Sloan，Richard J.H. Smith

基因组技术 / 90

大规模平行测序优化遗传性听力损失检测方法 / 91

大规模平行测序用以发现新耳聋基因 / 94

结论 / 95

第7 章　 不伴相关畸形的遗传性听力损失 / 97

Shelley D. Smith

听力损失特征 / 99

常染色体显性遗传非综合征型听力损失 /

104

DFNB36 伴常染色体显性遗传 / 144

AUNA1 / 145

常染色体隐性遗传非综合征性听力损失 /146

性连锁遗传性听力损失 / 199

第8 章　 伴有外耳畸形的遗传性听力损失 / 207

Chad Haldeman-Englert

Treacher Collins 综合征 / 207

Nager 肢端- 面骨发育不全综合征 / 211

轴后性肢端- 面骨发育不全、杯状耳和传导性

听力损失 / 215

耳- 髁突综合征 / 217

眼- 耳- 脊柱谱系异常 / 217

Townes-Brocks 综合征 / 222

鳃- 耳- 肾综合征 / 225

泪管- 耳- 牙- 指（趾）综合征 / 230

CHARGE 综合征 / 232

耳郭畸形、智力残疾伴混合性听力损失 / 238

耳郭畸形、面瘫伴镫骨异常 / 239

垂耳、小颌畸形伴传导性听力损失 / 239

耳郭畸形伴传导性听力损失 / 240

家族性半规管畸形伴外耳、中耳畸形 / 242

鳃- 眼- 面综合征 / 242

先天性外耳道闭锁 / 243

常染色体显性遗传外耳道闭锁、小耳畸形伴

传导性听力损失 / 245

常染色体隐性外耳道闭锁，小耳畸形伴传导性

听力损失 / 246

外耳道闭锁、垂直距骨、传导性听力损失 / 247

Cooper-Jabs 综合征 / 248

异维A 酸胚胎畸形样综合征 / 249

HMC 综合征/Bixler 综合征 / 250

肢端- 耳- 眼综合征 / 252

外耳道闭锁、小耳畸形、皮肤肥大细胞增生症、

身材矮小、传导性听力损失 / 252

Hefter-Ganz 综合征 / 253

杯状耳、小头畸形、智力障碍和感音神经性

听力损失 / 253

X 连锁遗传性上颌- 面骨发育不全 / 254

耳- 面- 颈综合征 / 255

髋- 耳综合征 / 257

厚耳垂伴砧- 镫骨异常 / 257

肾母细胞瘤、外耳道狭窄、传导性听力损失 /258

鳃- 耳- 肋综合征 / 259

Marres 综合征 / 259

Koch-Kumar 综合征 / 260

Gripp 综合征 / 260

第9 章　 伴有眼部疾病的遗传性听力损失 / 262

William Kimberling，Claes Moller

Usher 综合征 / 262

Alström 综合征 / 269

X 连锁视网膜色素变性伴反复感染及听力损失 / 271

Reinstein 综合征 / 272

Edwards 视网膜病变综合征 / 273

Young 综合征 / 274

视网膜色素变性、白癜风和感音神经性听力损失 / 275

Hersh 综合征 / 276

回状头皮、视网膜色素变性及感音神经性听力损失 / 277

无脉络膜和伴镫骨固定的先天性听力损失 / 278

成人Refsum 综合征 / 279

婴儿Refsum 综合征 / 282

多神经病、听力损失、共济失调、视网膜色素变性综合征 / 284

色素性视网膜病变伴感音神经性听力损失的各种疾病 / 284

近视和先天性感音神经性听力损失 / 285

Donnia-Barrow 综合征/ 面- 眼- 耳- 肾综合征 / 286

Harboyan 综合征 / 287

带状角膜变性伴听力损失 / 289

Ehlers-Danlos 综合征 Ⅵ型 / 290

脆性角膜综合征 / 292

Ramos-Arroyo 综合征 / 292

De Hauwere 综合征 / 293

合并心脏畸形和感音神经性听力损失的

Axenfeld-Rieger 综合征1、2、3 型 / 294

无虹膜- 感音神经性听力损失 / 295

Jan 综合征 / 295

Hansen 综合征或视网膜肝内分泌综合征

（RHE 综合征） / 296

Beighton 综合征 / 297

IVIC 综合征 / 298

白内障和进行性感音神经性听力损失 / 298

Nucci 综合征 / 300

Schaap 综合征 / 300

白内障、感音神经性听力损失、唐氏综合征样

面部表现、身材矮小和精神发育迟缓 / 301

小睑裂- 精神发育迟缓综合征 / 301

3MC 综合征1 型 / 303

隐眼- 并指（趾）综合征 / 304

眼白化病伴感音神经性听力损失 / 306

Norrie 综合征 / 307

