罕见病名称及编码规范

说明
罕见病概述
罕见病分类与编码
我国罕见病管理现况
121种罕见病详解
**批罕见病（121种）目录
序号1 21-羟化酶缺乏症
序号2 白化病
序号3 Alport综合征
序号4 肌萎缩侧索硬化
序号5 Angelman氏症候群（天使综合征）
序号6 精氨酸酶缺乏症
序号7 热纳综合征（窒息性胸腔失养症）
序号8 非典型溶血性尿毒综合征
序号9 自身免疫性脑炎
序号10 自身免疫性垂体炎
序号11 自身免疫性胰岛素受体病
序号12 8．酮硫解酶缺乏症
序号13 生物素酶缺乏症
序号14 心脏离子通道病
序号15 原发性肉碱缺乏症
序号16 Castleman病
序号17 腓骨肌萎缩症
序号18 瓜氨酸血症
序号19 先天性肾上腺发育不良
序号20 先天性高胰岛素性低血糖血症
序号21 先天性肌无力综合征
序号22 先天性肌强直（非营养不良性肌强直综合征）
序号23 先天性脊柱侧弯
序号24 冠状动脉扩张病
序号25 先天性纯红细胞再生障碍性贫血
序号26 Erdheim-Chester病
序号27 法布里病
序号28 家族性地中海热
序号29 范可尼贫血
序号30 半乳糖血症
序号31 戈谢病
序号32 全身型重症肌无力
序号33 Gitelman综合征
序号34 戊二酸血症Ⅰ型
序号35 糖原累积病（Ⅰ型、Ⅱ型）
序号36 血友病
序号37 肝豆状核变性
序号38 遗传性血管性水肿
序号39 遗传性大疱性表皮松解症
序号40 遗传性果糖不耐受症
序号41 遗传性低镁血症
序号42 遗传性多发脑梗死性痴呆
序号43 遗传性痉挛性截瘫
序号44 全羧化酶合成酶缺乏症