罕见病用药

1 21- 羟化酶缺乏症　/　1
2 Alport 综合征　/　4
3 肌萎缩侧索硬化　/　9
4 精氨酸酶缺乏症　/　12
5 非典型溶血尿毒症综合征　/　15
6 自身免疫性脑炎　/　18
7 自身免疫性垂体炎　/　24
8 自身免疫性胰岛素受体病　/　26
9 原发性肉碱缺乏症　/　28
10 Castleman 病　/　30
11 先天性肾上腺发育不良　/　36
12 先天性高胰岛素血症　/　39
13 先天性肌无力综合征　/　43
14 先天性纯红细胞再生障碍性贫血　/　47
15 法布里病　/　50
16 家族性地中海热　/　53
17 范可尼贫血　/　56
18 戈谢病　/　58
19 全身型重症肌无力　/　61
20 Gitelman 综合征　/　67
21 糖原贮积症Ⅱ型　/　73
22 血友病　/　76
23 肝豆状核变性　/　84
24 遗传性低镁血症　/　88
25 高同型半胱氨酸血症Ⅰ型　/　91
26 纯合子家族性高胆固醇血症　/　94
27 低磷性佝偻病　/　100
28 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症　/　104
29 特发性肺动脉高压　/　109
30 特发性肺纤维化　/　119
31 IgG4 相关性疾病　/　122
32 先天性胆汁酸合成障碍　/　129
33 朗格汉斯组织细胞增生症　/　132
34 淋巴管肌瘤病　/　138
35 甲基丙二酸血症　/　141
36 线粒体脑肌病　/　145
37 黏多糖贮积症　/　151
38 多灶性运动神经病　/　157
39 多发性硬化　/　159
40 新生儿糖尿病　/　165
41 视神经脊髓炎　/　169
42 Noonan 综合征　/　173
43 帕金森病（青年型、早发型）　/　176
44 POEMS 综合征　/　183
45 普拉德- 威利综合征　/　187
46 原发性遗传性肌张力不全　/　189
47 原发性轻链型淀粉样变　/　192
48 进行性家族性肝内胆汁淤积症　/　196
49 进行性肌营养不良　/　199
50 视网膜母细胞瘤　/　202
51 重症先天性粒细胞缺乏症　/　206
52 婴儿严重肌阵挛性癫痫　/　208
53 谷固醇血症　/　212
54 脊髓性肌萎缩症　/　215
55 系统性硬化症　/　218
56 四氢生物蝶呤缺乏症　/　224
57 结节性硬化症　/　228
58 X 连锁无丙种球蛋白血症　/　232