出生缺陷防控:遗传病临床诊疗案例分析

**章出生缺陷三级体系及相关遗传病 一、出生缺陷三级休系 二、出生缺陷相关遗传病 第二章染色体病专题 **节染色体数目异常 一、夫妻之一染色体数目异常-经产前诊断可以生育正常子代 病例1女21三体综合征患者生育染色体正常子代一例 病例28三体嵌合女生育染色体正常子代一例 病例347,XXY患者通过显微取精生育染色体正常子代一例 病例448,XXYY 患者生育染色体正常子代一例 二、胎儿染色体数目异常 病例5NIPT提示21三体综合征高风险一产前诊断易位型21三体综合征一例18 病例6NIPT提示“8号染色体偏多”,产前诊断为嵌合型21三体综合征一例..20 病例7复杂嵌合结构异常21三体综合征一例 病例8NIPT筛查18三体综合征假阴一例 病例9产前诊断嵌合15三体综合征一例 病例10NIPT 发现双胎之一47.XXY一例 病例11 NIPT提示染色体偏多,产前诊断48,XXXX一例 病例12妊娠中期诊断三倍体综合征一例 病例13产前诊断来源亲代额外小标记染色体一例 病例14和病例15产前诊断sSMCT 二例 节染色体结构异常 一、夫妻之一染色体结构异常-无异常表型 病例16和病例17夫妇一方隐匿染色体平衡易位致反复胎儿丢失及胎儿畸形二例 病例18病例19染色体平衡易位携带者经PGT生育表型正常子代二例 病例20和病例21同源与非同源罗氏易位各一例 病例22和病例23复杂平衡易位携带者生育表型正常子代二例 病例24和病例25Yq12易位到端着丝粒短臂二例 二、夫妻之一或先证者染色体结构异常-有异常表型 病例2618p缺失综合征家系一例 …… 第三章单基因遗传病专题 第四章产前诊断专家共识 彩图