眼- 面- 心- 牙综合征 / 310

伴或不伴感音神经性听力损失的视神经

萎缩、眼肌麻痹、肌病、共济失调和神经

病变 / 311

Berk-Tabatznik 综合征 / 314

Ozden 视神经萎缩和听力损失 / 315

第10 章　 伴有肌肉骨骼发育异常的遗传性听力损失 / 317

Helga V. Toriello

颅骨管状骨疾病 / 317

软骨发育不全 / 339

其他软骨发育异常 / 347

颅缝早闭 / 349

Apert 综合征 / 349

Crouzon 综合征 / 352

Pfeiffer 综合征 / 354

Saethre-Chotzen 综合征 / 355

Muenke 综合征 / 358

Thong 综合征 / 358

耳- 颅- 并指畸形 / 359

肢端- 颅- 面骨发育障碍 / 359

其他骨骼疾病 / 372

第11 章　 伴有肾脏疾病的遗传性听力损失 / 436

Judy Savige

Alport 综合征 / 436

MYH9 相关疾病 / 441

肾炎、听力损失和胫前大疱性表皮松解症 /

443

伴听力损失的激素抵抗型肾病综合征 / 443

肾炎、运动和感觉神经病（Charcot-Marie-Tooth

综合征）和感音神经性听力损失（Lemieux-

Neemeh 综合征） / 444

冷冻蛋白相关周期性综合征 / 446

肾炎、肛门直肠畸形与感音神经性听力损失 /

449

膜性肾小球肾炎和感音神经性听力损失 /

449

伴听力损失的IgA 肾病 / 449

肾衰竭、严重高血压、类固醇生成异常性腺发育不良和感音神经性听力损失 / 451

远端肾小管性酸中毒伴进行性感音神经性听力损失 / 451

伴感音神经性听力损失的Batter 综合征 / 453

肾性佝偻病、视网膜色素变性和进行性感音神经性听力损失 / 455

肾- 眼缺损综合征 / 455

先天性巨结肠症先天性巨结肠、多指（趾）、单侧肾发育不全、眼距过宽和感音神经性听力损失 / 457

梨状腹综合征伴肺动脉瓣狭窄、认知损害和

感音神经性听力损失 / 458

Winter 综合征 / 459

肾衰竭、白内障、反复感染和传导性听力

损失 / 460

Bresheck 综合征 / 460

第12 章　 伴有神经系统疾病和神经肌肉疾病的

遗传性听力损失 / 462

痴呆 / 463

DNA 修复障碍疾病 / 463

癫痫综合征 / 468

偏头痛性疾病 / 471

偏头痛和眩晕 / 471

Campbell-Clifton 综合征 / 472

神经皮肤病变 / 472

运动障碍 / 476

舞蹈病 / 496

肌张力异常 / 498

原发性震颤/ 帕金森综合征 / 501

伴有或不伴有神经变性的脑畸形和/ 或智力障碍 / 502

伴有听力损失的神经肌肉疾病 / 510

前角细胞及各种神经肌肉疾病 / 510

伴有运动和感觉神经病变的听力损失 / 514

Charcot-Marie-Tooth 遗传性神经病变 /514

遗传性运动和感觉神经病（CMT4D） / 520

X 连锁遗传模式 / 523

感觉及自主神经病合并听力损失 / 526

肌营养不良 / 531

明确或可疑线粒体遗传的听力损失综合征 /537

有线粒体参与的常染色体遗传病 / 547

第13 章　 伴有心脏异常的遗传性听力损失 /554

Holly H. Ardinger，Robert H. Ardinger，JrJervell Lange-Nielsen 综合征 / 554

第14 章　 伴有内分泌系统疾病的遗传性听力损失 / 562

Andrew Griffith，Helga V. Toriello DIDMOAD 综合征、Wolfram 综合征 / 562

假性甲状旁腺功能减退症和感音神经性听力损失 / 579

第15 章　 伴有代谢性疾病的遗传性听力损失 /589

Sarah H. Elsea

黏多糖贮积症 / 589

所有形式的黏多糖贮积症 / 594

寡糖贮积症、神经节苷脂贮积症、黏脂贮积症和脂肪沉积 / 596

过氧化物酶体病 / 608

脂肪酸代谢异常 / 610

有机酸和氨基酸病 / 611

第16 章　 伴有皮肤疾病的遗传性听力损失 /619

Helga V. Toriello

Waardenburg 综合征 / 619

颅面- 听力损失- 手综合征 / 626

额发、枕发和感音神经性听力损失 / 626

Ziprkowskig-Margolls 综合征 / 627

Davenport 综合征 / 629

Telfer 综合征 / 629

Woolf 综合征 / 631

Tietz-Smith 综合征 / 632

常染色体隐性遗传眼皮肤白化病和先天性感

