医学遗传学(第2版/中职检验/配增值)

**章绪论/1
**节生命的基本概念/1
一、生命现象与生物/2
二、生物的基本特征/2
第二节人类遗传疾病概述/5
一、遗传病的概念及其特征/5
二、遗传病的分类/6
三、遗传病对人类的危害/7
四、遗传与环境因素在人类疾病发生中的作用/8
第三节医学遗传学概述/9
一、医学遗传学的概念/9
二、人类的遗传研究与医学遗传学发展/10
三、学习医学遗传学的重要意义/13
第二章遗传的物质基础/15
**节核酸的结构与遗传变异/15
一、核酸的基本概念/16
二、核酸的分子结构/16
三、DNA的结构与功能/20
四、RNA的结构与功能/22
五、核酸与遗传变异/24
第二节蛋白质的结构与遗传变异/25
一、蛋白质的基本概念/25
二、蛋白质的分子结构/25
三、蛋白质与遗传变异/26
第三节酶的结构与遗传变异/27
一、酶的结构与作用特点/27
二、酶异常与疾病的发生/27
第三章遗传的细胞基础/30
**节非细胞形态生命/30
一、类病毒的一般形态与结构功能/31
二、病毒的一般形态与结构功能/31
第二节原核细胞的一般形态结构与功能/32
一、原核细胞的一般形态结构/32
二、原核细胞的功能/33
第三节真核细胞的基本结构与功能/33
一、细胞膜/35
二、细胞质/39
三、细胞核/44
四、细胞的整体性/47
第四节人类染色体/47
一、染色体的形态结构/48
二、染色体的类型/48
三、人类性染色质/49
四、染色体损伤/50
第五节细胞增殖周期与有丝分裂/50
一、生物生殖的概念及类型/50
二、细胞周期的概念/52
三、细胞周期的调控/52
四、有丝分裂的过程与意义/53
第六节细胞分化与干细胞/54
一、细胞分化/54
二、干细胞/56
第七节细胞的衰老与死亡/57
一、细胞衰老/57
二、细胞死亡/57
第八节减数分裂与人类配子发生/58
一、减数分裂的概念与特征/58
二、减数分裂的过程与意义/58
三、配子的发生/61
四、受精卵的形成过程/62
五、有性生殖的生物学意义/63
六、生命的个体发育/63
第四章遗传的分子基础/66
**节基因的概念与结构/66
一、基因的概念/67
二、基因的结构/67
第二节基因的功能/68
一、基因的复制/68
二、基因的表达/68
三、基因表达的调控/71
第三节人类基因组/71
一、细胞核基因组/72
二、线粒体基因组/72
三、人类基因组计划与基因组学/72
四、人类基因组研究展望/74
第四节基因的突变/74
一、基因突变的概念及特点/75
二、基因突变的诱发因素/75
三、基因突变的类型/76
四、基因突变的后果/79
五、基因突变的形式、突变热点与基因诊断/81
第五章遗传的基本规律/84
**节常用遗传学术语及符号/85
一、常用遗传学术语/85
二、常用遗传学符号/86
第二节分离定律/87
一、一对相对性状的豌豆杂交实验/87
二、对杂交实验的遗传分析/88
三、分离定律/90
第三节自由组合定律/90
一、两对相对性状的豌豆杂交实验/90
二、对杂交实验的遗传分析/91
三、自由组合定律/92
第四节连锁定律/93
一、连锁与互换的果蝇杂交实验/93
二、对杂交实验的遗传分析/94
三、连锁定律/96
第六章人类性状的遗传方式与遗传病/99
**节单基因遗传与单基因遗传病/99
一、常染色体显性遗传/100
二、常染色体隐性遗传/104
三、X连锁显性遗传/105
四、X连锁隐性遗传/107
五、Y连锁遗传/109
第二节分子病与遗传性酶病/109
一、分子病/109
二、遗传性酶病/110
第三节多基因遗传与多基因遗传病/112
一、质量性状和数量性状/112
二、多基因遗传的特点/113
三、多基因遗传病/114
第四节人类染色体与染色体病/117
一、人类染色体的核型/117
二、染色体畸变/120
三、染色体病/123
第五节线粒体遗传病/127
一、线粒体DNA的遗传特征/127
二、线粒体基因突变的类型/128
三、线粒体遗传病/129
第六节体细胞遗传病/129
第七章遗传病的诊断、治疗与预防/132
**节遗传病的诊断/133
一、遗传病的临床诊断/133
二、系谱分析/134
三、细胞遗传学检查/134
四、生化检查/135
五、基因诊断/135
六、皮肤纹理分析/136
七、产前诊断/138
八、其他辅助诊断/140
第二节遗传病的治疗/141
一、手术治疗/141
二、药物治疗/141
三、饮食治疗/141
四、基因治疗/141
第三节遗传病的预防/142
一、遗传病预防的意义/142
二、遗传病的预防措施/142
第八章遗传学与现代医学/145
**节肿瘤与遗传/145
一、肿瘤发生的遗传因素/145
二、肿瘤发生的遗传机制/147
三、肿瘤的治疗与预防/150
第二节免疫与遗传/151
一、免疫的遗传因素/151
二、免疫性疾病的遗传机制/154
第三节药物与遗传/154
一、药物代谢的遗传基础/155
二、药物代谢的遗传变异/155
第九章遗传咨询与优生优育/158
**节优生优育/158
一、优生学的概念与分类/158
二、优生优育的途径与方法/159
第二节遗传咨询/160
一、遗传咨询的概念和意义/160
二、遗传咨询的对象与内容/161
三、遗传咨询的步骤/161
第十章遗传与环境/164
**节环境是人类生存发展的物质基础/164
一、自然环境是人类及生物生存发展的物质基础/164
二、生态系统、生态平衡及生态失衡/165
三、食物链的基本概念/166
四、食物链的生物富集作用/166
第二节遗传与环境的关系/167
一、遗传物质的损伤/167
二、遗传与环境/168
附录/170
实验指导/170
实验一显微镜的结构与使用/170
实验二有丝分裂实验观察/173
实验三减数分裂教学视频观看/174
实验四人类X染色质实验观察/176
实验五人类遗传病系谱分析/177
实验六人类染色体观察与核型分析/179
实验七人类皮纹观察与分析/185
实验八出生缺陷实地调查（儿童福利院见习）/187
实验九遗传与优生咨询（优生咨询门诊见习）/188
教学大纲（参考）/190
参考文献/197