北京协和医院罕见病多学科合作诊疗病例集(2021年版)

1 “心痛”的少年
2 早发心肌梗死背后的家族疑云
3 突发心肌梗死的疑云
4 “CREST综合征”遭遇“冠脉病变”
5 冠脉上的槲寄生
6 遗传性肌萎缩合并心、肺、泌尿道受累
7 高血脂未成年人的治疗建议
8 纯合子型家族性高胆固醇血症合并蛋白尿
9 当鼻出血遇上肺动脉高压
10 心力衰竭、肝脏巨大占位、代谢内分泌异常：结局如何？
11 扑朔迷离的巨大纵隔占位
12 结节性硬化症产妇及新生儿
13 SLC02A1基因相关慢性肠病与原发性肥厚性骨关节病
14 四肢疼痛、蛋白尿和肾功能异常
15 淀粉样变背后的原因
16 头面部畸形、手足增大和心悸背后的真相
17 “满月脸”背后的难治性肿瘤
18 “骨痛、身高变矮”的真相
19 多年骨痛与皮疹的“神秘面纱”
20 免疫缺陷病与关节炎
21 “大手指”姑娘背后的故事
22 “与生俱来”的下肢肿大
23 全身关节挛缩和面容异常的真相
24 巨趾合并凝血异常，巧合抑或另有隐情？
25 全身关节活动障碍患儿的病因
26 “吞咽困难”的烦恼
27 迷雾重重的多系统病变
28 奇怪的“咳嗽”
29 乳腺癌术后基因检测异常
30 青春期女性梗阻性生殖道畸形
31 生后8天起病的“宝贝”
32 反复肺部感染及多系统受累
33 发热、反复卒中、构音障碍
34 黏多糖贮积症Ⅱ型合并脐疝
35 儿童遗传性肝脾大、血三系低
36 儿童步态不稳、构音障碍
37 多年骨痛伴脾大癫痫发作
38 反复“眼肿”的*佳解决方案
39 罕见的儿童大动脉炎合并可逆性脑血管收缩综合征
40 反复癫痫发作、发育明显落后的婴儿
41 贫血背后隐藏的遗传陷阱
42 肝损伤与皮肤硬化，一元论的困境？
43 反复膝关节疼痛的背后“真凶”
44 艰难的药物鞘注路径
45 渐渐无力的身体
46 光过敏和肝损害背后的“马耳他十字”
47 “湿疹”背后有险情：皮肤T细胞淋巴瘤的前世今生
48 不寻常的耳聋与畸形