音神经性听力损失 / 633

BADS 综合征及其相似表型 / 634

也门型色素减退、视力障碍及感音神经性听力

损失综合征 / 635

白癜风和感音神经性听力损失综合征 / 637

色素减退、肌肉萎缩、失弛缓症和先天性感音

神经性听力损失综合征 / 637

全身色素异常症、身材矮小症和感音神经性

听力损失综合征 / 638

H 综合征 / 639

Levy-Chung 综合征 / 640

多发雀斑样痣（Leopard）综合征 / 640

Mulvihill-Smith 综合征 / 643

多发色素痣和感音神经性听力损失综合征 /645

智力障碍- 听力损失- 眼- 身材矮小综合征 /645

毛发稀疏、先天性指屈曲和感音神经性听力

损失综合征 / 646

Hutchinson-Gilford 早老症 / 646

睑缘粘连- 外胚层发育不良- 唇/ 腭裂综合

征 / 647

Tsakalakos 外胚层发育不良和感音神经性听力

损失 / 647

毛发- 牙齿- 指甲发育不良综合征 / 648

角膜炎- 鱼鳞病- 耳聋（KID）综合征 / 648

泛发性棘状角皮症、普秃、先天性感音神经性

听力损失综合征 / 652

豪猪状鱼鳞病- 耳聋综合征 / 653

毛发稀少症伴听力损失 / 654

CHIME 综合征 / 654

Desmons 综合征 / 655

Vohwinkel-Nockemann 综合征 / 656

掌跖角化过度合并感音神经性听力损失 /

658

掌跖角化过度、白甲合并感音神经性听力

损失 / 659

掌跖角化过度、身材矮小症、异常面容、牙齿发

育不全及感音神经性听力损失 / 660

Olmsted 综合征 / 660

关节垫、白甲、混合性听力损失 / 662

掌跖角化过度纹、扭转发、少汗症、少牙畸形、

感音神经性听力损失 / 663

Björnstad 综合征 / 663

Johnson-McMillin 综合征 / 665

Woodhouse-Sakati 综合征 / 666

Crandall 综合征 / 668

先天性秃发、智力障碍、感音神经性听力

损失 / 669

Hill 综合征 / 669

DOOR（耳聋、甲- 骨营养不良、发育迟缓）

综合征 / 670

Goodman-Moghadam 综合征、显性耳聋- 甲营

养不良综合征 / 672

显性甲营养不良、B 型短指（趾）和缺指（趾） / 673

Robinson 综合征 / 673

特应性皮炎和感音神经性听力损失 / 674

着色性干皮病 / 675

Helweg-Larsen Ludvigsen 综合征 / 676

圆柱瘤病 / 678

对称性脂肪瘤病伴感音神经性听力损失 /

678

皮肤发育不全- 耳畸形 / 679

灶性皮肤发育不全 / 679

Nielsen-Sjödlund 型大疱性表皮松解症 / 680

多毛耳伴Y 连锁感音神经性听力损失 / 680

组织细胞性皮肤关节炎 / 681

Buschke-Ollendorff 综合征 / 681

IBIDS 综合征 / 681

Fountain 综合征 / 681

发育迟缓、智力障碍、小头畸形、癫痫、皮肤病

和感音神经性听力损失 / 683

Kassutto 综合征 / 683

Finucane 听力损失- 色素减退- 骨骼缺陷

综合征 / 683

第17 章　 伴有口腔疾病的遗传性听力损失 /

685

Helga V. Toriello

耳- 牙综合征 / 685

迷路发育不全、小耳症和小牙症 / 686

牙釉质发育不全、白甲和感音神经性听力损

失 / 687

少牙畸形和感音神经性听力损失 / 688

缺牙症和钉状齿、橄榄体脑桥小脑发育不全、

性腺功能减退、听力下降 / 689

Jones 综合征 / 689

唾液腺神经内分泌癌、感音神经性听力损失和

牙釉质发育不全 / 690

感音神经性听力损失、视网膜色素上皮病变和

变色牙 / 690

第18 章　 伴有染色体异常的遗传性听力损失 /

692

Cynthia C. Morton，Anne B. Skvorak Giersch

引言 / 692

方法学 / 692

非整倍体导致的细胞遗传学疾病 / 693

21 三体综合征 / 693

13 三体综合征 / 696

18 三体综合征 / 697

Turner 综合征 / 698

Klinefelter 综合征 / 699

Emanuel 综合征 / 700

细胞遗传学缺失/ 重复综合征和听力损失 /701

其他细胞遗传学重排及听力损失 / 706

特殊病例 / 706

细胞遗传学用于定位已知综合征的致病

基因 / 707

细胞遗传学新技术 / 708