医学遗传学名词

01. 医学遗传学基础 　　01.01 总论 　　01.001 遗传学 genetics 　　研究生物遗传与变异的本质及其规律，探索基因的结构、功能、传递、表达及变异规律的学科。 　　01.002 人类遗传学 human genetics 　　研究人类各种性状的遗传与变异的本质及其规律的遗传学分支学科。 　　01.003 医学遗传学 medical genetics 　　研究遗传因素在人类疾病的发生、传递中的作用机制及规律，探索遗传病的诊断、治疗与预防手段的遗传学分支学科。是人类遗传学在医学领域中的应用。 　　01.004 临床遗传学 clinical genetics 　　研究遗传病的咨询、诊断和治疗的学科。是医学遗传学的临床应用学科。 　　01.005 临床细胞遗传学 clinical cytogenetics 　　研究细胞遗传学理论与技术在医学中应用的遗传学分支学科。主要探索染色体改变与疾病表型的关系，涉及染色体病的诊断、预后、防治和遗传咨询。 　　01.006 细胞遗传学 cytogenetics 　　主要研究细胞中染色体的结构、变异、行为和传递等机制及其生物学效应的遗传学分支学科。 　　01.007 体细胞遗传学 somatic cell genetics 　　以体外培养的高等动植物或人的体细胞为主要研究对象，探讨生物遗传与变异规律的遗传学分支学科。 　　01.008 微细胞遗传学 microcytogenetics 　　运用人类高分辨染色体显带技术，研究染色体微细结构及结构改变后的遗传效应的学科。 　　01.009 分子生物学 molecular biology 　　从分子水平探讨生物大分子的结构及其在遗传信息和细胞信息传递中的作用，阐明遗传、生殖、生长和发育等生命基本特征的分子机制的学科。 　　01. 010 分子遗传学 molecular genetics 　　利用遗传学与分子生物学技术，在分子水平研究基因结构、复制、表达及其调控的遗传学分支学科。 　　01. 011 医学分子遗传学 medical molecular genetics 　　利用分子生物学技术，在分子水平揭示疾病与遗传因素的关系，探索新的疾病诊疗技术和防治途径的遗传学分支学科。 　　01. 012 分子细胞遗传学 molecular cytoge-netics 　　从分子和细胞层面研究生物遗传与变异的本质及其规律的遗传学分支学科。为分子生物学与细胞遗传学的交叉学科。 　　01. 013 生化遗传学 biochemical genetics 　　主要研究控制生物大分子生物合成和生化代谢途径的遗传机制的遗传学分支学科。 　　01. 014 免疫遗传学 immunogenetics 　　研究生物体免疫反应的遗传机制的遗传学分支学科。为免疫学和遗传学的交叉学科。 　　01. 015 生理遗传学 physiological genetics 　　研究遗传因素在各种生理功能中所发挥的作用及其机制的遗传学分支学科。 　　01. 016 病理遗传学 pathogenetics 　　研究疾病的发生、发展和转归等过程中相关遗传因素及作用机制的遗传学分支学科。 　　01. 017 毒理遗传学 toxicological genetics 　　用遗传学方法研究环境中有害的化学、物理和生物因子对生物体遗传物质的毒性效应及作用机制的遗传学分支学科。 　　01.018 发育遗传学 developmental genetics 　　研究生物体生长发育过程中细胞分裂、分化、形态形成等过程的遗传机制的遗传学分支学科。 　　01.019 肿瘤遗传学 cancer genetics 　　研究遗传因素在肿瘤的发生、发展、易感、防治和预后等过程中的作用机制的遗传学分支学科。 　　01.020 辐射遗传学 radiation genetics 　　研究电离辐射和非电离辐射的遗传学效应与作用机制、健康效应及其防护策略的遗传学分支学科。 　　01.021 遗传流行病学 genetic epidemiology 　　研究遗传因素在家族、人群健康与疾病发生过程中的作用与机制，探索相关遗传因素与环境因子相互作用对疾病发生、流行和控制的影响机制的遗传学分支学科。 　　01.022 正向遗传学 forward genetics 　　从性状入手研究决定该性状相关基因的结构、定位、功能和传递规律的学科。 　　01.023 反向遗传学 reverse genetics 　　又称“替代遗传学（surrogate genetics）”。 　　运用分子生物学技术，改变生物体的遗传结构，观察遗传物质修饰后的表型效应，从而确定基因的生物学功能的学科。 　　01.024 细胞学 cytology 　　研究细胞的形态、结构、功能、生长、发育等生命现象的学科。 　　01.025 细胞核学 karyology， caryology 　　研究真核细胞中全套染色体形态、结构、数目和带型的学科。 　　01.026 核型分类学 karyotaxonomy 　　根据真核细胞中染色体的数目、结构、形态等特征进行分类，进而研究生物核型进化和生物系统进化的分类学分支学科。 　　01.027 人类基因组 human genome 　　人类遗传信息的总和。包括两个相对独立而又相互关联的基因组：核基因组与线粒体基因组。 　　01.028 线粒体基因组 mitochondrial genome 　　真核细胞线粒体中所包含的全部DNA分子。 　　01.029 基因组学 genomics 　　研究生物体基因组的组成、结构与功能的学科。