儿童神经病学(第3版/配增值)

**章 概论 / 001

**节 儿童神经病学现状与发展 / 002

第二节 神经系统疾病诊断思路 / 007

第三节 神经系统体格检查 / 009

第四节 神经系统疾病辅助检查 / 017

第五节 神经系统疾病多学科诊治 / 021

第二章 遗传学基础 / 025

**节 医学遗传学及基因组医学 / 026

第二节 细胞遗传学诊断 / 029

第三节 分子遗传学诊断 / 031

第四节 遗传咨询与产前诊断 / 035

第五节 神经代谢病筛查 / 037

第六节 遗传病的治疗进展 / 044

第七节 遗传病的网络资源及应用 / 045

第三章 神经影像学 / 051

**节 神经系统CT 检查 / 052

第二节 神经系统MRI 检查 / 076

第三节 SPECT 与PET 检查 / 168

第四节 功能MRI / 178

第五节 胎儿MRI / 179

第六节 颅脑超声 / 179

第四章 神经电生理 / 185

**节 脑电图 / 186

第二节 诱发电位 / 215

第三节 肌电图与神经传导速度 / 249

第五章 神经系统疾病的康复 / 259

**节 康复医学概述与基础理论 / 260

第二节 康复评定 / 264

第三节 康复治疗 / 268

第六章 新生儿神经系统疾病 / 273

**节 新生儿发作 / 274

第二节 新生儿颅内出血 / 280

第三节 新生儿缺氧缺血性脑病 / 299

第四节 早产儿脑白质损伤 / 304

第五节 新生儿动脉缺血性脑卒中 / 308

第六节 新生儿低血糖与脑损伤 / 321

第七节 胆红素脑病 / 324

第七章 中枢神经系统感染 / 327

**节 中枢神经系统细菌感染 / 328

第二节 中枢神经系统结核菌感染 / 333

第三节 急性中枢神经系统病毒感染/ 338

第四节 慢性中枢神经系统病毒感染/ 342

第五节 新型隐球菌性脑膜炎 / 345

第六节 脑囊虫病 / 348

第八章　 自身免疫性脑炎与副肿瘤

综合征 / 351

**节 概述 / 352

第二节 边缘性脑炎 / 353

第三节　 抗N- 甲基-D- 天门冬氨酸受体脑炎 / 355

第四节 桥本脑病 / 357

第五节 病毒感染后自身免疫性脑炎/ 358

第六节 眼球阵挛- 肌阵挛综合征 / 359

第九章 癫痫 / 363

**节 癫痫概述及分类框架 / 364

第二节 癫痫的病因学诊断 / 368

第三节 癫痫发作类型 / 371

第四节 癫痫综合征 / 376

第五节 癫痫的诊断 / 383

第六节 癫痫的鉴别诊断 / 386

第七节 癫痫的治疗概述及药物治疗/ 397

第八节　 药物难治性癫痫的诊治原则及术前

评估 / 412

第九节 癫痫的外科治疗 / 415

第十节 癫痫共患病 / 421

第十一节 癫痫猝死 / 424

第十二节 热性惊厥 / 427

第十章 遗传代谢病 / 431

**节 概述 / 432

第二节 氨基酸代谢病 / 437

第三节 有机酸代谢障碍 / 447

第四节 尿素循环障碍 / 455

第五节 肉碱与线粒体脂肪酸代谢障碍 / 459

第六节 碳水化合物代谢障碍 / 466

第七节 先天性糖基化障碍 / 478

第八节 溶酶体病 / 485

第九节 过氧化物酶体病 / 520

第十节 线粒体病 / 530

第十一节 肌酸缺乏综合征 / 548

第十二节 嘌呤和嘧啶代谢病 / 551

第十三节 葡萄糖转运子Ⅰ缺乏综合征 / 554

第十四节 DNA 复制与修复性疾病 / 557

第十五节 铜代谢异常疾病 / 560

第十一章 脑白质病 / 569

**节 遗传性脑白质病 / 570

第二节 获得性脑白质病 / 589

第十二章 小脑性共济失调 / 599

**节 概述 / 600

第二节 急性小脑性共济失调 / 603

第三节 遗传性共济失调 / 604

第十三章 运动障碍性疾病 / 619

**节 概述 / 620

第二节 以舞蹈手足徐动为主要表现的疾病 / 621

第三节 以肌张力不全为主要表现的疾病 / 626

第四节 以震颤为主要表现的疾病 / 636

第五节 以肌阵挛为主要表现的疾病/ 638

第六节 以抽动为主要表现的疾病 / 640

第七节 其他运动障碍性疾病 / 641

第八节 阵发性运动障碍 / 642

第十四章 脑血管病 / 647

**节 动脉缺血性卒中 / 648

第二节 出血性卒中 / 652

第三节 脑血管畸形 / 653

第四节 脑静脉血栓 / 655

第五节 原发性中枢神经系统血管炎/ 657

第十五章 头痛及相关疾病 / 661