包括全基因组DNA序列、遗传标记图谱的构建、基因之间相互作用及其生物学效应等内容。 　　01.030 结构基因组学 structural genomics 　　研究全基因组的结构并构建高分辨率的遗传图、物理图、序列图和转录图，建立基于基因组结构的蛋白质三维结构的学科。 　　01.031 功能基因组学 functional genomics 　　利用结构基因组学所取得的结构信息，在基因组水平研究所有编码序列及非编码序列的生物学功能及其相互关系的学科。 　　01.032 化学基因组学 chemical genomics 　　利用生物活性小分子化合物探针与疾病相关基因或其编码的蛋白质之间的亲和作用进行高通量筛选，探讨个性化用药策略和以特殊人群为对象进行新药开发的学科。 　　01.033 营养基因组学 nutrigenomics 　　研究膳食组分对基因组结构与表达的影响、营养因素与基因相互作用的机制及健康效应和个性化营养干预策略的学科。 　　01.034 药物基因组学 pharmacogenomics 　　从基因组水平研究不同个体及人群对药物反应的差异，探讨个性化用药策略的学科。 　　01.035 环境基因组学 environmental geno-mics 　　研究生物体在基因组水平如何响应外界环境变化及其多样性的遗传机制，识别、鉴定基因组中环境响应相关基因及其功能的学科。 　　01.036 进化基因组学 evolution genomics 　　研究生物进化过程中基因组各种组分的动态变化和变异，揭示生物类群之间的系统发育关系和进化规律的学科。 　　01.037 表型组学 phenomics 　　研究生物个体形态发生和生理特征发育等过程中，基因组和环境因子相互作用而产生生物表型多样性的学科。 　　01.038 计算基因组学 computational geno-mics 　　运用计算机科学技术和信息技术对基因组序列与后基因组研究所产生的数据进行破译和建模的学科。是生物信息学的分支学科。 　　01.039 表观基因组学 epigenomics 　　在基因组的水平上研究不改变基因组序列而通过表观遗传修饰调控基因或基因组表达的学科。 　　01.040 转录组学 transcriptomics 　　研究细胞或生物体在相同环境或生理条件下所产生的全部转录物的组成、结构、功能的学科。 　　01.041 蛋白质组学 proteomics 　　研究细胞或生物体产生的全部蛋白质的组成、结构、修饰、功能及相互作用的学科。 　　01.042 计算蛋白质组学 computational proteomics 　　利用计算机科学技术和信息技术对蛋白质组学的数据进行分析和建模的学科。是生物信息学的分支学科。 　　01.043 生物信息学 bioinformatics 　　运用计算机科学技术和信息技术开发新算法和数据库信息系统，对生物学过程进行数据分析和归纳甄别，确定数据所蕴含的生物学意义并建模，更新生物学与医学知识，开发新的数据分析工具的学科。是一门生物学与信息学相结合的交叉学科。 　　01.044 基因组医学 genomic medicine 　　在基因组DNA的序列结构及其生物学功能的基础上，研究疾病的发生和防治的学科。 　　01.045 预测医学 predictive medicine 　　（1）一门古老而崭新的综合性科学，是以01.051后基因组时代 post-genome era 　　预知先觉人体心身健康与病症状况为主，测、防、治相结合的新兴的医学科学体系。 　　（2）根据个人基因组中有无与某种疾病相关的基因或DNA序列来预测患病风险的学科。 　　01.046 转化医学 translational medicine 　　将基础研究的成果转化成临床应用的诊断或治疗手段的一类医学模式。包括将基础医学研究的成果，转化为临床实践的技术和方法；同时又从临床治疗中提出亟须解决的基础性问题。 　　01.047 个性化医疗 personalized medicine 　　根据患者的遗传组成确定其对疾病的易感性及对药物或治疗措施的可能性反应，决定患者治疗方案的一种医疗模式。 　　01.048精准医疗 precision medicine 　　一种将个人基因组成、环境与生活习惯差异考虑在内的疾病预防和治疗的医学模式。 　　01.049 人类基因组计划 Human Genome 　　Project， HGP 于20世纪80年代提出，由美、英、日、中、德、法等国参加并于 2001年完成的针对人体 23对染色体全部DNA的碱基对（3×109）序列进行排序，对大约25 000个基因进行染色体定位，构建人类基因组遗传图谱和物理图谱的国际合作研究计划。 　　01.050 环境基因组计划 Environmental Ge-nome Project， EGP 　　1998年美国国立环境卫生科学研究所启动的一项科学研究计划。主要目标是识别对环境暴露相关疾病危险度起决定作用的环境应答基因及其多态性特征，同时加速疾病病因学中基因与环境相互作用的流行病学研究。 　　01.051 后基因组时代 post-genome era 　　在完成若干种全基因组测序后，诠释序列包含的信息并阐明其生物学功能的一个新的发展时期。是从事分子生物学的科学工作者将研究方向向功能基因组学转移的时代趋势。 　　01.052 达尔文学说 Darwinism 　　由英国生物学家达尔文于 1859年提出的学说。认为地球上所有生物都是从一种或几种不同的原始生物进化而来，生物