**节 概述 / 662

第二节 偏头痛 / 664

第三节　 与偏头痛可能相关的发作性

综合征 / 666

第四节 自发性低颅压综合征 / 668

第十六章 脊髓疾病 / 671

**节 急性横贯性脊髓炎 / 672

第二节 无骨折脱位型脊髓损伤 / 674

第三节 脊髓血管病 / 675

第十七章 前角细胞疾病 / 681

**节 前角细胞疾病概述 / 682

第二节 急性弛缓性脊髓炎 / 684

第三节 脊髓性肌萎缩症 / 685

第十八章 周围神经疾病 / 691

**节 周围神经病概述 / 692

第二节 遗传性运动感觉神经病 / 694

第三节 吉兰- 巴雷综合征 / 701

第四节　 慢性炎症性脱髓鞘性多神经根神经病 / 705

第五节 多灶性运动神经病 / 708

第六节 面神经麻痹和臂丛神经损伤/ 710

第十九章 神经肌肉接头病 / 713

**节 重症肌无力 / 714

第二节 遗传性神经肌肉接头病 / 720

第三节 肉毒中毒 / 724

第二十章 骨骼肌疾病 / 729

**节 概述 / 730

第二节 先天性肌病 / 731

第三节 肌营养不良 / 738

第四节 内分泌性肌病 / 755

第五节 代谢性肌病 / 756

第六节 肌强直性肌肉病 / 764

第七节 周期性瘫痪 / 768

第八节 儿童皮肌炎 / 772

第二十一章 其他神经系统遗传病 / 777

**节 儿童交替性偏瘫 / 778

第二节 遗传性痉挛性截瘫 / 781

第三节 婴儿神经轴索营养不良 / 782

第四节 生物素- 硫胺素反应性基底节病 / 784

第五节 维生素B6 相关性疾病 / 785

第六节 脑叶酸缺乏症 / 789

第七节 琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症 / 791

第八节 左旋芳香族氨基酸脱羧酶缺乏症 / 793

第二十二章 神经发育障碍性疾病 / 799

**节 神经发育障碍性疾病概述 / 800

第二节 儿童发育与神经心理学评估/ 801

第三节 智力障碍/ 发育迟缓 / 810

第四节 脑性瘫痪 / 814

第五节 孤独症谱系障碍 / 820

第六节 注意缺陷多动障碍 / 824

第七节 抽动障碍 / 827

第八节 学习障碍 / 832

第九节 Rett 综合征 / 835

第十节 Angelman 综合征 / 838

第十一节 Prader-Willi 综合征 / 841

第十二节 脆性X 综合征 / 843

第十三节 Allan-Herndon-Dudley 综合征 / 846

第二十三章 神经皮肤综合征 / 849

**节 神经纤维瘤病 / 850

第二节 结节性硬化症 / 853

第三节 Sturge-Weber 综合征 / 856

第四节 色素失调症 / 858

第五节 伊藤色素减少症与色素镶嵌症 / 859

第六节 表皮痣综合征 / 859

第七节 面部半侧萎缩症 / 860

第二十四章 儿童睡眠障碍 / 863

**节 睡眠生理 / 864

第二节 诊治要点 / 868

第三节 常见的儿童睡眠障碍 / 870

第二十五章 系统性疾病的神经系统改变 / 877

**节 概述 / 878

第二节 后头部可逆性脑病综合征 / 878

第三节 脑桥中央- 脑桥外髓鞘溶解症 / 880

第四节 神经精神性狼疮 / 882

第五节　 伴胼胝体压部可逆性病变的轻度脑炎/ 脑病 / 884

第六节 线状硬皮病 / 886

第二十六章 神经重症医学 / 889

**节 癫痫持续状态 / 890

第二节 遗传代谢病危象 / 893

第三节 脓毒症性脑病 / 896

第四节 脑死亡 / 898

第五节 重症神经脑功能监测及评估/ 900

第六节 急性坏死性脑病 / 902

第七节 颅内压增高 / 904

第二十七章　 儿童神经系统疾病的外科治疗 / 913

**节 概述 / 914

第二节 中枢神经系统肿瘤 / 914

第三节 脑积水 / 926

第四节 发育畸形 / 934

第五节 脊髓栓系综合征 / 939

中英文索引 / 943

二维码视频资源目录

视频01 直接对光反射迟钝 /011

视频02 直接对光反射消失 /011

视频03 膝腱反射亢进 /015

视频04 踝阵挛阳性 /015

视频05 Babinski 征阳性 /016

视频06 Hoffmann 征阳性 /016

视频07 眼球阵挛 /360

视频08 眼睑肌阵挛 /380

视频09 静止性震颤 /636

视频10 舌肌震颤 /686

视频11 眼睑下垂 /714